Não úng thủy không phải là một bệnh lý riêng biệt mà đúng hơn là hậu quả của một nhóm các bệnh lý khác nhau có chung một đặc trưng là suy giảm lưu thông hoặc hấp thu dịch não tủy.
1. Sinh lý
Dịch não tủy được hình thành chủ yếu trong hệ thống não thất do tiết dịch của đám rối mạch mạc. Đám rối này nằm trong hai não thất bên, não thất ba và não thất bốn nhưng chủ yếu là trong hai não thất bên.
Tổng lượng dịch não tủy là 50ml ở trẻ em và khoảng 150ml ở người lớn. Dịch não tủy được xem là dịch siêu lọc của huyết tương. Dịch não tủy di chuyển từ hai não thất bên qua lỗ Monro để vào não thất ba sau đó chảy qua một cấu trúc hẹp có tên là kênh Sylvius để vào não thất bốn. Ở trẻ em, kênh này có chiều dài khoảng 3 mm và đường kính 2mm. Từ não thất bốn, dịch não tủy theo hai lỗ bên (lỗ Luschka) và một lỗ ở giữa (lỗ Magendie) để đổ vào các bể chứa ở nền não. Não úng thủy do hậu quả của sự tắc nghẽn các lỗ và kênh lưu thông của não thất gọi là não úng thủy tắc nghẽn hoặc não úng thủy không lưu thông
Một phần rất nhỏ dịch não tủy được hấp thu bởi hệ thống mạch bạch huyết đổ về các xoang quanh mũi, một phần khác được hấp thu dọc theo các dây thần kinh và bởi chính đám rối mạch mạc. Vì một lý do nào đó mà các khoang dưới nhện bị tắc nghẽn hoặc các nút nhện (arachnoid granulations) suy giảm chức năng thì cũng gây nên não úng thủy. Não úng thủy trong trường hợp này gọi là não úng thủy không tắc nghẽn hoặc não úng thủy lưu thông.
Một em bé mắc bệnh não úng thủy.
2. Sinh lý bệnh và nguyên nhân
- Não úng thủy tắc nghẽn hay não úng thủy không lưu thông thường xuất hiện chủ yếu ở trẻ em do bất thường của kênh Sylvius hoặc do tổn thương não thất bốn. Các bất thường cấu trúc kênh Sylvius thường gây hẹp đường lưu thông dịch não tủy. Do viêm màng não mủ hay xuất huyết não trong giai đoạn sơ sinh, lớp tế bào nội tủy lót các não thất bong ra làm các tế bào nhện bị kích thích tăng sinh gây hẹp kênh. Các nhiễm trùng trong giai đoạn bào thai, thường được biết dưới tên TORCH (Toxoplasmosis, Rubella, Cytomegalovirus, Hepatitis) cũng là những nguyên nhân gây não úng thủy. U não, đặc biệt là u hố sau gây cản trở lưu thông dịch não tủy và gây não úng thủy rất nhanh với các dấu hiệu tăng áp nội sọ rất nặng ở trẻ lớn. Các dị tật bẩm sinh gây não úng thủy có thể bao gồm dị tật Chiari, hội chứng Dandy - Walker...
- Não úng thủy không tắc nghẽn hay não úng thủy lưu thông thường là hậu quả của xuất huyết trong não, thường gặp ở trẻ sơ sinh thiếu tháng hoặc trẻ nhũ nhi thiếu vitamin K. Viêm màng não mủ do phế cầu hoặc viêm màng não do lao gây dịch tiết quánh đặc bám vào các nút nhện (arachnoid granulations) cũng làm suy giảm chức năng các nút hấp thu này. Biến chứng xâm nhập màng não của bệnh bạch cầu cấp cũng là nguyên nhân có thể gặp của não úng thủy.
3. Biểu hiện lâm sàng
Biểu hiện lâm sàng của não úng thủy thay đổi rất khác nhau tùy từng trường hợp và phụ thuộc vào rất nhiều yếu tố như:
- Tuổi mắc bệnh.
- Bản chất của thương tổn gây nên tắc nghẽn lưu thông dịch não tủy.
- Thời gian bị bệnh.
- Tốc độ tăng áp lực nội sọ.
Ở trẻ nhỏ do các khớp sọ chưa đóng kín nên triệu chứng dễ thấy nhất đó là kích thước của đầu to lên nhanh bất thường. Ngoài ra thóp trước cũng giãn to và căng hơn, các mạch máu da đầu cũng giãn to hơn bình thường. Trán trẻ rất rộng. Mắt thường ở tư thế nhìn xuống tạo nên dấu hiệu mặt trời lặn.
Ở trẻ lớn hơn, khi các khớp sọ đã đóng kín một phần, dấu hiệu đầu to khó nhận biết hơn. Các triệu chứng gợi ý là dễ kích thích, khó chịu, mệt mỏi, chán ăn, nôn mửa. Nổi bật ở nhóm trẻ này là triệu chứng nhức đầu. Các dấu hiệu khác có thể thấy như phù gai thị, dấu hiệu tổn thương bó tháp... Hai nhóm di tật bẩm sinh thường gặp gây não úng thủy là dị tật Chiari và hội chứng Dandy - Walker.
Biểu hiện lâm sàng của não úng thủy thay đổi rất khác nhau tùy từng trường hợp.
