Hiện tại, danh sách của những bệnh ung thư này đã được tiết lộ: ruột kết, phổi, vú, dạ dày và tử cung.
Các nhà khoa học thuộc Viện nghiên cứu Di truyền con người Hoa Kỳ (NHGRI) đã phát hiện một biểu hiện di truyền phổ biến có trong ADN của 5 loại tế bào ung thư khác nhau, từ đó họ đề xuất một phương pháp phát hiện sớm những căn bệnh này chỉ bằng phép thử 1 giọt máu. Hiện tại, danh sách của những bệnh ung thư này đã được tiết lộ: ruột kết, phổi, vú, dạ dày và tử cung.
Kết quả này có được sau khi đội ngũ nghiên cứu phát hiện một quy trình biến đổi hóa học của ADN có tên là methyl hóa. Quy trình được các nhà khoa học nhận định là đóng vai trò quan trọng trong việc kiểm soát sự biểu hiện của gen. Từ đó, họ đã tìm ra được một mã gen có tên ZNF154 có liên kết trực tiếp đến sự phát triển của những khối u trong cơ thể.
Người đứng đầu dự án, nhà sinh học Laura Elnitski, cho biết nghiên cứu về ZNF154 đã được NHGRI thực hiện từ năm 2013 khi họ nghi ngờ đây chính là dấu ấn sinh học phổ quát của rất nhiều bệnh ung thư.Ngoài ra, Larura cũng tiết lộ rằng toàn bộ đội ngũ nghiên cứu đã thức trắng ngay trong đêm họ khẳng định được khả năng phát hiện nhiều loại ung thư nhờ vào mã gen ZNF514.
Để phát hiện ra dấu vết ung thư bên trong cơ thể, đội ngũ nghiên cứu đã sử dụng một kỹ thuật di truyền có tên phản ứng chuỗi polymerase để khuếch đại ADN lấy từ các khối u và phân tích kết quả, tìm nồng độ ZNF154 trên các loại khối u khác nhau vì mỗi loại ung thư sẽ có một số hiệu biểu kiến của ZNF514 khác nhau. Bản thân tiến sỹ Laura cũng thừa nhận việc chọn lọc thông qua một lượng lớn dữ liệu về gen để tìm ra các dấu hiệu là không dễ dàng, nhưng khi đã "cô lập được các mục tiêu tìm kiếm thì thực sự làm một bước đột phá sau rất nhiều nỗ lực của toàn bộ đội nghiên cứu".
Bên cạnh 5 căn bệnh ung thư đã liệt kê phía trên, các nhà khoa hiện đã bắt tay vào việc tìm hiểu sự liên quan giữa ZNF514 đối với những dạng ung thư khác như bàng quang, vú, đại tràng, tuyến tụy và tuyến tiền liệt. Mẫu máu của những bệnh nhân chứa các khối u này đang được nghiên cứu một cách kỹ lưỡng. Ngoài ra, một số thành viên trong đội nghiên cứu cũng đã hướng sự chú ý đến căn bệnh ung thư buồng trứng của nhiều phụ nữ đặc biệt là những người có khả năng tái phát bệnh.
Thực tế, tiến sỹ Laura Elnitski cũng thừa nhận rằng cô cùng các đồng nghiệp vẫn chưa hiểu hết được sự liên quan quy trình methyl hóa với các căn bệnh ung thư. Hiện tại, các nhà khoa học đã đặt nghi vấn về nguồn gốc của mối liên kết này là sự chệch hướng trong quá trình phát triển của các tế bào bình thường, hoặc đây chính là một dạng biểu hiện gen phản ánh sự tăng trưởng của khối u trong cơ thể.
Cho dù nó là gì đi nữa, phát hiện này thực sự đã tạo ra một bước tiến dài trong việc phát hiện sớm các bệnh ung thư chỉ thông qua việc thủ nghiệm 1 giọt máu. Hiện giờ, các dạng ung thư có thể phát hiện đã lên tới con số 5 và chắc chắn sẽ tăng thêm trong thời gian tới. Chúng ta sẽ chờ đợi những câu trả lời mới trong tương lai.