Nghiên cứu di truyền cho thấy sự liên hệ giữa bệnh giảm trí nhớ và dị hình

Sự liên hệ giữa căn bệnh giảm trí nhớ và dị hình đó là do protein dạng tinh bột được xử lý trong não cuối cùng đã được xác nhận, đây là một bước tiến quan trọng để đưa đến phương thức chữa trị hiệu quả bằng thuốc cho các bệnh nhân.

Tiến sĩ Peter St George Hyslop (Ảnh: cbc)

Thường thì vô hại, tiền thể protein tinh bột được xem như kích hoạt cho việc hủy hoại hệ thần kinh khi chúng bị phá vỡ và biến dạng thành mẫu độc tính của dạng tinh bột beta. Những nghiên cứu trước đó đã cho thấy người mắc bệnh giảm trí nhớ đã biến giảm mức độ xử lý tinh bột của protein.

Để tìm ra có hay không những protein mức độ thấp này có thể tạo ra những dạng tinh bột beta độc tính, tiến sĩ Peter St George-Hyslop của đại học Toronto Canada và các cộng sự đã nghiên cứu DNA của 6,861 người, chiếm 46 % của người mắc bệnh giảm trí nhớ.

Nghiên cứu đã chứng minh được những trường hợp bệnh có khả năng đột biến ở gene SORL 1, đây là gene tạo ra một protein và protein này kết với tinh bột và chuyển nó đến một nơi của tế bào mà ở đó nó được tái sinh vô hại.

Để chứng tỏ rằng đột biến trong SORL1 có thể kích hoạt căn bệnh, các nhà nghiên cứu tiến hành thí nghiệm khử hoạt tính gene trên tế bào. Họ thấy rằng chính điều này làm tăng lên đáng kể trong việc tạo ra tinh bột beta độc. Giáo sư St George-Hyslop cho biết: "ở những chỗ mà SORL 1 không có hoặc không hoàn chỉnh, nó sẽ cho phép tinh bột trôi vào những khu vực khác và ở nơi đó nó sẽ bị thoái hóa”.

Nhóm nghiên cứu đã nhận dạng 2 khu vực của SORL 1 được xem như chỗ ẩn nấp của căn bệnh gây đột biến, tuy nhiên họ vẫn chưa tìm thấy SORL 1 bị dị hình. Khi làm thí nghiệm, họ hy vọng có thể đưa đến một loại thuốc làm tăng chức năng hoạt động trên người bằng những biến thể của gene.

Ánh Phượng