Hội chứng Seckel (người lùn đầu chim) là gì?

Hội chứng Seckel là một trong số nhóm bệnh di truyền hiếm gặp và thường nguy hiểm dẫn đến kích thước cơ thể nhỏ và các bất thường về tăng trưởng khác.

Bệnh người lùn đầu chim là gì?

Các dấu hiệu của tình trạng này lần đầu tiên xuất hiện trong giai đoạn bào thai và tiếp tục qua thời thơ ấu, thanh thiếu niên và trưởng thành.

Trẻ sơ sinh mắc chứng lùn ban đầu có thể chỉ nặng khoảng 1kg và chỉ dài hơn 30 cm. Có năm kiểu lùn nguyên sinh chính. Một số loại này có thể dẫn đến các bệnh chết người.

Ngoài ra còn có các dạng lùn khác không phải là nguyên thủy. Một số loại bệnh lùn này có thể được điều trị bằng hormone tăng trưởng. Nhưng chứng lùn nguyên sinh thường không đáp ứng với điều trị bằng hormone, bởi vì nó là di truyền.

Tình trạng này rất hiếm. Các chuyên gia ước tính không có hơn 100 trường hợp ở Hoa Kỳ và Canada. Nó phổ biến hơn ở trẻ em có cha mẹ có quan hệ di truyền.

"Người lùn đầu chim" nổi tiếng nhất từng được ghi nhận trên thế giới có tên là Minnie Woolsey, sinh ra tại Georgia, Mỹ vào năm 1880 với hình dáng của 1 con chim: đầu nhỏ, mũi chim, đầu hói và không có răng. Người phụ nữ không may mắn này phải dành hầu hết thời gian đầu đời tại nhà thương điên. Sau đó, cô được đưa đến gánh xiếc vì người ta nghĩ rằng vẻ kì lạ của Minnie sẽ giúp bán được vé.

Việt Nam mới chỉ phát hiện 8 trường hợp trong đó có cháu bé tí hon Đinh Văn Khít ở thôn Hàng Gòn, thị trấn Di Lăng, huyện Sơn Hà, Quảng Ngãi. Năm 2014, Khít 9 tuổi nhưng chỉ nặng 7 kg, cao 78 cm. Bé Đinh Văn K'Rể ở xã Sơn Ba Sơn Hà, Quảng Ngãi đã 5 tuổi nhưng chỉ cao 50 cm, nặng 3 kg.

7 loại di truyền và các triệu chứng của bệnh lùn

Sự phát triển bất thường của não có thể xảy ra khi con bạn còn trong bụng mẹ hoặc trong giai đoạn sơ sinh. Thông thường, nguyên nhân của sự phát triển bất thường của não bộ là không rõ. Một số tình trạng di truyền có thể gây ra tật đầu nhỏ.

Có năm kiểu lùn nguyên thủy cơ bản và hội chứng người lùn đầu chim là một trong số đó. Tất cả đều được đặc trưng bởi kích thước cơ thể nhỏ và tầm vóc ngắn bắt đầu sớm trong quá trình phát triển của bào thai.

1. Hội chứng Cornelia de Lange

Hội chứng Cornelia de Lange làm chậm sự phát triển của con bạn trong và ngoài bụng mẹ. Các đặc điểm chung của hội chứng này bao gồm:

• Vấn đề trí tuệ
• Bất thường cánh tay và bàn tay
• Các đặc điểm khác biệt trên khuôn mặt

Ví dụ, trẻ em mắc chứng này thường có:

• Lông mày mọc cùng nhau ở giữa
• Tai thấp
• Mũi và răng nhỏ

2. Hội chứng Down

Hội chứng Down còn được gọi là trisomy 21. Trẻ em bị tam nhiễm sắc thể 21 thường có:

• Chậm phát triển nhận thức
• Khuyết tật trí tuệ nhẹ đến trung bình
• Cơ yếu
• Đặc điểm khuôn mặt đặc biệt, chẳng hạn như mắt hình quả hạnh, khuôn mặt tròn và các đặc điểm nhỏ

3. Hội chứng Cri-du-chat

Trẻ mắc hội chứng cri-du-chat hay còn gọi là hội chứng tiếng khóc của mèo, có tiếng kêu rõ ràng và the thé, giống như tiếng mèo. Các đặc điểm chung của hội chứng hiếm gặp này bao gồm:

• Thiểu năng trí tuệ
• Cân nặng khi sinh thấp
• Cơ yếu
• Một số đặc điểm trên khuôn mặt, chẳng hạn như mắt mở to, hàm nhỏ và tai cụp

4. Hội chứng Rubinstein-Taybi

Những em bé mắc hội chứng Rubenstein-Taybi thấp hơn bình thường. Họ cũng có:

• Ngón tay cái và ngón chân lớn
• Đặc điểm khuôn mặt đặc biệt
• Thiểu năng trí tuệ

Những người có dạng nặng của tình trạng này thường không sống sót qua thời thơ ấu.

5. Hội chứng Seckel

Hội chứng Seckel là một tình trạng hiếm gặp gây ra sự chậm phát triển trong và ngoài bụng mẹ. Hội chứng này từng được gọi là chứng lùn đầu chim vì cái đầu được coi là hình dạng giống đầu chim.

