Để tìm được gen tiến hóa của loài người trong số 3 tỷ base pair không phải là một điều dễ dàng. Một nhóm nghiên cứu mới đây đã tìm ra được 3 gen do DNA không mã hóa tạo ra, có thể chính những gen này đã giúp con người tiến hóa thành loài động vật cấp cao như ngày nay.
Về mặt di truyền học, con người và tinh tinh rất giống nhau, nhưng chúng ta có thể dễ dàng phân biệt có nhiều sự khác nhau giữa người và tinh tinh. Theo tạp chí nghiên cứu hệ gen tiết lộ, các nhà khoa học mới đây đã phát hiện ra một loại gen vô cùng quan trọng, những gen này và những động vật loại linh trưởng có mối liên quan mật thiết, điều này sẽ đem đến một khả năng mới giải thích tại sao chúng ta lại trở thành loài người duy nhất.
Quan điểm chung về lĩnh vực tiến hóa phân tử cho rằng, gen mới chỉ hình thành từ những gen đã có từ thế hệ trước thông qua quá trình sao chép hay được tổ chức lại. Hầu hết các gen đều có nguồn gốc từ xa xưa và có lịch sử lâu đời, có thể tìm về thời kỳ tổ tiên loài người khi vẫn còn sinh sống ở trên cây, thậm chí cả những vi sinh vật tồn tại từ rất lâu. Từ mấy nghìn gen của các loài vi sinh vật tăng lên mấy chục nghìn gen ở con người, quá trình này chủ yếu thực hiện thông qua tổ chức hay sao chép gen, quá trình sao chép tạo ra một hệ gen khác, sau đó tự do phát triển các chức năng và chuỗi DNA mới.
Các nhà nghiên cứu phát hiện, trên cơ thể ruồi giấm, men và động vật linh trưởng tồn tại một loại gen do DNA không mã hóa tạo ra, nhưng cho đến nay, vẫn chưa có phát hiện gì về những loại gen này chỉ có ở người. Nghiên cứu này đã nêu ra một vấn đề làm cho mọi người phải tò mò, đó là những gen này đã tạo ra sự khác biệt như thế nào giữa chúng ta và động vật loài linh trưởng?
David Gonzalez Knowles và Aoife McLysaght - hai nhà nghiên cứu thuộc trường Trinity College Dublin (TCD), Ireland đã thừa nhận đây một nhiệm vụ vô cùng khó khăn khi tìm gen mã hóa protein trong tinh tinh đen như trong hệ gen của loài người. Họ đã thông qua những phương pháp sàng lọc kỹ càng và loại trừ một số kết quả sai, kết quả cuối cùng chỉ còn thừa lại 3 gen. Nhưng họ phải đứng trước một thách thức là phải chứng minh những gen này trong DNA con người có sự hoạt động tích cực.
Các nhà nghiên cứu thu thập được 3 gen này từ những kết quả nghiên cứu khác, có thể ghi lại và giải mã thành những chứng cứ của protein, đồng thời họ cũng phải chứng minh chuỗi DNA tương ứng không hoạt động trên động vật loài linh trưởng. Họ phát hiện, chuỗi DNA của một số loài vượn và khỉ mang sự khác biệt làm cho gen mã hóa protein mất đi. Điều này chứng tỏ những gen này không hoạt động trên động vật loài linh trưởng.
Các nhà nghiên cứu còn chú ý đến, do quá trình sàng lọc chặt chẽ, chỉ có thể tiến hành phân tích khoảng 20% gen của con người. Vì vậy, họ dự tính trong quá trình tiến hóa loài người, DNA không mã hóa tạo ra khoảng 18 gen. So với tổng số 24.000 gen, con số này dường như quá ít, nhưng nó lại vô cùng quan trọng.
Sự phát hiện gen mã hóa protein mới là một phát hiện quan trọng, nhưng lại đưa ra một vấn đề còn quan trọng hơn; protein do những gen mã hóa này sản sinh ra có tác dụng gì? Nó hoàn toàn khác với những gen khác của con người, thậm chí có thể mang đến một sự ảnh hưởng lớn. Mặc dù đặc điểm và chức năng của những gen này vẫn chưa có lời giải đáp, nhưng các nhà nghiên cứu đã mạnh dạn suy đoán, chính vì nhờ những gen đặc biệt này đã tạo ra những đặc điểm của con người.