Bí ẩn y học: Người nhỏ nhất thế giới

  • 3.697

Đã được 3 tuổi rưỡi, nhưng Kenadie Jourdin - Bromley chỉ cao 69cm và nặng khoảng 4,5 kg, hệt như đứa trẻ sơ sinh 1 tháng tuổi. Kenadie là một người lùn từ trong trứng nước, thuật ngữ y học là primordial dwarf.

Kenadie Jourdin - Bromley.
(Ảnh: CAND)

Bác sĩ Charles Scott, một trong những chuyên gia giỏi nhất thế giới về bệnh lùn, đồng Giám đốc Chương trình Dị sản xương (Skeletal Dysplasia) tại Bệnh viện Nhi đồng Alfred I. DuPont (Mỹ), cho biết, chứng bệnh lùn từ trong trứng nước của Kenadie hết sức hiếm thấy đến nỗi chỉ có khoảng 125 người như vậy tại Mỹ và Canada. Người lùn từ trong trứng nước, không như các dạng người lùn khác, có kích thước bình thường, nhưng sự tăng trưởng lại bị trì trệ ngay từ lúc thụ thai.

Thật vậy, tên gọi căn bệnh này đến từ một trong những định nghĩa của từ Primorial (từ lúc thụ thai). Kenadie chỉ nặng đúng 1,1 kg khi chào đời. Mẹ của Kenadie, bà Brianne Jourdin-Bromley, nhớ lại: “Hồi sinh con bé, tôi chỉ muốn nghe nó khóc để biết chắc nó có thể sống hay không. Cuối cùng, Kenadie cũng sống, và mọi người nghe nó khóc như tiếng con mèo nhỏ kêu thật dễ thương”.

Kenadie có thể hình quá nhỏ đến nỗi các y tá gọi nó là "cô bé ngón cái" (Thumbelina). Các bác sĩ thú nhận chưa bao giờ họ nhìn thấy thai nhi quá nhỏ đến như vậy, thậm chí họ nghĩ việc chẩn đoán mẹ nó có thai là không chính xác, và trên thực tế, chẳng ai tin con bé có thể tồn tại. Thế nhưng, Kenadie vẫn sống.

Nhớ lại lúc mới sinh con bé, ông bố Court Bromley của nó tự hào nói: “Không ai trong chúng tôi có thể tin vào mắt mình nữa. Tôi chưa bao giờ nhìn thấy một sinh thể hết sức khó tin nhưng được tạo hóa ban cho hình hài tốt đẹp như thế”. Nó nhỏ đến mức Brianne và Court nghĩ rằng cả hai người đều có gien khiếm khuyết, khiến cho một đứa bé nhỏ tí tẹo như Kenadie chào đời trong gia đình họ.

Bác sĩ Charles Scott cho biết tiếp: “Cách duy nhất nhận biết những khiếm khuyết di truyền này là sau khi hai vợ chồng họ có một đứa con như vậy. Chúng tôi không biết vì sao có khiếm khuyết về di truyền đó. Không thể cải thiện hay thay đổi tình trạng ấy chút nào, chẳng qua là may rủi”.

Kenadie đã trải qua cái gọi là sự trì trệ phát triển ngay từ trong giai đoạn đầu thụ thai, và sẽ đối mặt nhiều với các nguy cơ về sức khỏe. Xương của người lùn từ trong trứng nước rất mỏng manh và rất dễ rạn vỡ. Thứ đến là nguy cơ vẹo cột sống (scoliosis) và cuối cùng là những vấn đề về tim. Nhưng có lẽ không gì nguy hiểm cho Kenadie hơn chứng phình động mạch (máu), bất kỳ lúc nào cũng có khả năng vỡ ra và Kenadie có thể chết.

Kenadie nặng 7 pound lúc 2 tuổi
Kenadie nặng 7 pound lúc 2 tuổi i(Ảnh: sitewelder)

Không chỉ có một Kenadie trong thế giới người lùn. Ở tuổi 25, Riley là một trong những người lùn từ trong trứng nước cao tuổi nhất. Giống như Kenadie, Riley cũng trải qua những trì hoãn tăng trưởng ngay từ lúc thụ thai, và chị không biết nói trước 3 tuổi. Riley từng trải qua nhiều thử thách gian khổ mà sắp tới Kenadie sẽ phải đối mặt: Nhận thức đầu tiên rằng mình là con người quá khác biệt và nhỏ nhất so với đồng loại, và luôn phải chịu sự soi mói và phản ứng khác thường từ xã hội.

Còn hiện tại, nỗi khổ tâm lớn nhất đối với Riley là tìm trang phục để mặc: Chẳng có thứ nào vừa vặn với người phụ nữ 25 tuổi này, vì đồ em bé không có kiểu này nọ để chưng diện, trong khi đồ người lớn thì Riley chỉ cần một cánh tay áo! Với chiều cao khiêm tốn 1m, nhưng người phụ nữ lùn từ trong trứng nước này lại rất thích đi mua sắm trong các cửa hiệu dành cho thiếu nhi.

Vốn bản tính tự chủ từ thuở nhỏ, chị không thích lệ thuộc vào bất kỳ ai. Hiện chị đang kinh doanh hàng mỹ phẩm Mary Kay cùng với mẹ và biết lái xe hơi. Tất nhiên, chiếc xe ấy được thiết kế đặc biệt dành cho những người lùn như chị. Thật bất ngờ khi biết chị còn là một sinh viên giỏi.

Cha mẹ của bé Kenadie xem Riley là tấm gương sáng cho con họ noi theo, và hy vọng có một ngày Kenadie cũng giỏi giang như chị Riley vậy. Về phần mình, Riley tin tưởng Kenadie sẽ giỏi hơn cả chị, bởi xã hội ngày càng tiến bộ và dành nhiều ưu tiên cho phụ nữ. Chị cho Kenadie một lời khuyên: “Hãy làm theo những gì trái tim em mách bảo... bất cứ thứ gì, và quyết không để cho sự tự ti dìm chết cuộc đời em".

Lệ Thiện (tổng hợp)

Cập nhật: 26/02/2007 Theo CAND.com.vn
  • 3.697

Theo dõi cộng đồng KhoaHoc.tv trên facebook