Hoàn tất bản đồ bộ gene người

Các nhà khoa học đã công bố trình tự hoàn chỉnh của nhiễm sắc thể số 1 - chương cuối cùng và là dài nhất trong cái gọi là "Cuốn sách cuộc sống" tạo nên bộ gene của loài người.

Nhiễm sắc thể số 1, và là lớn nhất giờ đã được giải mã. (Ảnh: Nature)

Trình tự được công bố trên tạp chí Nature của Anh.

Các nhà nghiên cứu đã xác định được 3.141 gene và những khuyết tật có liên quan tới hơn 350 loại bệnh, trong đó có ung thư, bệnh Alzheimer, Parkinson, cholesterol cao, chậm phát triển tinh thần và rối loạn hệ thần kinh...

Nhiễm sắc thể số 1 chứa hơn 223 triệu cặp nucleotit - những "thanh ngang" trong cấu trúc xoắn kép ADN vốn cung cấp công thức hóa học cơ bản cho sự sống. Con số này chiếm gần 8% trong tổng số 3 tỷ cặp trong bộ gene của người.

Nhiễm sắc thể số 22 có ít cặp nucleotit nhất. Nằm giữa nó và nhiễm sắc thể số 1 (nhiều cặp nhất) là 22 nhiễm sắc thể khác. Riêng nhiễm sắc thể X và Y chỉ tham gia quy định giới tính.

Sự kiện công bố nhiễm sắc thể số 1 đã kết thúc Dự án Gene người kéo dài 16 năm. Nó là sản phẩm hợp tác giữa các nhà khoa học Mỹ, Anh và các cộng sự Nhật, Pháp, Đức, Trung Quốc và các nước khác.

Nhóm nghiên cứu đã phải chạy đua với một công ty tư nhân của Mỹ - tập đoàn Celera Genomics - để trở thành nhóm đầu tiên hoàn tất "bản phác thảo" gồm 90% mã gene.

Cuộc chạy đua kết thúc vào tháng 6/2002, khi Celera tuyên bố rút lui khỏi cuộc chạy đua giải mã gene người để chuyển hướng kinh doanh.

"Sự kiện này đã đánh dấu bước ngoặt của làn sóng tăng trưởng các nghiên cứu y sinh dựa trên cơ sở trình tự gene người", Simon Gregory, một trợ lý giáo sư tại Đại học Duke nói.

T. An