Trong tương lai không xa nhờ sử dụng liệu pháp gen, bệnh điếc của con người sẽ có thể chữa khỏi hoàn toàn.
Sử dụng liệu pháp gen có thể chữa được bệnh điếc trong 5 - 10 năm nữa
Tiến sỹ Jeffrey Holt, một nhà khoa học tại Trung tâm sinh học - thần kinh Kirby tại bệnh viện nhi Boston (Mỹ) cùng các phó giáo sư về lĩnh vực tai-mui-họng tại trường ĐH. Y Harvard mới đây đã có một nghiên cứu thành công về việc khôi phục thính giác trên chuột bằng liệu pháp gen.
Nghiên cứu của Holt và các đồng nghiệp đã được đăng tải trên tạp chí Science Translational Medicine và đang hy vọng sẽ có thể sớm thử nghiệm lâm sàng trên cơ thể người trong vòng từ 5-10 năm tới.
Holt cùng với tác giả nghiên cứu đầu tiên là Charles Askew và nhiều đồng nghiệp tại Viện công nghệ École Polytechnique Fédérale de Lausanne (Thụy Sỹ) đã tập trung vào loại gen có tên TMC1 - một trong 70 loại gen khác nhau được biết đến như là nguyên nhân gây ra bệnh điếc cho con người khi chúng bị đột biến.
TMC1 chiếm từ 4-8% các ca điếc di truyền và nó có vai trò mã hóa một protein quan trọng cho thính giác, giúp con người có thể chuyển đổi âm thanh thành các tính hiệu nhận biết tới não.
Để mang tính năng này của gen TMC1 vào trong tai, nhóm nghiên cứu đã đưa nó vào trong một virus được thiết kế đặc biệt có tên adeno-associated virus 1 hoặc AAV1 cùng với một chất xúc tác đó là một chuỗi gen có thể biến gen TMC1 thành các tế bào tóc trong ốc tai.
Sau đó, họ tiêm AAV1 vào trong tai của những con chuột điếc có gen TMC1 bị đột biến. Kết quả sau đó khá khả quan khi các tế bào tóc của chuột được thử nghiệm đã bắt đầu phản ứng với âm thanh và các tín hiệu điện đã bắt đầu hiển thị trong phần thính giác của não bộ.
Cận cảnh các microvilli trong ốc tai của con người.
Nhóm nghiên cứu của Holt đã từng có một công bố quan trọng khác trong năm 2013 về TMC1 và mối liên quan tới protein TMC2. Cả hai loại protein này đều rất quan trọng đối với thính giác của con người. Các tế bào tóc cảm giác có một chỗ lồi ra gọi là microvilli, mỗi đầu nhô ra này lại có một kênh truyền dẫn tín hiệu được tạo ra bởi hai loại protein trên.
Khi sóng âm thanh được truyền vào trong ốc tai, nó sẽ làm rung động các microvilli và tạo điều kiện mở kênh truyền dẫn. Một khi kênh truyền dẫn mở, nó sẽ cho phép các nguyên tố Canxi có thể đi vào tế bào và tạo ra các tín hiệu điện truyền lên não người.
Mặc dù, các kênh tryền dẫn tín hiệu được tạo ra bởi hai loại protein TMC1 và TMC2, tuy nhiên chỉ cần một trong hai gen bị đột biến thì đã có thể gây ra bệnh điếc. Nghiên cứu của Holt cũng cho thấy rằng, liệu pháp gen với gen TMC2 có thể là cách phù hợp để bù đắp cho sự mất của TMC1.
Được biết các trường hợp TMC1 bị đột biến thường gây ra tình trạng điếc cho trẻ em từ khi còn khá sớm, thường là khoảng 2 năm tuổi sau khi sinh.
Mặc dù, quá trình nghiên cứu vẫn còn kéo dài nhưng nghiên cứu mới này của các nhà khoa học hứa hẹn sẽ mở ra một cánh cửa mới đầy hy vọng cho các bệnh nhân không may bị mắc các căn bệnh điếc liên quan đến di truyền.