di truyền hiếm gặp

Các câu chuyện dân gian lưu truyền hàng thế kỷ nay ở Philippines kể rằng quái vật aswang hội tụ những điểm đáng sợ nhất của ma cà rồng, quái thú và phù thủy.

Người mắc chứng bệnh này còn đối diện nhiều vấn đề như thấp bé, thiếu một phần hộp sọ, suy hô hấp.

Các nhà khoa học, các bác sĩ giàu kinh nghiệm đã phát hiện gene UBAP1L có liên quan tới các dạng loạn dưỡng võng mạc khác nhau, bao gồm bệnh lỗ hoàng điểm, loạn dưỡng tế bào hình nón và hình que.

Người phụ nữ 31 tuổi khô da, dày sừng toàn thân kèm rụng tóc, lông mày, lông mi, bác sĩ chẩn đoán mắc hội chứng Keratitis-Ichthyosis-Deafness (K.I.D) thế giới đến nay chỉ ghi nhận 100 ca.

FDA Mỹ đã phê duyệt thuốc đắt nhất thế giới với giá 4,25 triệu USD một liều để điều điều trị bệnh hiếm ở trẻ em.

Libmeldy, giá 3,3 triệu USD một liệu trình, điều trị bệnh hiếm bằng cách thay đổi tế bào gốc của bệnh nhân, chèn các bản sao gene khỏe mạnh giúp chúng sản sinh ra tế bào máu bình thường.

Patrice Abela sốc khi thấy con gái lớn của mình bị tai nạn chảy máu chân nhưng cô bé không hề khóc hay có biểu hiện đau đớn.

Chứng bệnh di truyền hiếm gặp khiến bé gái ở Slovakia có làn da dày tới 8 mm, bị mất mí mắt, 2 ngón tay, 4 ngón chân và không thể điều tiết thân nhiệt.

Sau 7 năm, Rumeysa Gelgi cao thêm 2 cm và tiếp tục ghi danh vào Sách Kỷ lục Guinness Thế giới.

Những người đàn ông trong một gia đình ở Bangladesh không có dấu vân tay.