Căn bệnh Progeria cực kỳ hiếm gặp khiến đứa trẻ mới sinh bị già đi với tốc độ khủng khiếp. Cứ 8 triệu trẻ em ra đời trên thế giới thì một em sẽ gặp phải căn bệnh quái ác này.
Dạng bệnh nghiêm trọng nhất là hội chứng progeria Hutchinson-Gilford, được tiến sĩ Jonathan Hutchinson mô tả lần đầu tiên năm 1886, và tiến sĩ Hastings Gilford thực hiện tương tự năm 1904.
| (Ảnh: English.pravda.ru) |
Mặc dù có trí thông minh bình thường, các em bị bệnh này sẽ phát triển ngoại hình đặc trưng với cái đầu hói, bộ da nhăn nheo, một cái mũi dúm dó, một khuôn mặt nhỏ thó và bộ hàm tương đương kích cỡ đầu. Chúng cũng thường gặp phải các triệu chứng thường chỉ có ở người già: cứng khớp, trật hông và nghiêm trọng hơn là bệnh tim mạch.
Một số trẻ bị progeria được thực hiện các ca giải phẫu động mạch vành để loại bỏ những biến chứng có thể đe doạ tính mạng. Tuy nhiên, hiện nay vẫn chưa có cách chữa trị nào khắc phục triệt để tình trạng này. Trẻ thường bị tử vong ở tuổi 13, do đột quỵ hoặc nhồi máu cơ tim.
Năm 2003, các nhà nghiên cứu Mỹ khám phá ra nguyên nhân gây bệnh là một đột biến điểm nhỏ xíu trên một gene đơn. Gene này mã hóa ra 2 protein, lamin A và lamin C, đóng vai trò quan trọng trong việc ổn định màng trong của nhân tế bào.
Khi đột biến xảy ra, nó khiến gene sinh ra một dạng lamin A bất thường. Chính protein bất thường này đã làm rối loạn màng trong nhân tế bào, gây ảnh hương xấu lên các mô vốn phải chống đỡ những lực căng mạnh, như hệ thống tim mạch và cơ bắp nâng đỡ xương.
Bố mẹ và anh chị em của những đứa trẻ bị progeria hầu như không bao giờ bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này.
T. An