Hai nghiên cứu riêng rẽ về bộ gene người đã tìm ra những manh mối mới về nguyên nhân di truyền gây bệnh ung thư tinh hoàn và nguyên nhân không di truyền gây bệnh tim bẩm sinh.
Các nhà khoa học Đại học Pennsylvania (Mỹ) đã kiểm tra bộ gen của hơn 13.000 nam giới, so sánh mã gene của những người mắc bệnh ung thư tinh hoàn, căn bệnh ung thư phổ biến nhất ở thanh niên trẻ ngày nay, với mã gene của những người khỏe mạnh.
Thông tin được đăng tải trên tạp chí "Tự nhiên" của Anh số ra ngày 12/5.
Mô hình gene người. (Ảnh: Ipsard)
Họ đã phát hiện 4 biến thể gene mới làm tăng nguy cơ mắc căn bệnh chết người này.
Như vậy, các nhà khoa học thế giới cho đến nay đã biết rõ về 17 biến thể gene làm tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư tinh hoàn.
Trong khi đó, các nhà nghiên cứu tại Đại học Y khoa Yale (cũng của Mỹ) đã phát hiện một dạng biến thể gene không có ở các cặp cha mẹ, nhưng lại xuất hiện ở con đẻ của họ.
Biến thể này là nguyên nhân gây ra ít nhất 10% các ca mắc bệnh tim bẩm sinh nghiêm trọng, hiện tượng khiếm khuyết ở thai nhi tác động đến gần 1% trẻ sơ sinh.
Giáo sư về di truyền học Rechard Lifton cho biết điều đáng chú ý nhất là các biến thể gen gây bệnh tim bẩm sinh chính là các biến thể gen gây bệnh tự kỷ.
Theo ông Lifton, các phát hiện này chứng tỏ có thể có những nguyên nhân chung gây các bệnh bẩm sinh thông thường.
Nghiên cứu về gene là một trong những lĩnh vực phát triển nhanh nhất trong y học.
Xác định được đặc tính gene gây bệnh sẽ mở ra triển vọng xét nghiệm gene để xác định các đối tượng có nguy cơ mắc bệnh cao nhất, đồng thời mở đường cho việc nghiên cứu cách thức ngăn chặn bệnh phát triển hoặc tiêu diệt mầm bệnh.