Tự kỷ (hay rối loạn phổ tự kỷ - ASD) là một chứng bệnh tốn khá nhiều giấy mực và công sức của các nhà khoa học, đơn giản là bởi tỷ lệ mắc bệnh là tương đối cao trong xã hội ngày nay. Theo thống kê của CDC (Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa dịch bệnh Hoa Kỳ), cứ 68 trẻ thì có 1 trẻ mắc chứng tự kỷ. Trong đó, số bé trai bị tự kỷ nhiều gấp 4 - 5 lần bé gái.
Nguyên nhân gây tự kỷ là do đâu? Đã từng có nhiều giả thuyết được đặt ra và tìm cách chứng minh, từ những yếu tố như tâm lý, cách nuôi dạy... đến ảnh hưởng từ ô nhiễm không khí, virus, dùng sai thuốc, nhưng hầu hết đều không thực sự có nhiều cơ sở.
Tuy vậy trong nghiên cứu mới đây được đánh giá là lớn nhất từ trước đến nay về căn bệnh này, các nhà khoa học tin rằng mình đã thực sự tìm ra nguyên nhân. Nghiên cứu được thực hiện trên hơn 2 triệu trẻ em từ 5 quốc gia, qua đó xác định được rằng lý do lớn nhất có khả năng gây tự kỷ chính là gene di truyền.
Trong báo cáo được công bố trên tạp chí khoa học JAMA Psychiatry có chỉ ra rằng chứng rối loạn phổ tự kỷ có 81% phụ thuộc vào gene di truyền, trong khi các tác động bên ngoài chỉ chiếm khoảng 20% rủi ro. Ngoài ra, nghiên cứu cũng xác định rằng các yếu tố đến từ người mẹ - như cân nặng, rối loạn hormone, đứa trẻ được sinh mổ... - dường như không liên quan, hoặc có rất ít ảnh hưởng đến sự hình thành của ASD.
Để có được kết quả này, các chuyên gia đã trích xuất dữ liệu y tế của 2 triệu trẻ em sinh ra tại Đan Mạch, Phần Lan, Thụy Điển, Israel và Tây Úc trong khoảng giữa 1998 - 2011. Nhóm chuyên gia theo sát các đối tượng nghiên cứu cho đến năm 16 tuổi, trong đó có khoảng 22.000 trường hợp được chẩn đoán mắc ASD.
Trên thực tế, ASD là một căn bệnh phức tạp, không hề dễ nghiên cứu. ASD thường không xảy ra chỉ bởi một nguyên nhân cụ thể, mà do nhiều yếu tố khác kết hợp với nhau. Điều này cũng đồng nghĩa rằng yếu tố môi trường có khả năng gây ảnh hưởng lớn. Riêng trong nghiên cứu lần này, yếu tố di truyền được đánh giá là mang lại tỷ lệ cao hơn cả, dù các nhà khoa học chưa thể tìm ra gene thực sự chịu trách nhiệm cho câu chuyện này.
"Nhiều gia đình tỏ ra lo ngại về các yếu tố từ môi trường bên ngoài đã gây ra tự kỷ, nhưng kỳ thực di truyền lại chiếm vai trò lớn hơn cả," - tiến sĩ Andrew Adesman, giám đốc Trung tâm Y tế khoa nhi tại Cohen, người không tham gia nghiên cứu cũng tỏ ra đồng tình.
"Nhưng yếu tố bên ngoài cũng quan trọng, dù nhỏ hơn rất nhiều. Điều này có nghĩa chúng ta không thể bỏ qua yếu tố môi trường và chỉ quan tâm đến di truyền".
Đây không phải là lần đầu tiên khoa học chỉ ra mối liên hệ giữa bệnh tự kỷ và gene di truyền. Trong một nghiên cứu năm 2016 trên các cặp sinh đôi cũng đã kết luận gene di truyền chịu trách nhiệm 64% - 91% khả năng gây tự kỷ, nhưng chưa có nhiều bằng chứng.