Suy nhược, ít ham muốn, không thể tập trung? Giống như hàng nghìn người đàn ông khác, bạn có thể đã mắc phải một căn bệnh tồi tệ mà thậm chí nhiều bác sĩ cũng chưa từng nghe tới.
Sau khi cố gắng có con trong 18 tháng mà bất thành, Richard và Jane Brown quyết định tìm đến y học. Vì 40% trong các cặp vô sinh có nguyên nhân từ người chồng, nên Richard xung phong đi kiểm tra trước.
"Tôi từng nghĩ rằng không thể có gì bất thường với mình bởi tôi có bộ ngực rất rậm lông. Tôi còn nghĩ có thể do mình tràn đầy testoterone nữa", Richard, 32 tuổi, một nhà hóa học ở Nottingham, Anh, kể lại.
Nhưng kết quả kiểm tra cho thấy Richard thực sự có vấn đề: số lượng tinh trùng và khả năng di chuyển của chúng thấp hơn 10 lần so với bình thường. Richard bị hội chứng Klinefelter, một rối loạn gene chỉ xảy ra ở đàn ông.
Thông thường, con trai thừa hưởng một nhiễm sắc thể giới tính X từ mẹ, và một nhiễm sắc thể Y từ bố (trong khi con gái có hai nhiễm sắc thể X từ cả bố và mẹ).
Bệnh Klinefelter xảy ra khi các cậu bé bị thừa ra một nhiễm sắc thể X, thậm chí trong trường hợp hiếm gặp thừa đến 2, 3 hoặc nhiều hơn nhiễm sắc thể này. Kết quả là, các cậu bé có tinh hoàn nhỏ hơn và tiết ra testosterone ít hơn bình thường.
Richard và Jane Brown cùng con gái, Elizabeth. |
Tình trạng này gây ra sự vô sinh, với các triệu chứng bề ngoài như giảm dục năng, suy nhược, thiếu tập trung và học tập khó khăn. Khoảng một nửa số người bị bệnh không nhận ra điều này, thường là do họ ở thể nhẹ.
Những dấu hiệu đầu tiên có thể nhận thấy của bệnh là các triệu chứng phi thể chất, như thiếu khả năng chú ý, có trục trặc trong việc phát âm và nói chuyện, nhút nhát, vụng về và không thích các trò chơi thể chất.
Vấn đề là những triệu chứng này thường bị nhầm lẫn, như việc khó học, hoặc bị bỏ qua hoàn toàn, điều đó phụ thuộc vào việc bác sĩ khám có hiểu biết về bệnh Klinefelter hay không.
Nhưng theo giáo sư Grossman, tình trạng này có thể dễ nhận ra hơn khi các cậu bé qua tuổi dậy thì. Tay và chân của chúng dài rất nhanh và tiếp tục dài vì thế trông các cậu bé thường có chân tay quá khổ. Các chuyên gia cho rằng đó là vì lượng testosterone thấp đã trì hoãn sự kết thúc quá trình sinh trưởng của xương.
"Các cậu bé này thường không phát triển đặc điểm nam tính thứ cấp như lông mặt và vẫn giữ nét của các cậu bé. Những người bị nặng nhất thường không hề quan tâm đến sex và nếu phải làm, họ cũng thường thực hiện không tốt".
Người mắc chứng Klinefelter cũng thường có vú nở (một phần ba số họ có bộ ngực lớn đến mức khiến họ xấu hổ) và cơ thể hình quả lê.
Nói chung, những triệu chứng trên thay đổi rất khác nhau tùy người, có người hoàn toàn không có dấu hiệu thể chất hiển nhiên nào, nhưng tất cả họ đều gặp trục trặc trong việc có con.
Các xét nghiệm của Richard cho thấy anh bị hội chứng Klinefelter dạng khảm - nghĩa là không phải tất cả các tế bào trong cơ thể đều bị bệnh.
"Khi bác sĩ đưa ra chẩn đoán, tôi đã sốc bởi tôi không hề có biểu hiện nào của Klinefelter, và tôi cũng không nhút nhát hay sống kín đáo", anh nói.
May thay, cuối cùng bác sĩ vẫn có thể tìm thấy một số tinh trùng, và họ đã làm thụ nhân tạo bằng cách bơm thẳng tinh trùng vào trứng của người vợ. Cô con gái Elizabeth của họ ra đời vào tháng tư vừa qua.