Các nhà khoa học phát hiện 155 gene mới ở người, cho thấy quá trình tiến hóa của loài người vẫn tiếp diễn hàng triệu năm sau thời kỳ linh trưởng.
Theo nghiên cứu đăng trên tạp chí Cell Report ngày 22/12, dựa vào bộ dữ liệu từng công bố về các gene chức năng, các nhà khoa học đã tạo ra một bản đồ gene, so sánh con người với các loài động vật có xương sống khác. Họ theo dõi mối quan hệ của những gene này trong quá trình tiến hóa và tìm thấy 155 gene mới, xuất hiện từ các vùng DNA độc nhất.
Minh họa một đoạn gene ở người. (Ảnh: Pixabay).
Thông thường, gene người phát sinh bằng cách sao chép các gene cũ, tồn tại sẵn. Tuy nhiên, các gene mới được phát hiện trong nghiên cứu hình thành từ đầu, không thông qua các gene hiện có.
Trong số 155 gene mới, 44 gene có liên quan đến khiếm khuyết tăng trưởng trong nuôi cấy tế bào, cho thấy tầm quan trọng của chúng trong việc duy trì sức khỏe.
Vì đây là các gene đặc trưng, việc thử nghiệm trực tiếp có phần khó khăn. Các nhà khoa học phải tìm cách khám phá tác động của chúng lên cơ thể, tìm hiểu xem chúng có tạo ra các bệnh cụ thể hay không. Ba trong số 155 gene mới có dấu hiệu DNA liên quan đến bệnh loạn dưỡng cơ, viêm võng mạc sắc tố và hội chứng Alazami (một dạng khiếm khuyết phát triển di truyền).
Ngoài bệnh tật, các nhà nghiên cứu còn tìm thấy một gene mới liên quan đến mô tim của con người. Gene này xuất hiện ở tinh tinh ngay sau khi tách khỏi khỉ đột. Điều này cho thấy một gene có thể tiến hóa rất nhanh nếu nó là phần thiết yếu của cơ thể.
"Dự án này khởi động vào năm 2017 vì tôi quan tâm đến quá trình tiến hóa gene mới, muốn tìm hiểu xem các gene này bắt nguồn như thế nào", Nikolaos Vakirlis, chuyên gia tại Trung tâm Nghiên cứu Khoa học Y sinh Alexander Fleming tại Hy Lạp, tác giả đầu tiên của công trình, cho biết.
Việc nghiên cứu gene cụ thể là một thách thức. Tuy vậy, các chuyên gia cho biết bộ dữ liệu mới mở đường cho những kiến thức sâu rộng hơn về lĩnh vực di truyền học.
"Những gene này rất dễ bị bỏ qua, bởi chúng khó nghiên cứu. Tuy nhiên, tôi tin rằng cộng đồng khoa học sẽ nhận ra tầm quan trọng của chúng. Nếu nghiên cứu đi theo hướng mà chúng tôi mong muốn, nó sẽ giải mã rất nhiều bí ẩn liên quan đến chức năng bộ gene của con người", Aoife McLysaght, một nhà khoa học tại Trinity College Dublin, cho biết.