Một lúc nào đó trong quá khứ xa xưa, đã từng có một gia đình cùng nhau ngồi trên nóc nhà thế giới, tĩnh lặng ngước nhìn các vì tinh tú trên bầu trời sâu thẳm. Họ đã sống trên cao nguyên Thanh Tạng ở độ cao 4200m trên mực nước biển, ở nơi mà ngày nay gọi là Chusang. Con người hiện đại vẫn không ngừng thắc mắc rằng họ đã làm thế nào để sinh tồn ở một nơi có điều kiện khắc nghiệt và khan hiếm oxy như vậy?
Cao nguyên Thanh Tạng là một vùng đất rộng lớn và cao nhất Trung Á cũng như thế giới. Mặc dù không được tiện nghi như những vùng đất thấp khác nhưng khu vực này lại có những ưu thế riêng của mình. Cấu tạo địa chất đặc thù tạo ra nguồn năng lượng nuôi dưỡng vùng cao nguyên và một con suối nước nóng lộ thiên tuôn trào suốt ngày đêm làm tan đi không khí giá lạnh.
Cao nguyên Thanh Tạng ở độ cao trên 4000m so với mực nước biển.
Ở một giai đoạn nào đó trong dòng chảy lịch sử, một gia đình đã tới vùng đất nguyên sơ này và gọi nơi đây là nhà. Hàng ngày, họ cùng nhau làm việc giữa đất trời bao la, làm bạn với những cơn gió lạnh và hương vị của tự nhiên. Vào ban đêm, cả gia đình nhóm lửa trong hang đá bên sườn dốc, những ánh lửa bập bùng ấm nóng chống lại sự cô đơn của màn đêm dày đặc.
Mặc dù ngọn lửa họ nhóm đã phai tàn từ lâu, nhưng những dấu ấn họ để lại vẫn đang khiến cả thế giới kinh ngạc và sửng sốt. 19 dấu chân, dấu tay của cả gia đình trong những lần dạo chơi, những lần làm việc vẫn còn in trên những mảng bùn đất tơi xốp của mùa xuân, nhắc chúng ta về một thời xa xưa huyền bí và đầy thiêng liêng nào đó.
Từ những dấu chân, dấu tay còn lưu lại của họ, ta có thể nhận thấy gia đình này có sáu thành viên, trong đó có hai trẻ nhỏ. Nhưng họ là ai? Điều gì đã mang họ đến sinh sống trên độ cao này? Những dấu vết họ lưu lại không trả lời được cho bất kỳ câu hỏi nào. Tất cả những gì người ta biết đến cho tới bây giờ, theo một nghiên cứu được công bố vào tháng 1 năm 2017, đó là các dấu chân tay ở Chusang xuất hiện vào thời điểm cách đây từ 12.700 đến 7.400 năm. Theo đó, Chusang trở thành di tích khảo cổ lâu đời nhất trên cao nguyên Thanh Tạng.
Theo nhà nhân chủng học Aldenderfer thuộc trường Đại học California ở Merced, cũng là đồng tác giả nghiên cứu, lý do gia đình Chusang trở nên đặc biệt đó là vì lối sống biệt lập, cách ly của họ. Sinh sống ở giữa cao nguyên Thanh Tạng, họ không thể chỉ đơn giản di chuyển lên xuống giữa các ngọn núi theo từng mùa như những người Tây tạng khác thường làm trong thời kỳ này. Họ đã cắm trụ ở đây quanh năm, trong suốt mùa tuyết rơi, những cơn gió lạnh buốt, và vượt sông băng vào mùa đông.
Ngọn lửa họ nhóm đã tắt từ lâu nhưng dấu ấn của họ vẫn không phai tàn.
Sự sống sót của họ quả là kỳ diệu. Mặc dù họ dùng lửa để giữ ấm nhưng gia đình Chusang còn phải đối diện với rất nhiều nguy cơ khác khi sinh sống trên cao nguyên, ví như không khí càng lên cao càng loãng. Ở độ cao trên 4000m so với mặt biển, mỗi hơi thở chứa hàm lượng oxy chỉ bằng 1/3 so với khi hít thở ở vùng thấp hơn. Dường như sâu thẳm bên trong cơ thể họ, trong máu và DNA, đã có bản năng cổ đại kỳ lạ về việc sống sót ở độ cao như thế.
Bất kỳ nhà leo núi nào cũng có thể mô tả sự ngắn ngủi của hơi thở khi càng lên cao. Nó không phải do không khí lúc ấy có hàm lượng oxy thấp – bởi hàm lượng oxy trong không khí luôn ở mức 21% bất kỳ đâu trên thế giới. Lý do là vì áp suất giảm khi bạn đi lên, hoặc bay lên so với mặt biển khiến các phân tử khí phân tán ra mọi hướng, và một lá phổi cũng chỉ có thể dãn ra tới mức đó thôi.
