Người bị hội chứng Down hiếm khi mắc các bệnh ung thư. Tìm hiểu nguyên nhân hiện tượng này, các nhà khoa học Mỹ nhất trí rằng đó là do họ có nhiều hơn một loại gen ngăn chặn các u, bướu tiếp cận với nguồn dinh dưỡng.
Tạp chí Nature vào thứ 4 vừa qua đã cho đăng kết quả của nhóm nghiên cứu này. Theo đó, kết quả này có thể đưa tới việc phát hiện ra một phương pháp chữa ung thư mới; đồng thời nghiên cứu sâu hơn về các bệnh nhân Down cũng hé mở nhiều cách thức mới để chống lại các loại u, bướu.
Các nhà nghiên cứu tại Đại học Harvard và một số nơi khác lợi dụng một loại tế bào thân giống như phôi thai được gọi là tế bào thân nhân giống hay tế bào iPS. Những tế bào này, được tạo ra từ da, có thể được biến đổi để có chức năng như tế bào thân - loại tế bào gốc của cơ thể.
Nhờ sử dụng tế bào iPS của một tình nguyện viên bị hội chứng Down và của chuột biến đổi gen trong cùng điều kiện, các nhà nghiên cứu đã chỉ ra chính xác loại gen bảo vệ khỏi cơ thể khỏi u, bướu.
Họ viết “Có vẻ như nhóm bệnh nhân hội chứng Down cung cấp cho chúng ta cái nhìn thấu đáo hơn về cơ chế điều tiết sự phát triển bệnh ung thư.”
Bệnh Down gây ra tình trạng chậm phát triển thể chất và tâm thần; tần suất bị bệnh khoảng 1:700 trẻ sơ sinh.
Lí thuyết về hội chứng Down được bác sỹ của trường Harvard Judah Folkman, mới qua đời năm ngoái, nghiên cứu trong một thời gian dài. Tên của ông đồng thời cũng là tên của nghiên cứu này. Ông phát triển lý thuyết về cách mà khối u tạo mạch máu để nuôi chính bản thân chúng trong quá trình tạo mạch.
Reuters - Mô hình tất cả nhiễm sắc thể trong một tế bào cho thấy bệnh nhân Down có 3 chứ không phải 2 nhiễm sắc thể số 21 như bình thường. (Ảnh: Maggie Fox - Biên tập viên Sức khoẻ và khoa học)
GEN THỪA
Folkman nhận ra bệnh nhân Down rất hiếm khi mắc ung thư, ngoại trừ bệnh bạch cầu. Ông đặt câu hỏi liệu có thể giải thích nguyên nhân từ góc độ nghiên cứu gen không. Nghiên cứu trên 18,000 bệnh nhân Down cho thấy tỉ lệ mắc ung thư của họ là 10% so với dự tính.
Bệnh nhân Down có 3 nhiễm sắc thể số 21 thay vì 2 nhiễm sắc thể ở người bình thường. Điều này khiến họ có thêm bản sao của 231 các loại gen khác trên nhiễm sắc thể 21.
Ryeom Sandra từ trường Harvard và đồng nghiệp cho biết “Một loại gen như thế có thể nằm ở khu vực 1 (DSCR1 hay RCAN1) ở người bệnh Down.”
Loại gen này mã hoá một loại protein giúp ức chế nhân tố phát triển của nội mô mạch (VEGF) – đây là một trong số các hợp chất cần cho sự tạo mạch.
Theo các nhà khoa học, bệnh nhân Down và chuột biến đổi gen đều có lượng protein DSCR1 nhiều hơn mức bình thường. Chuột biến đổi gen có thêm bản sao DSCR1 có khả năng kháng ung bướu.
DSCR1 tác động tới một chất, từ lâu đã là tâm điểm của nghiên cứu ung thư, có tên calcineurin.
Các nhà nghiên cứu cho hay “Những cứ liệu này giúp giải thích cơ chế giảm tỉ lệ nhiễm ung thư ở bệnh nhân Down.”
Nghiên cứ cũng chỉ ra 3 đối tượng tiềm năng nhằm phòng và điều trị ung thư. Đó là calcuneurin và 2 loại gen mà nó kiểm soát DSCR1 và DYRK1A.
Người mắc bệnh Down ít bị những bệnh liên quan đến sự tạo mạch máu như bệnh võng mạc đái tháo đường (bệnh về mắt liên quan đến tiểu đường) và bệnh xơ vữa động mạch (động mạch bị xơ cứng). “Do đó, một phần trong liệu pháp trị ung thư có thể bao gồm việc ức chế hình thành mạch máu.”
Các nhà nghiên cứu cho biết “Nhiễm sắc thể số 21 chứa hơn 200 gen, vậy nên thật ngạc nhiên nếu DSCR1 là gen duy nhất trên nhiễm sắc thể 21 có khả năng ức chế u bướu ở bệnh nhân Down.”