Bệnh tự kỉ có thể liên quan đến hệ miễn dịch của người mẹ trong quá trình mang thai

Nghiên cứu mới của Viện M.I.N.D Davis thuộc đại học California (UC) và Trung tâm Y tế môi trường trẻ em phát hiện kháng thể trong máu của người mẹ có con bị tự kỉ đã bám vào tế bào não của bào thai ngăn cản não phát triển bình thường. Các tác giả của nghiên cứu cũng nhận thấy hiện tượng này phổ biến nhất ở những bà mẹ có con mắc bệnh tự kỉ dạng thoái lui - xảy ra khi trẻ mất các kĩ năng xã hội hoặc ngôn ngữ sau khi trải qua giai đoạn phát triển đặc trưng. Phát hiện của nghiên cứu đưa ra khả năng các kháng thể của người mẹ truyền sang cho con trong quá trình mang thai là một yếu tố gây bệnh tự kỉ. Xét nghiệm trước khi sinh cũng như các biện pháp điều trị có thể hạn chế hiện tượng rối loạn ở trẻ em.

Judy Van de Water – tác giả chính của nghiên cứu, đồng thời là giáo sư chuyên ngành thấp khớp, dị ứng và miễn dịch – cho biết: “Hiện nghiên cứu vẫn đang được tiến hành nhằm tìm ra sự khác biệt trong hệ miễn dịch ở trẻ tự kỉ. Đây cũng là một trong những nghiên cứu đầu tiên đi tìm các yếu tố miễn dịch ở người mẹ có liên quan đến bệnh tự kỉ ở những giai đoạn phát triển sớm nhất của trẻ. Kết quả chúng tôi thu được sẽ mở đường cho những nghiên cứu về sau về môi trường trước khi sinh nở cũng như sự phát triển của bệnh tự kỉ. Chúng tôi rất lạc quan, tin tưởng rằng trong tương lai xét nghiệm trước khi sinh cùng với các biện pháp can thiệp có thể hạn chế sự tiếp xúc với kháng thể IgG trong suốt quá trình mang thai; từ đó bảo vệ trẻ không bị tự kỉ”.

Nghiên cứu mới cho rằng các kháng thể của người mẹ truyền sang cho con trong quá trình mang thai là một yếu tố gây bệnh tự kỉ. (Ảnh: iStockphoto/Olivier Lantzendörffer)

Van de Water và nhóm nghiên cứu của bà bắt đầu với các mẫu máu lấy từ 123 bà mẹ, trong đó 61 người có con bị tự kỉ (nhóm tự kỉ) và những đứa trẻ của 62 người còn lại đang trải qua giai đoạn phát triển đặc trưng (nhóm bình thường). Họ đã tách kháng thể IgG từ mẫu máu sau đó đưa những kháng thể này vào mô não của bào thai rồi sử dụng phương pháp phân tích dấu vết để nhận biết độ phản ứng của kháng thể với protein. Kết quả đã tiết lộ một kiểu phản ứng rất cụ thể đối với 2 loại protein trong não bào thai. Kiểu phản ứng này xuất hiện ở 7 trong số 61 mẫu máu thuộc nhóm tự kỉ, 6 trong số 7 mẫu này là của các bà mẹ có trẻ tự kỉ dạng thoái lui. Nhưng không có mẫu kháng thể IgG nào trong nhóm bình thường cho ra kết quả tương tự.

Van de Water nói: “Chúng tôi không chắc chắn hoàn toàn về lý do tại sao phản ứng của kháng thể IgG đối với protein não bào thai lại có gắn kết với sự hình thành bệnh tự kỉ sau này. Có thể sự tiếp xúc quá sớm đối với kháng thể người mẹ đã tạo nên con đường sinh học cho bệnh tự kỉ mặc dù những hành vi dấu hiệu không thể hiện rõ ràng cho đến những giai đoạn về sau. Cũng có thể môi trường tiếp xúc sau khi sinh đôi buộc quá trình này phải xảy ra. Chúng tôi rất hy vọng nghiên cứu sẽ giúp tìm ra cơ sở hình thành dạng thoái lui của hiện tượng rối loạn”.

Các dấu hiệu đặc trưng của bệnh tự kỉ - ít giao tiếp xã hội, suy giảm ngôn ngữ cùng với các hành vi bị hạn chế, mang tính chất lặp đi lặp lại – thường thể hiện rất rõ ràng và rất sớm ở trẻ mắc bệnh. Những đứa trẻ khác phát triển bình thường cho đến khi được 12-24 tháng tuổi, trải qua mốc phát triển quan trọng. Con đường phát triển khác thường là cơ sở để các bác sỹ phân chia tự kỉ thành hai loại: dạng hình thành sớm và dạng thoái lui; chúng có thể có những nguyên nhân và quá trình mắc bệnh khác nhau.