Có rất nhiều cách đối phó với sự thay đổi áp suất. Tuy nhiên, qua hàng trăm thế hệ, những người sinh sống trên cao nguyên Altiplano thuộc dãy Andex kéo dài từ Peru vào sâu Bolivia, đã tiến hóa phần khoang ngực theo hình tròn để tăng được khối lượng không khí hít vào. Từ cuối những năm 1800, các nhà khoa học đã phát hiện trong máu của họ bơm đầy hồng cầu và heamoglobin, tế bào chuyên chở rất nhiều oxy.
Vì đa phần các nghiên cứu về cư dân sinh sống ở cao độ thực tế đều tập trung vào người dân sinh sống ở dãy Andex, quá trình sinh huyết được nhìn nhận chung là phản ứng đối với mức oxy thấp trong gần hai thế kỷ. Chỉ tới cuối những năm 70 và đầu những năm 80, sau khi leo tới bảy ngôi làng ở Nepal, nhà nhân chủng học Cynthia Beall thuộc trường đại học Case Western Reserve bang Ohio mới bắt đầu phát hiện ra người Tây tạng không hề theo cơ chế này.
Các nhà khoa học đã rất kinh ngạc khi phát hiện người Tây tạng không hề có sự thích nghi về thể chất đối với cuộc sống ở cao nguyên.
Đầu tiên là họ không có vòm ngực tròn rộng, nhưng có vẻ lại hít thở với tốc độ nhanh hơn người Andex. Điều thứ hai là vào cuối mùa thu năm 1982, Beall và các cộng sự phát hiện ra người Tây tạng có hàm lượng haemoglobin rất thấp, chỉ cùng giới hạn với người bình thường sống ở vùng thấp, ngang mực nước biển. Mặc dầu họ đang sống trên nóc nhà thế giới, nhưng tình trạng thể chất của họ lại tương đồng một cách đáng ngạc nhiên với người sống ở "sàn nhà".
Bà Beall kể lại "Thoạt đầu, trong tôi dấy lên một sự lo lắng, phải chăng mình đã đo nhầm người? Phải chăng mình đã dùng sai phương pháp đo? Mình có bỏ sót điều gì không?" Nhưng sau khi trở đi trở lại hai vùng Tây Tạng và Nepal, thu thập thêm dữ liệu từ nhiều ngôi làng khác, bà chỉ tìm thêm được nhiều bằng chứng củng cố kết quả ban đầu: ở tọa độ cao, môi trường oxy thấp, người Tây Tạng giảm lượng oxy trong máu.
Làm sao có thể thế được? Những gì thoạt đầu có vẻ rất mâu thuẫn – còn chưa kể tới là tiềm ẩn nguy cơ – thực ra lại rất có lý, vì nó giúp người Tây Tạng không phải chịu một số tác dụng phụ của cuộc sống trên cao nguyên.
Ví dụ, một ích lợi có thể thấy là làm giảm khả năng mạch máu bị rách hoặc vỡ. Nhà nghiên cứu Tatum Simonson từ trường Đại học California ở San Diego cho biết, nếu bạn có lượng haemoglobin cao trong máu, thì máu của bạn sẽ dính nhớt hơn, và điều này có thể gây ra nhiều tác động có hại. Máu cô đặc sẽ phải cần dùng lực bơm mạnh để có thể đẩy đi khắp cơ thể. Như vậy tim sẽ bị vận động quá sức.
Tác động gây ra bởi căng thẳng tăng thêm này lên toàn bộ hệ hô hấp chính là nguyên nhân gây ra bệnh say độ cao kinh niên hay còn gọi là CMS, lần đầu tiên được một bác sỹ người Peru tên là Carlos Monge Medrano đưa ra. Căn bệnh này có thể làm cả người từng quen thuộc sống ở độ cao nhiều năm khổ sở. "Chưa rõ triệu chứng ban đầu" Bà Beall nói: "tuy nhiên người bị bệnh này sẽ cảm thấy khó thở, trở nên xanh xao (môi và đầu mũi đổi màu xanh), họ không thể làm việc hay ngủ được – họ luôn thấy mệt mỏi".
Đối với chứng say độ cao tạm thời, phương thức chữa trị là hạ độ cao, đưa người bệnh vào môi trường đậm đặc ôxy. Nhưng nó không thể hoàn toàn trị dứt. Dịch có thể đọng trong phổi (chứng phù nề phổi do độ cao hay còn gọi là Hape) hay trong não (chứng phù nề não do độ cao, hay còn gọi là Hace), và có thể bị sung huyết ở một số cơ quan quan trọng. Trường hợp xấu nhất là bị tử vong.
Ở dãy Andes thuộc Peru, 18% người dân ở đây đến một độ tuổi nào đó sẽ bị mắc chứng say độ cao CMS. Nhưng con số người bị mắc bệnh này ở cao nguyên Thanh tạng rất hiếm chỉ hơn 1%.
