Mọi người ai cũng muốn để lại dấu ấn lịch sử. Điều này cũng đúng trong y học, đặc biệt, những căn bệnh nan y, nổi tiếng đã được mang theo tên gọi của những người phát minh, hoặc mắc phải căn bệnh này lần đầu.
1. Bệnh Lou Gehrig
Bệnh Lou Gehrig hay xơ cứng teo cơ một bên (amyotrophic lateral sclerosis-ALS) khiến các dây thần kinh trong não bộ và tủy sống chết dần. Theo thời gian, nó có thể tước đi khả năng đi lại, viết, ăn uống, nói, nuốt, thở và rút ngắn tuổi thọ con người. Bệnh nhân ALS nổi là nhà khoa học người Anh Stephen Hawking nhưng ông lại sống thọ với căn bệnh này hơn nửa thế kỷ, mặc dù phần lớn chỉ sống được 2 - 3 năm sau khi phát hiện bệnh. ALS được đặt theo tên gọi của vận động viên bóng chày người Mỹ Lou Gehrig. Vào đúng sinh nhật thứ 36, Lou Gehrig được chẩn đoán mắc bệnh ALS, khiến cơ thể ông dần dần bị liệt và chỉ sống được thêm 2 năm, ra đi ngày 2/6/1941. Trước đó không lâu, Lou Gehrig được biệt danh “con ngựa sắt” trên sân bóng chày nhưng ngay sau khi mắc bệnh sự nghiệp Lou Gehrig bỗng dưng tàn lụi.
VĐV bóng chày Lou Gehrig.
Tình trạng suy nhược của Gehrig ngày càng trầm trọng. Gehrig trải qua 6 ngày xét nghiệm và phát hiện thấy bệnh vào đúng ngày sinh nhật thứ 36. Các bác sĩ dự đoán Gehrig sẽ nhanh chóng tê liệt, khó nuốt, khó nói và không sống thêm quá 3 năm. ALS không có thuốc chữa, vì đến nay vẫn chưa xác định nguyên nhân. Nó không gây đau đớn hay lan truyền nhưng độc ở chỗ là các chức năng vận động của hệ thần kinh trung ương bị phá hủy nhưng người bệnh vẫn nhận thức được đến giây phút cuối cùng. Trước khi chưa mắc vệnh, Lou Gehrig có sức khỏe tuyệt vời nhưng chỉ hai năm mắc bệnh, sức khỏe Lou Gehrig suy sụp đến mức ký tên cũng không nổi.
Hai ngày sau khi bệnh được công khai, Gehrig đã giã từ sân cỏ. Năm 1940, Gehrig cố gắng trong vô vọng để ngăn chặn căn bệnh tiến triển, thủ nhiều phương pháp điều trị như tiêm và uống vitamin E nhưng không tác dụng. Tối 2/6/1941, Gehrig ra đi tại nhà riêng và tên ông được dùng để đặt cho căn bệnh bí hiểm này. Theo Hiệp hội ALS Texas, căn bệnh này được chẩn đoán lần đầu vào năm 1869 bởi Jean Martin Charcot, nhưng nó lại không được công nhận cho đến năm 1939, khi Lou Gehrig tiết lộ chẩn đoán của ông trước dư luận thế giới.
Phải nói thêm rằng, bệnh Lou Gehrig đã trải qua trên 7 thập kỷ nhưng y học vẫn chưa tìm ra nguyên nhân hay phương pháp điều trị. Chẩn đoán cũng không hề đơn giản bởi triệu chứng không rõ ràng trừ khi trầm trọng. Tại Mỹ, nhiều bệnh nhân ALS lên tiếng ủng hộ cái chết nhân đạo để được ra đi nhẹ nhàng.
2. Hội chứng Asperger
Asperger (AS, Asperger disorder hay Aspergers) là hội chứng bệnh rối loạn phát triển. Khi mắc bệnh người trong cuộc gặp nhiều trở ngại do suy giảm kỹ năng giao tiếp, đặc biệt là ngôn ngữ cơ thể nhưng họ lại có ưu điểm trong các lĩnh vực khác như nhận thức, tự quan sát, chú ý hoặc trí nhớ. Hội chứng Asperger được bác sĩ nhi khoa người Áo, Hans Asperger tìm ra năm 1944, trong nghiên cứu của mình, Hans Asperger mô tả một số bé trai có trí thông minh và ngôn ngữ phát triển bình thường nhưng thiếu kỹ năng giao tiếp. Ngày nay, các bác sĩ thường ít nhắc đến Aspergers mà thay vào đó là rối loạn phổ tự kỷ (Autism Spectrum Disorder).