Kháng thể IgG giúp hệ miễn dịch chống lại bệnh tật lây nhiễm, nhưng chúng không có tác dụng đối với những căn bệnh tự miễn dịch như viêm khớp, xơ cứng hay bệnh luput. Kháng thể IgG cũng di chuyển qua nhau thai để cung cấp các yếu tố miễn dịch quan trọng bảo vệ bào thai đang lớn và cả trẻ sơ sinh. Đó là lý do chính Van de Water đã quyết định nghiên cứu vai trò làm một yếu tố tiềm năng gây bệnh tự kỉ của kháng thể IgG.

Bước kế tiếp, bà muốn biết liệu kháng thể IgG trong cơ thể phụ nữ đang mang thai có phản ứng tương tự đối với protein não bào thai hay không. Những phụ nữ trong nghiên cứu nói trên tham gia vào thời điểm trước khi sinh con từ 2 đến 5 năm. Hiện Van de Water muốn thực hiện một nghiên cứu tương tự với những phụ nữ đang mang thai và đã có một con bị tự kỉ; vì những phụ nữ này sẽ có khả năng sinh một đứa trẻ mắc chứng rối loạn. Bà nói: “Nếu những phụ nữ trong nghiên cứu sắp tới của tôi sinh ra những đứa trẻ được chẩn đoán là bị tự kỉ, thì kết quả phân tích mẫu máu trong tất cả các giai đoạn của thai kì sẽ cung cấp cho chúng ta một bức tranh hoàn chỉnh về các yếu tố miễn dịch hoạt động trong thời kì thai nghén có thể đã biến đổi sự phát triển hệ thần kinh của đứa trẻ”.

Sau đó, cần xác định được những loại protein mục tiêu cụ thể của kháng thể gây tự kỉ từ người mẹ cũng như vai trò của chúng đối với sự phát triển của hệ thần kinh. Bên cạnh đó, cũng cần phải xác định có phải tiếp xúc với kháng thể IgG từ người mẹ trong quá trình mang thai dẫn đến khác biệt trong hành vi và đời sống xã hội của trẻ hay không. Những nghiên cứu mẫu ở động vật đang được thực hiện nhằm giúp trả lời những câu hỏi nêu trên.

Daniel Braunschweig – đồng nghiệp của bà Van de Water cùng làm việc trong phòng thí nghiệm của bà, đồng thời là tác giả chính của nghiện cứu hiện thời (ông cũng là người được hội cố vấn Autism Speaks trao trách nhiệm thực hiện nghiên cứu này) – cho biết: “Kết quả nghiên cứu của chúng tôi mang lại cho khoa học về bệnh tự kỉ thêm nhiều hướng mới. Hiện chúng tôi biết rằng chúng tôi nên đi tìm đầu mối gây ra căn bệnh cũng như bệnh lý học của nó sớm hơn dự định ban đầu. Những nghiên cứu về sau cần phải xem xét sự tương tác của hệ miễn dịch giữa bà mẹ và trẻ như là một tiêu điểm nhằm có được hiểu biết sâu rộng hơn, và cuối cùng tìm ra biện pháp can thiệp hiệu quả cho chứng rối loạn hệ thần kinh phức tạp”.

Isaac Pessah, giám đốc trung tâm Y tế môi trường (UC, Davis) kiêm giáo sư ngành sinh học phân tử, nói: “Phát hiện này rất quan trọng vì nó cung cấp đầu mối về những tác động tiềm năng từ phía người mẹ đến sự hình thành bệnh tự kỉ ở con cái. Chúng tôi quyết tâm tìm ra nguyên nhân căn bệnh. Những nghiên cứu được tiến hành tại phòng thí nghiệm Van de Water mang lại cho chúng tôi những hiểu biết giá trị về những giai đoạn trong quá trình phát triển chúng ta cần tìm kiếm những nguyên nhân đó”.

Cindy Lawler, giám đốc chương trình khoa học tại Viện khoa học y tế môi trường quốc gia, cho biết: “Chúng tôi rất muốn tìm hiểu những nguyên nhân bên trong của căn bệnh tự kỉ. Phát hiện này cùng với những kết quả nghiên cứu khác được NIH tài trợ cho thấy tính phức tạp của chứng rối loạn cũng như nhấn mạnh tầm quan trọng của việc tìm hiểu tại sao hệ miễn dịch của người mẹ có thể ảnh hưởng đến sự phát triển não của trẻ từ rất sớm”.

Nghiên cứu có tên “Kháng thể từ người mẹ phản ứng với protein trong não bào thai” sẽ được phát hành tháng 3/2008 trên tờ Neurotoxicology. Nghiên cứu được Viện khoa học y tế môi trường quốc gia, cơ quan bảo vệ môi trường Hoa Kì và viện M.I.N.D tài trợ.