Bí ẩn bộ gen người

Giới khoa học vẫn chưa nắm chắc được số lượng gen cần thiết để tạo nên con người, mà chỉ xác định gen người nhiều hơn gen gà nhưng ít hơn trái nho bé xíu.


Giới khoa học vẫn miệt mài xác định số lượng bộ gen người. (Ảnh: genome.gov)

Số lượng chính xác để tạo nên bộ gen của người đến nay vẫn là một bí mật đối với giới khoa học, mặc dù các chuyên gia đã công bố bản đồ gen người hoàn chỉnh cách đây 1 thập niên. Đây là dự án nhằm xác định trình tự của các cặp cơ sở tạo thành phân tử ADN, hay nói cách khác là giải mã sự cấu thành về mặt di truyền của loài người. “Chúng ta không những chẳng biết về toàn bộ gen hiện hữu, mà còn mù tịt về số lượng của chúng”, giáo sư Steven Salzberg của Đại học Maryland phát biểu tại hội nghị về gen tại Boston. Hầu hết đều đoán có khoảng 25.000 gen trong bộ gen của người, nhiều hơn gà và ít hơn nho.

Theo tính toán mới nhất, cây nho có 30.434 gen, trong khi gà có 16.736 gen, dù con số này có thể tăng thêm khi nghiên cứu hoàn tất. Cũng giống như người, tổng số gen của mỗi loài không được đếm chính xác vì chúng luôn thay đổi. Kết quả ước tính bộ gen người gần đúng nhất là cơ sở dữ liệu RefSeq của Viện Y học quốc gia Mỹ, theo giáo sư Salzberg. Với tính toán của RefSeq, con người có 22.333 gen. Tuy nhiên, một cơ sở dữ liệu khác của Chính phủ Mỹ đưa ra con số 38.621, còn kết quả của dự án tên Gencode là 21.671.

Sở dĩ có những con số khác biệt như vậy là vì gen chỉ bao gồm khoảng 1% của 3 tỉ ký tự As, Ts, Gs, Cs làm nên bộ gen người. Và các gen không trải dài ra như một chuỗi đơn, liên tục. Thay vào đó, gen người được tìm thấy trong các đoạn mã protein gọi là exon, bị ngăn cách bởi các đoạn không mang thông tin có ích gọi là intron. Sự việc càng thêm khó khăn hơn khi mỗi exon trong một gen chỉ chứa mã của một phần nhỏ của protein. Các tế bào có thể trộn lẫn và kết hợp với nhiều hỗn hợp exon khác nhau để tạo nên đủ loại protein.

Thông thường các nhà khoa học sử dụng những chương trình vi tính để sàng lọc trong số hàng tỉ ký tự ADN và chỉ ra vị trí của gen. Các chương trình này đã được cải thiện qua nhiều năm nhưng vẫn chưa đủ khả năng để giúp giới chuyên gia xác định được exon trong cả rừng intron, cũng như chỉ ra cách những đoạn mã hóa protein này nối lại với nhau, theo nhà sinh học điện toán Clara Amid của Viện Sanger tại Anh, vốn chịu trách nhiệm dự án Gencode. Hiện nhóm Gencode vẫn chưa hoàn tất nghiên cứu của mình. Và chắc chắn con số 21.671 gen người sẽ vẫn còn tăng thêm theo thời gian.

Theo Thanh niên
Danh mục

Công nghệ mới

Phần mềm hữu ích

Khoa học máy tính

Phát minh khoa học

AI - Trí tuệ nhân tạo

Khám phá khoa học

Sinh vật học

Khảo cổ học

Đại dương học

Thế giới động vật

Danh nhân thế giới

Khoa học vũ trụ

1001 bí ẩn

Ngày tận thế

Chinh phục sao Hỏa

Kỳ quan thế giới

Người ngoài hành tinh - UFO

Trắc nghiệm Khoa học

Lịch sử

Khoa học quân sự

Tại sao

Địa danh nổi tiếng

Bệnh và thông tin bệnh

Y học - Sức khỏe

Môi trường

Bệnh Ung thư

Virus Covid 19

Ứng dụng khoa học

Khoa học & Bạn đọc

Câu chuyện khoa học

Công trình khoa học

Sự kiện Khoa học

Thư viện ảnh

Góc hài hước

Video