Hans Asperger và bệnh nhân mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ.
Chuyện về căn bệnh mang tên bác sĩ người Áo cũng rất ly kỳ. Chuyện rằng, Hans Asperger, một nhà tâm lý nhi khoa tại Vienna đã làm việc với một nhóm những bé trai, tất cả đều có sự khác biệt trong phát triển để phục vụ cho nghiên cứu dưới sự tài trợ của Đức Quốc xã. Nghe đồn, Asperger đã bảo vệ trẻ khuyết tật và cứu mạng chúng nhưng trong một cuộc phỏng vấn với tạp chí Vox, nhà sử học Edith Sheffer đã tiết lộ sự thật phũ phàng. Chính Asperger đã tuyển dụng những đứa trẻ này để thực hiện cho nghiên cứu mang tên Chương trình euthanasia do Đức Quốc xã chống lưng.
Về phần minh, Asperger tuyên bố bản thân ông không là đảng viên Đảng Quốc xã, và chính ông đã cứu những đứa trẻ này khỏi bị thiệt mạng trong một mưu nghiên cứu nguy hiểm do Đức Quốc xã thực hiện. Tuy nhiên, việc Asperger đã gửi hàng chục trẻ mắc bệnh tự kỷ đến các trung tâm nghiên cứu của Đức Quốc xã, và việc Asperger tham gia nghiên cứu căn bệnh này cũng như Chương trình euthanasia (Chương trình cho người bệnh nan y chết êm ái, hay chết nhẹ nhàng không đau đớn) đã được lịch sử nhắc đến là không thể chấp nhận được. Cũng theo nữ sử gia Edith Sheffer, người vừa công bố nghiên cứu mới nhất trong năm 2018 về Asperger cho hay thêm, ngoài hợp tác với Đức Quốc xã trong Chương trình euthanasia, Asperger còn được Đức Quốc xã khen thưởng vì lòng trung thành nghề nghiệp, từng tham gia tổ chức NSDAP, công khai hợp pháp hóa các chính sách vệ sinh, kể cả việc triệt sản cưỡng bức ở phụ nữ lần đàn ông.
3. Bệnh Parkinson
Parkinson (PD) thuộc nhóm các bệnh rối loạn vận động với đặc thù là cứng cơ, run, tư thế và dáng đi bất thường, chuyển động chậm chạp và trong trường hợp nặng người bệnh có thể mất đi một số chức năng vận động vật lý. Ngoài ra, còn xuất hiện tình trạng suy giảm kích thích ở vùng vỏ não thuộc phạm vi điều khiển của hạch nền. Thông thường, điều này liên quan đến sự giảm hình thành và sản xuất dopamine trong tế bào thần kinh dopaminergic của não giữa (substantia nigra). Các triệu chứng phụ như xuất hiện rối loạn chức năng nhận thức cấp cao và các vấn đề về ngôn ngữ tinh tế. PD là bệnh mãn tính tự phát, hoặc trong trường hợp thứ cấp, nguyên nhân gây bệnh có thể là do độc tính của một số loại thuốc, chấn thương đầu, hay các rối loạn y tế khác.
Bác sĩ James Parkinson.
Căn bệnh này được đặt theo tên của một dược sĩ người Anh, James Parkinson. Nó được tác giả đề cập chi tiết trong tiểu luận tựa đề An Essay on the Shaking Palsy công bố năm 1817. Nó được James Parkinson mô tả là “bệnh bại liệt” sau khi ông nghiên cứu kỹ 6 cá thể mắc bệnh và hy vọng một ngày nào đó nó sẽ được chữa trị. Mặc dù những đóng góp của Parkinson cho khoa học và y học là rất lớn, song đương thời, những đóng góp về chính trị, đặc biệt là các quan điểm chính trị cấp tiến của ông lại được dư luận biết đến nhiều hơn là trong y học. Parkinson là một người ủng hộ thẳng thắn cho chủ nghĩa hòa bình, quyền bầu cử và cải cách xã hội, và tin rằng quốc hội Anh cần một cú hích để phát triển để thay đổi xa hội làm cho đời sống người dân ấm no hơn.