Các triệu chứng bao gồm:

• Tầm vóc thấp
• Đầu và não nhỏ
• Mắt lớn
• Mũi nhô ra
• Khuôn mặt hẹp
• Hàm dưới thụt vào
• Trán rút
• Trái tim dị dạng

Rối loạn phát triển trí tuệ có thể xảy ra, nhưng không phổ biến như người ta cho rằng não nhỏ.

6. Hội chứng Smith-Lemli-Opitz

Trẻ mắc hội chứng Smith-Lemli-Opitz có:

• Thiểu năng trí tuệ
• Khuyết tật hành vi phản ánh chứng tự kỷ

Các dấu hiệu ban đầu của rối loạn này bao gồm:

• Khó khăn cho ăn
• Tăng trưởng chậm
• Kết hợp ngón chân thứ hai và thứ ba

7. Trisomy 18

Trisomy 18 còn được gọi là hội chứng Edward. Nó có thể gây ra:

• Chậm phát triển trong bụng mẹ
• Cân nặng khi sinh thấp
• Khuyết tật nội tạng
• Một cái đầu có hình dạng bất thường

Trẻ sơ sinh mắc chứng Trisomy 18 thường không sống sót qua tháng đầu tiên của cuộc đời.

Nguyên nhân của bệnh lùn

Tất cả các loại bệnh lùn nguyên sinh đều do những thay đổi trong gene. Các đột biến gene khác nhau gây ra các điều kiện khác nhau tạo nên bệnh lùn nguyên sinh.

Trong nhiều trường hợp, nhưng không phải tất cả, các cá thể mắc bệnh lùn nguyên sinh thừa hưởng gene đột biến từ bố và mẹ. Đây được gọi là tình trạng lặn trên NST thường. Cha mẹ thường không tự biểu hiện bệnh.

Tuy nhiên, nhiều trường hợp lùn ban đầu là đột biến mới, vì vậy bố mẹ có thể không thực sự có gene này.

Làm thế nào để chẩn đoán hội chứng người lùn đầu chim?

Bác sĩ  có thể chẩn đoán tình trạng này bằng cách theo dõi sự tăng trưởng và phát triển của bé. Khi bạn sinh em bé của bạn, bác sĩ sẽ đo vòng đầu của chúng.

Họ sẽ đặt một thước dây quanh đầu con bạn và ghi lại kích thước của nó. Nếu họ ghi nhận những bất thường, họ có thể chẩn đoán con bạn bị tật đầu nhỏ.

Bác sĩ của con bạn sẽ tiếp tục đo đầu của con bạn tại các kỳ khám sức khỏe định kỳ cho trẻ trong 2 năm đầu đời. Họ cũng sẽ lưu hồ sơ về sự tăng trưởng và phát triển của con bạn. Điều này sẽ giúp phát hiện ra mọi bất thường.

Bởi vậy bạn nên ghi lại bất kỳ thay đổi nào trong sự phát triển của em bé xảy ra giữa các lần khám với bác sĩ. Nói với bác sĩ về chúng vào buổi hẹn tiếp theo.

Hội chứng này có thể ngăn ngừa được không?

Không phải lúc nào bạn cũng có thể ngăn ngừa tật đầu nhỏ, đặc biệt khi nguyên nhân là do di truyền. Nếu con bạn gặp tình trạng này, bạn có thể muốn tìm tư vấn di truyền.

Chăm sóc trước khi sinh đúng cách và tránh sử dụng rượu và ma túy khi mang thai có thể giúp bạn ngăn ngừa tật đầu nhỏ. Kiểm tra trước khi sinh giúp bác sĩ có cơ hội chẩn đoán các tình trạng của mẹ, chẳng hạn như PKU không kiểm soát được.

Khuyến cáo phụ nữ đang mang thai không nên đi du lịch đến các khu vực đã có dịch virus Zika hoặc các khu vực có nguy cơ bùng phát dịch Zika.

Những phụ nữ đang cân nhắc mang thai tuân theo các khuyến nghị tương tự hoặc ít nhất là nói chuyện với bác sĩ của họ trước khi đi du lịch đến những khu vực này.

Để điều trị hội chứng người tí hon, có thể áp dụng các phương pháp sau:

• Trước hết, hội chứng Seckel được biết đến là hội chứng rối loạn từ biến dạng cấu trúc đến rối loạn máu. Đối với các vấn đề về huyết học như bệnh bạch cầu và thiếu máu có thể được điều trị bằng thuốc và các trị liệu thích hợp.
• Đối với những cá nhân gặp khó khăn về mặt tinh thần cùng với gia đình của họ cần nhận được dịch vụ hỗ trợ xã hội và tư vấn thích hợp.
• Sử dụng phương pháp phân tích di truyền có thể được thực hiện trên thai nhi nếu con đầu sinh ra với hội chứng này và được xác định có đột biến gene góp phần. Hoạt động tư vấn di truyền cho những gia đình có thành viên đã mắc hội chứng này là điều cần thiết để hiểu được nguy cơ của việc sinh con mắc hội chứng Seckel.

Bí ẩn mộ cổ 8.000 tuổi của "người tí hon" không tay

AI mới nhanh chóng giải được phương trình cực khó, giúp nhân loại hiểu hơn về thế giới vật chất quanh ta

Những sai lầm thường thấy khi giặt quần jeans bằng máy giặt mà đến 80% người dùng sẽ mắc phải