Phát hiện gien gây bệnh tăng nhãn áp

Một nhóm các nhà nghiên cứu Iceland đã nhận dạng một gien liên quan đến sự xuất hiện của chứng tăng nhãn áp, căn bệnh gây mất thị giác do áp suất cao bất thường trong nhãn cầu.

Trên thế giới có khoảng 67 triệu người mắc bệnh tăng nhãn áp, nguyên nhân chính gây mù lòa. Các nhà nghiên cứu đã nhận dạng hai đột biến của gien LOXL1, nguyên nhân duy nhất gây chứng tăng nhãn áp, căn bệnh rất khó chữa.

(Ảnh: Xinhuanet)

Đột biến thứ nhất làm tăng nguy cơ bệnh tăng nhãn áp gấp 26 lần, đột biến thứ hai làm tăng gấp 8 lần. Nhưng người gặp cả hai đột biến này có nguy cơ cao gấp 700 lần.

Các nhà nghiên cứu khẳng định rằng những đột biến của gien LOXL1 "ra lệnh" cho protein giữ vai trò trong sự hình thành các sợi tích tụ trong mắt gây tăng nhãn áp.

"Phát hiện này rất quan trọng vì ngành di truyền học đã giúp các nhà nghiên cứu tìm hiểu nguyên nhân của căn bệnh phổ biến này", tác giả nghiên cứu Kari Stephanson, Tổng Giám đốc Công ty Decode Genetics chuyên về phân tích gien giải thích.

Các nhà nghiên cứu hy vọng phát hiện trên sẽ giúp họ tìm ra liệu pháp điều trị và chữa khỏi căn bệnh này.