Tuy mang lại khả năng chịu lạnh tốt hơn, nhưng đột biến gene này cũng khiến người "may mắn thừa hưởng" dễ mắc bệnh béo phì, tiểu đường.
Hầu hết mọi người sống trên Trái đất đều phải tập cách thích nghi với thời tiết lạnh giá ít nhất một thời điểm nào đó của năm. Và nghiên cứu mới đây đã xác định được một đột biến gene cụ thể giúp 1/5 cư dân trên hành tinh có khả năng chống chịu tốt hơn với điều kiện lạnh giá.
Đột biến di truyền đang được đề cập đến có khả năng làm ngưng sản xuất protein α-actinin-3, chất quan trọng đối với sợi cơ xương: Protein này chỉ có trong nhóm cơ co rút nhanh và không có trong nhóm cơ co rút chậm.
Dựa trên kết quả có được từ nghiên cứu, những người không có α-actinin-3 có tỷ lệ sợi cơ phản ứng chậm cao hơn, vì thế cơ thể họ có xu hướng tiết kiệm năng lượng bằng cách tạo ra trương lực cơ thông qua các cơn co thắt hơn là sự run rẩy của cơ thể.
Đột biến này giúp tiết kiệm năng lượng hiệu quả hơn và chống chọi kiên cường với cái lạnh.
"Điều này cho thấy những người thiếu α-actinin-3 có khả năng giữ nhiệt và xử lý năng lượng tốt hơn, chịu đựng khí hậu khắc nghiệt tốt hơn, nhưng chưa có bằng chứng thực nghiệm trực tiếp nào cho giả thuyết này trước đây. Bây giờ chúng tôi đã có thể chứng minh rằng sự thiếu đi protein này mang lại khả năng phục hồi tốt hơn khi gặp lạnh và chúng tôi cũng đã tìm ra một cơ chế sinh học khả thi của nó", nhà sinh lý học Hakan Westerblad tại Karolinska Institutet Thụy Điển cho biết.
Các nhà nghiên cứu đã tuyển chọn 42 người đàn ông ngồi trong nước 14 độ C để đo nhiệt độ và cơ bắp của họ. Thời gian ngâm mình trong giá lạnh kéo dài 20 phút mỗi lần, 10 phút giải lao, tổng cộng lên đến 2 giờ.
Tỷ lệ những người tham gia có thể giữ nhiệt độ cơ thể trên 35,5 độ C cao hơn ở những người có đột biến α-actinin-3 so với những người không có - 69% tình nguyện viên so với 30%.
Nói cách khác, đột biến gene đã giúp những tình nguyện viên này tiết kiệm năng lượng hiệu quả hơn và chống chọi kiên cường với cái lạnh.
Nhóm nghiên cứu cũng tiến hành các thí nghiệm kế đó trên những con chuột có đột biến tương tự để kiểm tra xem liệu đột biến này có liên quan gì đến việc tăng dự trữ mỡ nâu - một mô sinh nhiệt được biết đến nhiều ở động vật có vú, nhưng điều đó đã không xảy ra.
Các nhà nghiên cứu cho biết, những người thiếu α-actinin-3 có thể đề kháng tốt hơn khi bơi trong nước lạnh hoặc thời tiết mùa đông, nhưng nó cũng có thể khiến họ dễ bị béo phì và mắc tiểu đường loại 2 nếu lười vận động. Nó cũng có thể làm tăng nguy cơ dễ té ngã khi lớn tuổi, vì các sợi cơ co giật nhanh xử lý các chuyển động cơ nhanh chóng.
"Sự đột biến có thể mang lại lợi thế tiến hóa trong quá trình di cư đến một vùng khí hậu lạnh hơn, nhưng trong xã hội hiện đại ngày nay, khả năng tiết kiệm năng lượng này có thể làm tăng nguy cơ mắc các bệnh, đó là điều mà chúng tôi muốn tập trung quan tâm đến", Westerblad nói.
Theo các nghiên cứu trước đây đã chỉ ra, sự thiếu hụt α-actinin-3 đã gia tăng dần trong loài người khi họ di chuyển từ khí hậu ấm áp sang miền khí hậu lạnh hơn, mặc dù vẫn còn câu hỏi về việc liệu đột biến này có xuất hiện khi vừa sinh ra và ảnh hưởng đến tỷ lệ tử vong ở trẻ sơ sinh hay không.
Có một điều thú vị đó là các vận động viên vượt trội ở các môn thể thao đòi hỏi sự bùng nổ và sức mạnh (chẳng hạn như chạy nước rút) thường không bị thiếu hụt α-actinin-3, trong khi đối với các môn thể thao sức bền, số liệu thống kê lại bị đảo ngược.
Đối với các dự định trong tương lai, nhóm nghiên cứu sẽ tập trung xem xét cách thức hoạt động ở cấp độ phân tử, cũng như cách thức tác động đến các bệnh liên quan đến cơ bắp. Còn hiện tại, đây là một khám phá mới rất quan trọng về đột biến gene và dạng alen (dạng cụ thể của một gene) hoặc gene liên quan đến nó.
Các nhà nghiên cứu kết luận "những phát hiện này giải thích cho sự gia tăng tần suất các biến thể gene này khi con người hiện đại di cư từ châu Phi đến các vùng khí hậu lạnh hơn ở Trung và Bắc Âu hơn 50.000 năm trước".