Chính máu loãng đã giúp giảm nguy cơ bị mắc chứng CMS, nhưng chắc chắn đó không phải là nguyên nhân duy nhất giúp người Tây tạng có thể sống thoải mái ở độ cao như vậy. Năm 2005, Beall và các đồng nghiệp của bà đã phát hiện ra người Tây tạng thở ra khí ni-tơ ô-xít nhiều hơn những cư dân Andex hay những người sống ở vùng thấp. Về cơ bản khí này được mô tả là một tác nhân giúp thư giãn, nó giúp thành mạch máu trong phổi và quanh cơ thể mở rộng ra, hay còn gọi là giãn mạch máu.
Và như nhà nghiên cứu Simonson đã đề cập điều gì sẽ xảy ra nếu người Tây Tạng không cần nhiều oxy như người bình thường? Nếu cơ bắp của họ có khả năng chịu đựng tốt hơn? "Có thể cơ chế của cơ thể họ đã tốt tới mức họ không cần thêm hồng cầu và haemoglobin để lấy thêm nhiều oxy" – bà Beall nói. Và bà đang tập trung nghiên cứu theo hướng này.
Những thay đổi mau chóng về gene có thể cho phép người dân cổ đại sống sót và phát triển trong môi trường này.
Mặc dù đã tới cao nguyên Thanh Tạng vài lần để làm nghiên cứu, nhưng Simonson tiếp tục khảo sát lịch sử khu vực này trong phòng thí nghiệm. Là nhà di truyền học, bà có thể rà soát bộ gene (toàn bộ chuỗi DNA của một người) của người Tây tạng để tìm hiểu xem điều gì nằm sau khả năng thích nghi độc đáo của họ với cuộc sống ở trên cao.
Vào năm 2010, nhờ so sánh bộ gene của 30 người Tây tạng với những người Hán sống ở Bắc Kinh, Simonson có thể phát hiện những gene này chỉ có ở những người sống ở khu vực cao. Điều này dễ hơn mong đợi, vì hai dân tộc có mối liên hệ mật thiết nhưng chỉ có một dân tộc sống trên cao trong hàng ngàn năm, khác biệt cơ bản giữa hai bộ gene hẳn chủ yếu là do phải thích nghi với sự thay đổi của môi trường, ví dụ không khí ít oxy.
Lĩnh vực nghiên cứu gene người đã trở nên dễ dàng hơn nhờ bản chất các chủng người đều thống nhất: ở mức độ DNA hay gene, chúng có sự tương đồng rất cao. Nhìn chung, không có mấy khác biệt giữa các tộc người, theo lời nhà nghiên cứu Rasmus Nielsen thuộc trường đại học California ở Berkeley. Sự biến đổi gen thể hiện ra sự khác biệt nhất giữa các nhóm người là sự khác nhau về màu tóc, màu mắt và màu da.
Những khác biệt của chúng ta rất ít và thể hiện trên bề mặt. Khi ở dưới da, sâu trong DNA, thì chúng ta gần như giống nhau y hệt. Từ những tương đồng to lớn này, các biến đổi gene quan trọng giữa các tộc người có thể xem là rất nhỏ nhưng sự khác biệt độc đáo đã phá vỡ bề mặt của bộ gene. Nhưng khi nghiên cứu sâu gene EPAS 1 trong bộ gene của người Tây tạng, Nielsen không chỉ tìm ra nó là một thay đổi lớn, mà còn là một thay đổi độc đáo. Sau khi nghiên cứu kỹ lưỡng một dự án 1000 gene, ông không thể tìm được thứ tương tự ở bất kỳ đâu. Nielsen nói đơn giản là chuỗi DNA chúng ta tìm thấy ở người Tây Tạng quá khác biệt.
Nó giống như người Tây tạng đã được di truyền gene này từ một loài khác. Và thực tế, nó là chính xác những gì đã diễn ra.
Sự biến đổi gene đã giúp người Tây tạng sống sót, tồn tại ở trên cao có thể có từ một chủng người cổ đại đã tiệt chủng.
Qua hơn 50 nghìn năm phát triển, câu chuyện này vẫn chưa có hồi kết. Mặc dù người ta đã biết được nguồn gốc lai lịch của nhóm người này, nhưng những lĩnh vực khiến EPAS1 ở người Tây tạng trở nên độc đáo phần lớn vẫn chưa được kiểm soát. Những thay đổi cụ thể dẫn đến việc giảm hàm lượng haemoglobin vẫn còn chưa được biết. "Tất cả các nhà di truyền học đều nó năm trong một khu vực rất khó sắp xếp", theo lời bà Beall. Những nhà thám hiểm mới, những núi dữ liệu và bộ gene, vẫn còn là một hành trình dài trước mắt.