Tomasz Nadolski, một thanh niên 25 tuổi tới từ Wroclaw, Ba Lan đã mắc phải một chứng bệnh hiếm gặp, không chỉ khiến cuộc sống của anh trở thành địa ngục trần gian mà còn khiến anh mắc kẹt trong cơ thể chưa trưởng thành của một cậu bé 12 tuổi.
Các vấn đề sức khỏe của Tomasz bắt đầu xuất hiện khi anh mới 7 tuổi. Anh bị nôn mửa sau mỗi bữa ăn và phải chịu những cơn đau quằn quại ở bụng, hai tay và hai chân. Vì không thể ăn được gì, anh đã sụt rất nhiều cân, và các bạn ở trường bắt đầu trêu chọc rằng anh trông giống một bộ xương biết đi.
Suốt nhiều năm, các bác sỹ không chẩn đoán ra được bệnh tình của anh, và một số người thậm chí còn khẳng định rằng anh có vấn đề về tâm thần hơn là thể chất.
Phải mất tới 16 năm, bệnh của Tomasz mới được chẩn đoán ra, nhưng không may là điều đó cũng không giúp cuộc sống của anh dễ dàng hơn chút nào.
Tomasz Nadolski được chẩn đoán đã mắc bệnh Fabry, một căn bệnh di truyền hiếm gặp và hiểm nghèo có nguyên nhân từ sự thiếu hụt alpha-galactosidase, một enzym giúp xử lý các phân tử chất béo sinh học gọi là sphingolipid.
Tomasz Nadolski, chàng thanh niên 25 tuổi mắc bệnh lạ. (Nguồn: odditycentral).
Những phân tử này bị tích tụ trong thành mạch máu và các cơ quan nội tạng khác, dẫn đến hàng loạt triệu chứng nghiêm trọng, bao gồm những cơn đau quặn và suy nội tạng.
Trong trường hợp của Tomasz, căn bệnh còn chặn đứng sự phát triển thể chất của anh, khiến anh trông giống như một cậu bé 12 tuổi.
"Tôi đã 25 tuổi, và tôi muốn được trông giống như một người đàn ông ở độ tuổi của mình. Tôi ghét đứa trẻ con mà tôi thấy mỗi ngày trong gương, vì đó không phải là tôi", Tomasz chia sẻ.
Anh cũng cho biết đôi khi những người khác không tin vào tuổi thật của anh kể cả khi anh đã cho họ xem thẻ căn cước. Có một lần, một viên cảnh sát còn tỏ ý nghi ngờ anh đã làm căn cước giả.
Mặc dù khao khát có dáng vẻ đúng với tuổi thật của mình, nhưng vẻ ngoài trẻ trung bất thường của Tomasz không phải là vấn đề lớn nhất của anh. Căn bệnh khiến anh không thể ăn một cách bình thường, vì thế anh luôn phải gắn mình với một ống truyền tĩnh mạch tới 20 tiếng mỗi ngày để cung cấp đủ dinh dưỡng cho cơ thể.
Anh cũng phải thường xuyên dùng thuốc giảm đau để chống chọi với cơn đau khủng khiếp ở hầu khắp cơ thể mình. Những cơn đau này khiến anh không thể ngủ ngon vào ban đêm và sống một cuộc sống bình thường vào ban ngày, vì chỉ một hành động đơn giản như đi lại cũng khiến anh đau đớn vô cùng.
Do bệnh Fabry quá hiếm gặp, Tomasz thường xuyên phải đi khắp Ba Lan để gặp các chuyên gia nhằm điều trị các triệu chứng của anh. Tới nay, bệnh tình của anh mới chỉ có những cải thiện rất nhỏ, nhưng anh vẫn chưa từ bỏ hy vọng.
Tomasz hiện đang sử dụng một đơn thuốc đặc biệt để kiểm soát tình trạng của mình. Chi phí điều trị bằng thuốc của anh lên tới khoảng 215.000 USD một năm - một khoản tiền mà cả anh và gia đình đều không thể trả nổi, nhưng may mắn là anh được nhận thuốc miễn phí từ nhà sản xuất nhờ tham gia vào các cuộc thử nghiệm.
Tuy nhiên, anh không biết mình sẽ còn được cấp thuốc miễn phí trong bao lâu nữa. Tất cả những gì anh biết là nếu không được điều trị đúng cách, anh sẽ phải đầu hàng trước một cái chết chậm rãi và đau đớn.
Em trai của Tomasz cũng đã được chẩn đoán mắc bệnh Fabry vào năm 12 tuổi, nhưng các triệu chứng của cậu em không nghiêm trọng bằng. Có những ngày, Tomasz không đủ sức để nhấc mình khỏi giường, và phải dùng morphine liều lớn chỉ để bớt đau đớn.
Bên cạnh việc dần làm suy kiệt cơ thể, căn bệnh này còn ảnh hưởng đến cả tinh thần của Tomasz. Khi được hỏi anh có nghĩ về việc lập gia đình trong tương lai hay không, Tomasz trả lời:
"Không. Tôi cảm thấy rằng tinh thần của mình đã bị hủy hoại nặng nề, và rằng sau tất cả những trải nghiệm này, tôi cần được điều trị tâm lý chuyên sâu nếu muốn có khả năng thiết lập một mối quan hệ lành mạnh".
Để hỗ trợ cho Tomasz Nadolski chống lại căn bệnh hiểm nghèo này, bạn có thể ủng hộ cho anh qua quỹ Avalon Fundation.