Có tinh hoàn nhưng từ nhỏ đã chịu cảnh nước tiểu chảy xuống chân mỗi lần đi toilet, chàng trai 20 tuổi khám tại Bệnh viện Bình Dân phát hiện mang nhiễm sắc thể 46 XX.
Ngoại hình nam tính, rắn rỏi, Khang sinh ra với cơ quan sinh dục bất thường, chỉ thấy một bên tinh hoàn trái. 13 tuổi, Khang bắt đầu vỡ giọng, xuất hiện các dấu hiệu dậy thì như những bạn trai cùng trang lứa. Cảm xúc với phái nữ, Khang vẫn có bạn gái bình thường. Lo ngại dị tật bẩm sinh ở bộ phận sinh dục của mình, chàng trai tìm đến các bác sĩ nam khoa.
Bác sĩ Mai Bá Tiến Dũng, Trưởng Khoa Nam học Bệnh viện Bình Dân cho biết kết quả thăm khám cho thấy râu và lông mu bệnh nhân phân bố theo kiểu nam. Lỗ tiểu đóng thấp gốc dương vật. Bìu bên trái to, hình dạng không giống tinh hoàn, không thấy tinh hoàn ở bìu phải. Nồng độ nội tiết tố testosterone của bệnh nhân trong giới hạn bình thường, có tuyến tiền liệt. Tuy nhiên kết quả kiểm tra nhiễm sắc thể đồ và gen là 46 XX, có gen SRY.
"Thông thường nam giới mang bộ nhiễm sắc thể 46 XY. Trường hợp này sau khi mổ thám sát hai tuyến sinh dục, kết quả sinh thiết cho thấy đó là mô tinh hoàn nên có thể khẳng định bệnh nhân này giới tính nam dù nhiễm sắc thể là 46 XX", bác sĩ Dũng chia sẻ.
Nhiễm sắc thể đồ của bệnh nhân cho kết quả 46 XX.
Các bác sĩ chỉnh sửa niệu đạo và dương vật giúp bệnh nhân có thể đi tiểu bình thường và hạ hai mô tuyến sinh dục xuống hai bên bìu. Hiện bệnh nhân đã có dương vật và hai tinh hoàn nhưng không có khả năng có con vì ống sinh tinh đã thoái hóa, không thể sản xuất tinh trùng. May mắn chức năng nội tiết của tinh hoàn vẫn còn tốt do vẫn còn tế bào tiết ra nội tiết tố của người nam là testosterone.
Bác sĩ Lê Vũ Tân, Khoa Nam học cho biết rối loạn phát triển giới tính 46, XX nam là bệnh lý hiếm gặp với tỷ lệ báo cáo khoảng 1/20.000 bé trai mới sinh. Các triệu chứng lâm sàng có thể không đồng nhất, cơ quan sinh dục ngoài thường hoàn toàn là nam trong 90% các trường hợp 46 XX nam. Những trường hợp này thường được chẩn đoán sau tuổi dậy thì khi có biểu hiện của suy sinh dục, nữ hóa tuyến vú hoặc vô sinh.
Đa phần các trường hợp này do sự chuyển đoạn của nhiễm sắc thể Y sang nhiễm sắc thể X, xảy ra sau sự tái tổ hợp nhánh ngắn của X và nhiễm sắc thể Y trong quá trình giảm phân ở cha (có gen SRY). Các trường hợp này thường chậm phát triển chiều cao, phát triển tâm thần bình thường và kèm dị tật bẩm sinh hệ niệu như lỗ tiểu đóng thấp, tinh hoàn ẩn.
Các bác sĩ khuyến cáo, tất cả trường hợp bất thường cơ quan sinh dục nên đi thăm khám sớm để được can thiệp và có hướng cải thiện kịp thời.