Các nhà khoa học phát hiện tình trạng sảy thai thường do số lượng nhiễm sắc thể sai, còn gọi là “nhiễm sắc thể ích kỷ" trong phôi thai.
Nghiên cứu do các nhà khoa học tại Trung tâm Tiến hóa Milner thuộc Đại học Bath thực hiện, công bố trên tạp chí PLoS Biology.
Giáo sư Laurence Hurst, giám đốc Trung tâm Tiến hóa Milner, cho biết thông thường trứng được thụ tinh thành công sẽ có tổng cộng 46 nhiễm sắc thể, gồm 23 từ trứng của mẹ và 23 từ tinh trùng của bố. Khi số lượng nhiễm sắc thể quá ít hoặc quá nhiều (còn gọi là thể dị bội), phôi thai phát triển không bình thường và người mẹ bị sảy thai.
"Rất nhiều phôi có số lượng nhiễm sắc thể sai, thường là 45 hoặc 47. Gần như tất cả thai nhi đều qua đời khi còn trong bụng mẹ", ông giải thích.
Người ta ước tính hơn 70% tế bào trứng của người ở thể dị bội. Các nhà khoa học cho biết sự bất thường sẽ phát sinh trong giai đoạn đầu tiên của quá trình sản xuất trứng, còn gọi là meiosis I.
Ở giai đoạn này, một nửa số nhiễm sắc thể được chọn lọc để truyền vào trứng, nửa còn lại bị loại bỏ. Tuy nhiên, Hurst cho biết một vài nhiễm sắc thể bị loại bỏ có thể trở nên "ích kỷ", lén xâm nhập vào trứng non thông qua quá trình gọi là ổ tâm động, từ đó tạo ra thể dị bội.
"Các nghiên cứu phân tử gần đây chỉ ra rằng nếu các nhiễm sắc thể phát hiện mình bị loại bỏ, chúng sẽ cố tình thay đổi để ngăn chặn quá trình này, gây mất mát hoặc làm tăng thêm số lượng nhiễm sắc thể, dẫn đến chết phôi", giáo sư Hurst giải thích.
Thể dị bội có thể khiến phụ nữ bị sảy thai. (Ảnh: Shutterstock)
Bằng cách phá hoại phôi thai, nhiễm sắc thể "ích kỷ" đảm bảo trứng và các phôi khác có cơ hội sống sót cao hơn. Trong số phôi và trứng mới có thể chứa bản sao của nhiễm sắc thể đó, nên khả năng mã di truyền của nó được truyền cho thế hệ con cái cũng tăng lên.
"Sự bù đắp sinh sản này" chỉ xuất hiện ở động vật có vú, mang con non phát triển trong bụng mẹ và nuôi dưỡng chúng liên tục cho đến khi sinh. Ví dụ, ở các loài sinh con theo lứa, khi thể dị bội giết chết một số phôi thai, các con non còn lại sẽ nhận được nhiều dinh dưỡng, do đó cơ hội sống cao hơn.
Tuy nhiên, con người thường mang thai một em bé duy nhất. Sau khi sảy thai, người mẹ phải đợi đủ 9 tháng trước khi thụ tinh lại. Điều này có nghĩa nhiễm sắc thể "ích kỷ" ngay lập tức có cơ hội khác để truyền vào phôi thai.