Giải trình tự toàn bộ hệ gene (genome) gia đình nạn nhân dioxin cho thấy các đột biến mới tế bào mầm ở người bố bị phơi nhiễm có thể di truyền sang con.
Trong chiến tranh tại Việt Nam từ năm 1961 đến 1972, Mỹ đã rải hơn 19 triệu gallon (tương đương 72 triệu lít) hỗn hợp các chất diệt cỏ, trong đó có chất da cam (Agent Orange) xuống miền Nam Việt Nam.
Sau hơn 40 năm, các điểm nóng như khu vực sân bay Đà Nẵng và Biên Hòa (Đồng Nai) vẫn còn ô nhiễm dioxin rất nặng. Nồng độ dioxin ở máu hay sữa của người dân bị phơi nhiễm tăng khá cao.
Để tìm ra ảnh hưởng của dioxin lên hệ gene người, nhất là đối với thế hệ con cái của các nạn nhân bị phơi nhiễm, tiến sĩ Nguyễn Đăng Tôn cùng đồng nghiệp ở Viện Nghiên cứu hệ gene, Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam (VAST) đã thực hiện đề tài: "Nghiên cứu biến đổi gene, nhiễm sắc thể ở những người có nồng độ dioxin trong máu cao". Đề tài thuộc Chương trình khoa học cấp nhà nước (2011-2015) do Bộ Tài nguyên và Môi trường quản lý.
Các đột biến điểm de novo ở con của các nạn nhân bị phơi nhiễm dioxin.
Các nhà khoa học tập trung vào các đột biến mới dòng tế bào mầm (de novo) xảy ra trong quá trình phân bào ở các tế bào sinh dục (germline), còn gọi tế bào mầm của bố mẹ. Đột biến này khác với đột biến tế bào sinh dưỡng (soma) xảy ra trong quá trình phát triển của phôi.
Tiến sĩ Tôn cho biết, nhóm đã giải trình tự toàn bộ hệ gen của 9 gia đình nạn nhân bị phơi nhiễm chất da cam/dioxin. Đây là những gia đình bộ ba bố-mẹ-con (tổng cộng 27 người) đầu tiên ở Việt Nam cũng như trên thế giới có bố bị phơi nhiễm với nồng độ dioxin trong máu tăng cao và mẹ không bị phơi nhiễm.
Kết quả nghiên cứu phát hiện 846 đột biến điểm de novo, 25 đột biến chèn/mất đoạn de novo, bốn đột biến thay đổi cấu trúc de novo và một đột biến mất đoạn de novo ở chín gia đình.
Nhóm còn tìm thấy đột biến de novo ở người con bị bệnh chậm phát triển trí tuệ và teo cơ, liên quan đến bệnh loạn dưỡng cơ. Các đột biến de novo đảo đoạn hoặc mất đoạn cũng được ghi nhận trên một số người con của nạn nhân phơi nhiễm chất da cam/dioxin.
Đột biến de novo mất đoạn trên một nhiễm sắc thể của người con.
Bằng các phương pháp phân tích tương quan, các nhà khoa học cho rằng có sự liên quan giữa số đột biến điểm de novo với nồng độ dioxin. "Đây là những bằng chứng khoa học mới, đầu tiên trên thế giới cho thấy dioxin có ảnh hưởng đến tỷ lệ đột biến mới dòng tế bào mầm ở người cha bị phơi nhiễm. Các đột biến này đã di truyền sang thế hệ con cái", ông Tôn nói.
Nghiên cứu đã được công bố trên tạp chí quốc tế Human Mutation xuất bản tại Mỹ, tạp chí được ISI xếp hạng 24/171 (Q1) tạp chí về Di truyền học (Genetics and Heredity) và được SCIMAGO xếp thứ 10/100 (Q1) tạp chí về Di truyền học lâm sàng (Clinical Genetics).
| Theo các nhà khoa học, nồng độ trung bình của dioxin trong chất độc da cam là 13 mg/kg, bền hơn rất nhiều so với các chất diệt cỏ khác là 2,4 D và 2,4,5-T - đều là chất bị cấm dùng tại Mỹ và nhiều quốc gia khác do sự độc hại của nó tới môi trường và sinh vật. Thời gian bán hủy của dioxin trong cơ thể người ước tính 7-11 năm. Chất cực độc này là nguyên nhân hàng đầu dẫn đến ung thư ở người. |