Danh tiếng của Parkinson dưới tư cách ủy viên hiệp hội London Corresponding Society (LCS) trở nên ồn ào khi chính phủ Anh phát hiện ra âm mưu ám sát Vua George III có sự tham gia của Parkinson. Parkinson đã bị thẩm vấn và buộc tội vì đã dính líu vào âm mưu nói trên mặc dù Parkinson rất bận rộn rao giảng các giá trị của chủ nghĩa hòa bình. Cuối cùng, Parkinson được tuyên bố là trắng án vì không bằng chứng, và cũng từ đây, các hoạt động chính trị của Parkinson trở nên giảm đi, Parkinson dành phần còn lại của cuộc đời để tập trung cho nghiên cứu khoa học.
4. Hội chứng Down
Hội chứng Down (Down Syndrome) là một rối loạn di truyền xảy ra khi sự phân chia tế bào bất thường dẫn đến việc có thêm một hoặc một bản sao của nhiễm sắc thể số 21 hay có thể hiểu đơn giản hơn, Down là một hội chứng do đột biến số lượng nhiễm sắc thể, thừa một nhiễm sắc thể 21 với tỷ lệ mắc bệnh 1/800 - 1.000 ca trẻ mới sinh. Thông thường, con người có 46 nhiễm sắc thể, tồn tại thành từng cặp trong nhân tế bào. Một nửa được thừa hưởng từ cha, và một nửa từ mẹ, riêng trẻ bị Down lại có tới 47 nhiễm sắc thể, chính sự dư thừa ra này đã phá vỡ sự phát triển bình thường, phát sinh khiếm khuyết về trí tuệ suốt đời, chậm phát triển và những bất thường sinh học khác, kể cả bệnh tim và hệ tiêu hóa.
John Langdon Down.
Hội chứng Down được đặt theo tên của John Langdon Down, một thầy thuốc người Anh, người đã phát hiện ra căn bệnh này năm 1866. Theo Thư viện Y khoa Quốc gia Mỹ (NLM), năm lên 18 tuổi, vào một đem tối trời mưa bão, John Langdon Down đang tìm nơi trú ẩn ở gần một trang trại. Trong khi đang trú mưa thì một một cô gái vô danh mà Down chưa gặp bao giờ xuất hiện và giúp đỡ. Mặc dù có vẻ tử tế nhưng cô gái này lại có hành động rất lạ, đánh Down, điều này khiến ông không thể hiểu nổi, đặc biệt là tình trạng sức khỏe của cô gái. Với ý định tìm hiểu nguyên nhân căn bệnh lạ này, nó đã thôi thúc Down trở thành một bác sĩ.
Ông cùng các đồng nghiệp tiếp quản trại tị nạn Earlswood Asylum for Idiots quản lý hơn 400 bệnh nhân. Do cơ sở vật chất nghèo nàn, vệ sinh kém dẫn đến nhiều bệnh nhân bị nhiễm trùng, đôi khi còn bị nhân viên lạm dụng. Với quyết tâm cải tổ trại, Down đã đưa ra nhiều biện pháp mới, cấm hình phạt thân thể, tập trung nâng cao chất lượng cuộc sống và dạy nghề thủ công cho các trại viên. John Langdon Down không chỉ là người có tài quản trị mà ông còn là bác sĩ tâm thần, nhà tâm lý học, một nhân viên tư vấn xã hội xuất sắc, trực tiếp nghiên cứu và chữa bệnh cho nhiều người trong trại. Theo Bảo tàng Langdon Down Museum of Learning Disability (LMLD), năm 1860, Down đã khám phá ra căn bệnh của cô gái mà ông gặp vào đêm mưa bão hồi trai trẻ, đó là hội chứng Down, và tròn 100 năm sau, căn bệnh này đã chính thức được đặt theo tên của ông, Hội chứng Down.