Người phụ nữ Liban nhập cư vào Canada là trường hợp đầu tiên không có vitamin D hay bất kỳ protein liên kết vitamin D nào trong máu.
Năm 1992, người phụ nữ 33 tuổi vừa nhập cư vào Canada đến gặp bác sĩ trong tình trạng gù lưng, khó vận động vùng lưng dưới, cổ và hông. Bác sĩ Raymond Lewkonia từ Đại học Calgary chẩn đoán bệnh nhân bị viêm cột sống dính khớp, khiến các đốt xương sống hợp nhất với nhau.
Tám năm sau, người phụ nữ bị gãy một loạt xương ở sườn, bàn chân, cánh tay trái và hông phải. Bác sĩ cho cô uống vitamin D nhưng không hiệu quả. Các xét nghiệm cho thấy không có vitamin D lưu thông trong máu bệnh nhân.
Điều này gần như không thể xảy ra. Vitamin D được cho là rất cần thiết trong duy trì sức khỏe của xương và thường được bổ sung để xương lành lại nhanh hơn sau khi bị gãy hoặc chấn thương.
Hình chụp xương sườn bị gãy của người phụ nữ. (Ảnh: BSIP/UIG).
Nhà di truyền học Patrick Ferreira nghi ngờ bệnh nhân thiếu protein liên kết với vitamin D để đưa nó vào lưu thông trong cơ thể có liên quan đến tình trạng bí ẩn này. Tuy nhiên, mất đi khả năng vận chuyển vitamin D thì con người không thể sống sót.
Tiến sĩ Ferreira kiểm tra giả thiết của mình bằng cách gửi mẫu máu bệnh nhân đến các phòng thí nghiệm ở châu Âu và Vancouver nhưng vẫn không xác định được nguyên nhân. Sau khi ông nghỉ hưu, tiến sĩ Julien Marcadier, nhà di truyền học lâm sàng tại Viện nghiên cứu bệnh viện nhi Alberta tiếp quản nghiên cứu.
Trên The New England Journal of Medicine tháng 3/2019, tiến sĩ Marcadier cho biết các nhà nghiên cứu ở Đại học Washington hỗ trợ kiểm tra mẫu máu người phụ nữ. Kết quả cho thấy đây là trường hợp đầu tiên trên thế giới không có vitamin D hay bất kỳ protein liên kết vitamin D nào trong máu.
Vậy làm thế nào người phụ nữ kia có thể sống sót gần sáu thập kỷ mà không có vitamin D trong cơ thể? Theo tiến sĩ JoAnn Manson, bác sĩ nội tiết và điều tra viên tại Bệnh viện Brigham và Phụ nữ ở Boston, mỗi cơ quan cần lượng vitamin D khác nhau. Lượng vitamin D tự do mà bệnh nhân nữ nhận được từ thức ăn và ánh nắng mặt trời có thể đã đủ để phát triển xương và duy trì sự sống.
Bên cạnh đó, khoa học vẫn chưa xác định được cơ thể người cần chính xác bao nhiêu vitamin D. Một số nghiên cứu chỉ ra mức độ vitamin D có thể không liên quan đến mật độ xương hay tình trạng gãy xương ở người già.
"Tôi không nghĩ trường hợp của bệnh nhân này cho thấy cơ thể cần ít vitamin D hơn, chỉ là cơ thể con người có thể thích nghi tốt với lượng proten liên kết vitamin D hạn chế", tiến sĩ Ellen Fung, giám đốc Phòng khám Bond Density tại Viện nghiên cứu Bệnh viện Nhi Oakland, California nhận định.