Dị tật Chiari có hai phân nhóm:
- Chiari týp I: triệu chứng thường biểu hiện ở trẻ lớn và người trưởng thành, thường ít khi kèm với não úng thủy. Bệnh nhân thường than nhức đầu tái diễn, đau cổ, tiểu rắt, và tình trạng co cứng chi dưới ngày càng nặng hơn. Dị tật này thường đặc trưng bởi tụt hạnh nhân tiểu não vào trong ống tủy cổ. Nguyên nhân của tình trạng này chưa được biết rõ nhưng có thể do sự bít tắc phần dưới của não thất 4 trong quá trình phát triển bào thai.
- Chiari týp II: đặc trưng bởi não úng thủy phát triển dần dần và thoát vị màng não tủy. Tổn thương này do bất thường của não sau, có thể do cầu não không gập góc bình thường trong quá trình hình thành phôi khiến cho não thất 4 bị kéo dài. Hậu quả là thân não bi xoắn vặn làm cho thùy giun, cầu não, hành tủy tụt vào trong ống tủy cổ. Khoảng 10% trẻ mắc dị tật Chiari týp II có biểu hiện ngay từ thời kỳ sơ sinh như thở rít, khóc yếu, ngưng thở. Các triệu chứng này giảm nếu được phẫu thuật dẫn lưu dịch não tủy sớm.
Hội chứng Dandy - Walker là bất thường của não thất 4. Trong dị tật này, não thất bốn dãn to dạng nang do trần não thất này phát triển không bình thường trong quá trình hình thành phôi. Khoảng 90% bệnh nhân dị tật Dandy - Walker có biểu hiện não úng thủy. Một số lớn bệnh nhân còn có các bất thường đi kèm như bất sản thùy giun tiểu não và thể chai. Trẻ thường có kích thước đầu tăng lên rất nhanh và vùng chẩm gồ lên thấy rõ. Trẻ thường có biểu hiện thất điều vận động, chậm phát triển tâm thần vận động, động kinh...
4. Chẩn đoán
- Rối loạn cân bằng và bước đi (triệu chứng sớm nhất): Bước ngắn và chân dang rộng. Trong những trường hợp nặng, không thể đi đứng được nếu không có người giúp đỡ..
- Rối loạn cơ vòng: Tiêu tiểu không kiểm soát (giai đoạn trễ).
- Sa sút trí tuệ - Hội chứng thuỳ trán: Chậm phát triển tâm thần vận động, rối loạn chú ý, rối loạn trí nhớ. Trong một số trường hợp các triệu chứng tương tự bệnh Alzheimer, phẫu thuật không đem lại kết quả tốt
Các triệu chứng này không thật đặc hiệu cho não úng thuỷ: chẩn đoán lâm sàng khó khăn, xét nghiệm cận lâm sàng đem lại kết quả chính xác hơn.
Hầu hết các trường hợp não úng thủy cần được điều trị ngoại khoa nhằm mục tiêu dẫn lưu dịch não tủy ra khỏi não.
5. Xét nghiệm bổ sung
- CT Scan não (không tiêm cản quang) cho thấy dãn 4 não thất không kèm dãn các rãnh vỏ não (giúp phân biệt giữa não úng thuỷ với teo não).
- Chụp cộng hưởng từ não (MRI) là xét nghiệm được chọn lựa. Nó giúp đưa ra các chứng cứ dãn não thất và các bất thường chung quanh não thất.
- Chọc giải áp dịch não tuỷ đôi khi giúp cải thiện tạm thời các triệu chứng (đặc biết các triệu chứng đi đứng). Phân tích dịch não tuỷ bình thường.
6. Điều trị
Điều trị tùy thuộc nguyên nhân gây bệnh.
- Điều trị nội khoa: dùng các thuốc như acetazolamide và thuốc furosemide có thể tạm thời làm giảm sự sản xuất dịch não tủy. Tuy nhiên tác dụng lâu dài của các thuốc này rất hạn chế. Ngoài ra, trẻ bị não úng thủy còn có thể kèm các triệu chứng khác như động kinh, việc điều trị nội khoa còn nhằm kiểm soát các biểu hiện bệnh lý này.
- Hầu hết các trường hợp não úng thủy cần được điều trị ngoại khoa nhằm mục tiêu dẫn lưu dịch não tủy ra khỏi não. Phẫu thuật hay được sử dụng nhất là đặt dẫn lưu não thất- ổ bụng. Phẫu thuật này đưa một ống mềm đi dưới da, một đầu ống ở não thất, đầu kia trong khoang phúc mạc của ổ bụng. Dịch não tủy theo ống dẫn lưu từ não thất đổ vào khoang phúc mạc. Tại đây dịch được hấp thu và trở lại tuần hoàn.
- Một biến chứng của dẫn lưu là nhiễm khuẩn, thường gặp nhất là tụ cầu (staphylococus epidermidis). Tuy nhiên nếu phẫu thuật được thực hiện cẩn thận, tỉ lệ nhiễm trùng có thể hạ thấp xuống đến 5%. Hiện nay ở các trung tâm chu sinh tiên tiến người ta có thể tiến hành phẫu thuật dẫn lưu này ngay khi trẻ còn đang nằm trong bụng mẹ. Tuy vậy kết quả của các trường hợp được dẫn lưu trên không khả quan lắm. Lý do là khi trẻ có biểu hiện não úng thủy trong bào thai cần đến phẫu thuật thì nguyên nhân thường là những hội chứng gồm nhiều dị tật khác nhau cùng kết hợp trên một bệnh nhân.