Một phương phá quét mới có thể được sử dụng để dò tìm những đột biến nhiễm sắc thể liên quan đến hội chứng tự kỷ. Bằng cách quét những nhược điểm di truyền gắn liền với nhiều loại tổn thương nhận thức, phương pháp trên sẽ giúp các bác sĩ nhận biết nguyên nhân dẫn đến hội chứng tự kỷ (ASDs).
Joseph Buxbaum thuộc Trường Y Mount Sinai, New York, chỉ đạo một nhóm nghiên cứu với nhiệm vụ đánh giá tiềm năng của MLPA, một phương pháp nghiên cứu ADN được phát triển gần đây. Ông cho biết: “MLPA là một công cụ tìm kiếm tái tổ hợp nhiễm sắc thể trong hôi chứng tự kỷ có tĩnh thực tiễn cao, không đắt tiền và nhanh chóng.”
Số người mắc hội chứng tự kỷ gia tăng nhanh chóng, gắn liền với những đột biến dị nhiễm sắc thể. Rất nhiều trẻ em mắc hội chứng tự kỷ cũng đồng thời bị tổn thương về nhận thức. Trong nghiên cứu này, các tác giả sử dụng MLPA trên một nhóm gồm 279 trẻ mắc hội chứng tự kỷ để tìm kiếm những biến dị có liên hệ với tổn thương nhận thức. Buxbaum mô tả: “Bằng cách tập trung vào những chứng rối lọan di truyền phổ biến hơn là toàn bộ hệ gen của một cá thể, MLPA có hiệu quả cao hơn nhiều”.
| (Theo : schsuae.brinkster.net) |
MLPA có thể tìm kiếm những chúng rối loạn di truyền đã được biết đến một cách nhanh chóng. Ngoài ra, với MLPA các nhà nghiên cứu có thể nhận biết những thay đổi di truyền mới có khả năng cấu thành hội chứng tự kỷ, ví dụ như sự nhân đôi (bản sao của vật liệu di truyền) ở nhiễm sắc thể 15 và 22, làm trầm trọng thêm những triệu chứng của bệnh tự kỷ.
Mặc dù vẫn chưa có thuốc chữa hội chứng tự kỷ, nhưng phát hiện sớm và tham gia những liệu pháp hoặc chương trình giáo dục đặc biệt có thể giảm nhẹ một số hôi chứng của bệnh tự kỷ.
Tham khảo:
1. Guiqing Cai, Lisa Edelmann, Juliet E Goldsmith, Ninette Cohen, Alisa Nakamine, Jennifer G Reichert, Ellen J Hoffman, Danielle M Zuraweicki, Jeremy M Silverman, Eric Hollander, Latha Soorya, Evdokia Anagnostou, Catalina Betancur and Joseph D Buxbaum. Multiplex ligation-dependent probe amplification for genetic screening in autism spectrum disorders: Efficient identification of known microduplications and identification of a novel microduplication in ASMT. BMC Medical Genomics, (in press)