Một cặp sinh đôi người Úc, giờ đã bốn tuổi, không phải sinh đôi cùng trứng cũng không phải sinh đôi khác trứng. Đây là hiện tượng giới y khoa gọi là sinh đôi thể cực, hay còn gọi là sinh đôi nửa cùng trứng. Tới nay trên thế giới mới chỉ ghi nhận đúng 2 trường hợp.
Khi kết quả siêu âm cho thấy sản phụ mang thai 2 em bé trong cùng một nhau thai, thường điều đó có nghĩa đây là một cặp song sinh cùng trứng. Tuy nhiên, một trường hợp được đăng trên tạp chí y học New England lại bao gồm một em bé có giới tính nam và một em bé giới tính nữ, dù cùng một nhau thai. Điều này là không thể với các cặp song sinh cùng trứng.
Theo tạp chí Popular Science, cặp song sinh người Úc quả thực không phải là song sinh cùng trứng (identical twins). Không chỉ có vậy, cả hai cũng không phải là song sinh khác trứng (fraternal twins). Sau một loạt các xét nghiệm, các bác sỹ kết luận đây là trường hợp mà giới y khoa gọi là sinh đôi thể cực vô cùng hiếm gặp, trước đây tạm gọi là semi-identical, tức là sinh đôi nửa cùng trứng, sinh đôi bán giống hệt, còn nay gọi là sinh đôi thể cực (sesquizygotic).
Song sinh khác trứng xảy ra khi hai quả trứng được giải phóng và hai tinh trùng khác nhau thụ tinh.
Megan Dennis, nhà nghiên cứu về di truyền học ở Đại học California, Davis cho biết:"Tôi nghĩ rằng các kỹ thuật di truyền mà chúng ta có ngày nay cho phép chúng ta tìm ra các trường hợp sinh đôi dạng này".
Trong trường hợp các cặp song sinh cùng trứng, một tinh trùng thụ tinh với một quả trứng và các tế bào sau đó chia thành hai nhóm, tạo thành hai phôi giống nhau về mặt di truyền với 100% DNA giống nhau. Song sinh khác trứng xảy ra khi hai quả trứng được giải phóng và hai tinh trùng khác nhau thụ tinh. Cũng như với các cặp anh chị em cùng cha mẹ khác, cặp song sinh này có chung 50% vật liệu di truyền.
Tuy nhiên, cặp sinh đôi thể cực này có chung 100% vật liệu di truyền của mẹ và 78% vật liệu di truyền của cha. Các nhà nghiên cứu tin rằng hai tinh trùng đồng thời thụ tinh với một quả trứng. Sau đó, vật liệu di truyền phân tách thành ba nhóm tế bào: một nhóm chứa nhiễm sắc thể từ cả hai tinh trùng, một nhóm chứa nhiễm sắc thể từ tinh trùng thứ nhất và trứng, và nhóm thứ ba chứa nhiễm sắc thể từ tinh trùng thứ hai và trứng. Tập hợp các tế bào có nhiễm sắc thể từ cả hai tinh trùng sẽ chết, vì chỉ có nhiễm sắc thể từ cả tinh trùng và trứng mới làm nên sự sống. Các tế bào còn lại kết hợp lại với nhau (tạo nên sự giống nhau về gen lên đến 78%) và tiếp tục phát triển trước khi tách ra để tạo thành hai phôi thai song sinh, một nam và một nữ.
Cặp sinh đôi thể cực này có chung 100% vật liệu di truyền của mẹ và 78% vật liệu di truyền của cha.
Nhóm nghiên cứu đặt câu hỏi liệu sinh đôi thể cực có phổ biến hơn so với những gì mọi người đã nghĩ trước đây hay không? Họ cũng đã sàng lọc gần 1.000 cặp song sinh có cùng huyết thống và không tìm thấy trường hợp nào khác. Cặp song sinh thể cực còn lại được sinh ra ở Hoa Kỳ năm 2007.
Mặc dù trứng có cơ chế kiểm soát và ngăn ngừa sự thụ tinh từ nhiều hơn một tinh trùng, nhưng một trứng có thể thụ tinh với nhiều tinh trùng là điều không hiếm trong quá trình thụ thai tự nhiên hay ống nghiệm. Tuy nhiên, những phôi thai đó thường không thể tồn tại, dẫn đến mất thai sớm hoặc thai kỳ phát triển không bình thường.
Amanda Kallen, giáo sư Khoa Nội tiết Sinh sản & Vô sinh tại Đại học Yale cho biết: "Trường hợp bất thường này rõ ràng giúp chúng ta hiểu sâu hơn về những rắc rối của thụ tinh và phát triển phôi sớm".
Những trường hợp như thế này chứng minh sự phức tạp của di truyền học và những nguyên tắc di truyền gene đơn giản không thể áp dụng trong mọi trường hợp. Nói chung, các quy tắc cơ bản vẫn như thế và chúng ta nên tin vào di truyền học Mendel. Tuy nhiên, sự phát triển của bộ gene vốn dĩ rất phức tạp.