Hãy tưởng tượng bạn được bao quanh bởi một thế giới đầy màu sắc nhưng không thể cảm nhận nó một cách trọn vẹn. Nghe có vẻ đáng buồn nhưng đây là một thực tế đối với những người mù màu. Không phải ai cũng có tầm nhìn màu sắc hoàn hảo. Nhưng bạn có thể tưởng tượng một hòn đảo có 10% dân số bị mù màu và mù màu hoàn toàn sẽ như thế nào không?
Pingelap, một đảo san hô nhỏ ở Thái Bình Dương, có số lượng cư dân mù màu cao bất thường. Hơn nữa, nó không phải là chứng mù màu điển hình - một loại mà bạn khó phân biệt giữa đỏ và xanh lá cây hay xanh lam và vàng. Cư dân bị mù màu của hòn đảo nhỏ bé này gần như chỉ có thể nhìn thế giới bằng hai màu đen và trắng.
Đảo san hô Pingelap bao gồm ba hòn đảo và có diện tích đất là 455 mẫu Anh. Nó có ngôn ngữ riêng và dân số 250 người.
Nằm ở Thái Bình Dương, Pingelap Atoll là một phần của Bang Pohnpei. Nó bao gồm ba hòn đảo, nhưng Pingelap là hòn đảo duy nhất có người sinh sống. Đảo san hô này có diện tích 455 mẫu Anh, nơi rộng nhất chưa đầy 4km. Pingelap có 250 dân số và ngôn ngữ riêng của nó được gọi là “Pingelapese”. Hầu hết cư dân trên đảo đều nói ngôn ngữ này. Hòn đảo này có khí hậu nhiệt đới, nhiệt độ ấm áp và đồng đều quanh năm.
Điểm đáng chú ý nhất của hòn đảo là 10% dân số của nó hoàn toàn bị mù màu, và đó là kết quả của một cơn bão dữ dội diễn ra vào năm 1775.
Năm 1775, một cơn bão chết người có tên "Lengkieki" đã tàn phá Pingelap và giết chết hầu hết cư dân trên đảo. Sau cơn bão và nạn đói xảy ra sau đó, hòn đảo chỉ còn khoảng 20 người sống sót.
Một trong những người sống sót, cũng là người cai trị hòn đảo vào thời điểm đó - vua Okonomwaun, được cho là người đã mang gene mà ngày nay được gọi là "CNGB3". Gene này nằm trong Nhiễm sắc thể 8 và là nguyên nhân gây ra một trong những dạng đơn sắc hình que phổ biến nhất. Rối loạn di truyền lặn này được biết đến là nguyên nhân gây mù màu toàn bộ hoặc chứng dị sắc tố hoàn toàn.
Người ta tin rằng, sự biệt lập về văn hóa và địa lý đã dẫn đến nhiều thế hệ kết hôn cận huyết giữa những người sống sót và khiến cho gene lặn nói trên trở nên phổ biến. Tuy nhiên điều thú vị là người mang gene này không bị rối loạn.
Hiệu ứng sáng lập là sự mất biến đổi di truyền xảy ra khi một quần thể mới được thành lập bởi một số lượng rất nhỏ các cá thể từ một quần thể lớn hơn. Nó lần đầu tiên được phác thảo hoàn toàn bởi Ernst Mayr vào năm 1942, sử dụng công trình lý thuyết hiện có của những người như Sewall Wright.
Chứng mù màu xảy ra do kết quả giao phối cận huyết và "hiệu ứng người sáng lập" - "Founder effect", đó là lý do tại sao tất cả những người mù màu trên đảo có thể truy nguyên tổ tiên của họ trở lại với người cai trị ban đầu có gene CNGB3. Hơn nữa, những người mắc chứng rối loạn này gặp khó khăn khi nhìn dưới ánh sáng mặt trời. Tuy nhiên, tầm nhìn ban đêm của họ mạnh hơn nhiều so với những người không bị dị tật và họ có thể dễ dàng phát hiện chuyển động hay vật thể trong môi trường ánh sáng yếu.
Gene CNGB3 lần đầu tiên được xác định vào năm 2000 bởi một nhóm các nhà nghiên cứu tại Trường Y Đại học John Hopkins.
Sau hơn 30 năm nghiên cứu về Pingelap và quần thể người mù màu trên hòn đảo này, các nhà khoa học cuối cùng đã có thể tìm ra câu trả lời vào năm 2000. Các nhà di truyền học Irene Hussels Maumenee và Olof Sundin thuộc Trường Y Đại học Johns Hopkins đã kiểm tra DNA của 32 cư dân trên đảo, chỉ có 50% trong số họ bị mù màu. Sau một số thử nghiệm và nghiên cứu, cuối cùng họ đã có thể theo dõi gene gây ra tình trạng này. Báo cáo của họ đã được công bố trên tạp chí Nature geneetics .
Cho đến ngày nay, đảo san hô Pingelap là một chủ đề được các nhà di truyền học trên thế giới quan tâm. Sự kết hợp của một nguồn gene nhỏ và sự gia tăng dân số nhanh chóng đã khiến chứng achromatopsia trở nên phổ biến một cách bất thường trên đảo. Gần 10% dân số trên đảo bị mù màu. Tại Hoa Kỳ, chỉ 0,003% hoặc 1 trên 33.000 người mù màu.
Eric, một cư dân đảo Pingelap mắc chứng mù màu. Pingelap chỉ có một con phố và không có bất cứ cửa hàng hay nhà hàng nào. Người dân trên đảo sinh sống bằng việc hái dừa và bắt cá. Vào cuối thế kỷ 18, một cơn sóng thần đã cướp đi sinh mạng của toàn bộ người dân trên đảo, chỉ còn 20 người sống sót trong đó có một vị vua. Người này sau đó đã sinh rất nhiều con cháu để xây dựng lại hòn đảo. Nhiều hậu duệ của ông đã mang theo gene bị bệnh achromatopsia (mù màu hoàn toàn) hiếm gặp và chứng bệnh này tiếp tục di truyền qua nhiều thế hệ người dân trên đảo.
Những người dân trên đảo Pingelap cho biết họ chủ yếu nhìn thấy màu đỏ, tím, xanh nhưng phần lớn chỉ thấy được màu đen và trắng. Song trong một thế giới đơn sắc của những người mù màu thì “màu sắc” chỉ là một từ ngữ trừu tượng.
Trong ánh sáng ban ngày, thế giới của những người dân mù màu trên đảo không khác gì một bức ảnh bị cháy. Họ phải nhắm chặt mắt khi bước ra ngoài trời. Với họ, ban ngày và ánh nắng là một cực hình.