Năm 2016 Việt Nam lần đầu ghi nhận nữ sinh bị lao gan trên nền Wilson, u mai rùa, em bé khóc như tiếng mèo kêu, hội chứng Clarkson...
Nữ sinh bị lao gan trên nền Wilson
Nữ sinh 17 tuổi tại Đồng Tháp nhập Bệnh viện Chợ Rẫy vào tháng 5/2013 vì rối loạn kinh nguyệt rồi vô kinh, sưng đau khớp không đáp ứng kháng viêm, thiếu máu, tổn thương gan, phù chi... Bệnh nhân được chẩn đoán bệnh Wilson (rối loạn chuyển hoá đồng) sau nhiều xét nghiệm phức tạp. Sau 24 tháng điều trị, lúc lâm sàng diễn tiến tốt thì bất ngờ phát hiện lao gan hiếm gặp.
Sau cuộc chiến chống lao gan, bệnh nhân hồi phục sức khỏe tốt, hiện là cô sinh viên xinh xắn. Đây là bệnh nhân Wilson thứ hai được biết đến trên thế giới. Người đầu tiên là bệnh nhân 16 tuổi tại Ma rốc. Lao gan hiếm xảy ra do gan là một tạng nghèo oxy, không thích hợp cho vi trùng lao phát triển. Bệnh thường xảy ra trên cơ địa suy giảm miễn dịch như bệnh nhân HIV. Nếu không được điều trị kịp thời sẽ gây tử vong.
Bệnh nhân hồi phục trò chuyện cùng bác sĩ điều trị. (Ảnh: Lê Phương).
Hội chứng khóc như tiếng mèo kêu
Bé trai một tuổi ở Nam Định chỉ nặng 6 kg, bị sứt môi hở hàm ếch, hai mắt xa nhau, tiếng khóc the thé như tiếng mèo kêu từ khi chào đời. Bé trải qua 3 lần phẫu thuật khe hở môi, hở hàm ếch và khi 8 tuổi được ghép xương ổ răng. Với hội chứng mèo kêu, trẻ cần được tập luyện về ngữ âm.
Đây là ca bệnh đầu tiên mắc hội chứng mèo kêu mà các bác sĩ gặp ở Việt Nam. Bệnh nhân được xác định bị dị dạng mất đoạn cặp nhiễm sắc thể số 5. Theo y văn thế giới, đây là bệnh hiếm gặp, với tỷ lệ một trên 50.000, nữ mắc nhiều hơn nam. Trẻ thường chậm phát triển cả về thể chất và tinh thần, trí tuệ, 2-6 tuổi mới biết đi, biết nói rất chậm.
Chàng trai bị cô đặc máu do hội chứng Clarkson
Sau giờ chạy thể dục ở trường, nam sinh 20 tuổi tại Bình Dương xuất hiện nhiều triệu chứng lạ, huyết áp không đo được, cấp cứu ở Bệnh viện Chợ Rẫy trong tình trạng nguy kịch. Xét nghiệm cho thấy máu chàng trai bị cô đặc nặng, dung tích hồng cầu, bạch cầu máu tăng cao gấp nhiều lần bình thường.
Các bệnh lý thường gặp như sốt xuất huyết hay sốc nhiễm trùng, sốc phản vệ, thuyên tắc phổi, viêm tụy cấp... đều không phù hợp. Bệnh nhân được làm thêm nhiều xét nghiệm chuyên sâu, hội chẩn xác định đây là hội chứng thoát dịch mao mạch hệ thống vô căn, còn gọi là Clarkson's disease. Theo y văn bệnh lý này rất hiếm, hiện thế giới chưa tới 200 trường hợp. Bệnh có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, không thể điều trị khỏi hẳn, có thể tái phát nhiều lần, rất nguy hiểm nếu xử lý chậm trễ.
Cô bé cõng khối u như mai rùa
"Cô bé rùa" 10 tuổi từ Sóc Trăng vào điều trị tại Bệnh viện Nhi đồng 1 (TP HCM) với khối bướu đậm màu chiếm hết vùng lưng. Đây là khối bướu hắc tố bẩm sinh lớn dần theo thời gian. Hai kíp mổ trải qua 5 giờ tách lấy khối u nặng hơn một kg ngày 29/8. Vượt qua nguy cơ nhiễm trùng, bệnh nhi hồi phục tốt và được xuất viện, thoát kiếp "mai rùa" để trở lại cuộc sống bình thường.
Đây là trường hợp u mai rùa đầu tiên được phát hiện tại Việt Nam và là ca thứ hai trên thế giới. Một cậu bé 6 tuổi người Colombia được ghi nhận bệnh vào năm 2012, do một bác sĩ hàng đầu tại Anh phẫu thuật.
Phần bướu đen trên lưng cô bé có nhiều rãnh rộng trông như mai rùa. (Ảnh: Lê Phương).
Trẻ dị tật đầu nhỏ do virus Zika
Ngày 14/10, hệ thống giám sát bệnh truyền nhiễm của Bộ Y tế ghi nhận em bé cư ngụ tại Đăk Lăk có triệu chứng dị tật bẩm sinh nghi chứng đầu nhỏ. Các xét nghiệm sau đó cho thấy người mẹ và thai nhi từng nhiễm virus Zika, bởi mẹ có biểu hiện sốt và phát ban trong tháng thứ 3 và thứ 6 của thai kỳ. Đây là trường hợp đầu tiên tại Việt Nam mang dị tật đầu nhỏ được phát hiện, là quốc gia thứ hai trong khu vực Đông Nam Á sau Thái Lan.
Ngày 5/4 Bộ Y tế công bố 2 trường hợp nhiễm vius Zika đầu tiên tại Khánh Hòa và TP HCM. Số người mắc bệnh gia tăng nhanh chóng, đặc biệt là TP HCM với hàng trăm ca, trong đó có nhiều thai phụ. Bệnh do virus Zika thường có biểu hiện lâm sàng nhẹ, có thể gây hậu quả trầm trọng nếu thai phụ nhiễm bệnh trong những tháng đầu thai kỳ vì nguy cơ gây dị tật đầu nhỏ cho thai nhi.
Người đàn ông có cả tử cung, buồng trứng
Bệnh nhân 26 tuổi đến Bệnh viện Quân y 120 ngày 16/11 để điều trị thoát vị bẹn. Anh từng lập gia đình 4 năm, đời sống vợ chồng bình thường, khám hiếm muộn xác định không có tinh trùng trong tinh dịch nên chưa có con. Khi mổ thoát vị bẹn, các phẫu thuật viên bất ngờ phát hiện khối u được nghi là tử cung và phần phụ hai bên.
Sau hội chẩn khẩn cấp, các bác sĩ quyết định cắt bỏ khối u nặng khoảng 300g. Nam bệnh nhân này có giọng nói bình thường, có tinh hoàn 2 bên song khá nhỏ. Đây là trường hợp hy hữu rất hiếm gặp tại Việt Nam cũng như y văn. Năm 2011, một người đàn ông hai con ở Ấn Độ khi phẫu thuật đã phát hiện các bộ phận sinh dục nữ nằm trong bụng dưới và được cắt bỏ. Theo y văn, trường hợp của anh được coi là lưỡng tính, nhưng cả nội tiết tố và xu hướng tình dục của anh rõ ràng đều là nam.