Trong công trình nghiên cứu nhằm khám phá sự tiến hóa của loài người, các nhà khoa học Bỉ đã phát hiện gene NOTCH2NL xuất hiện ở loài người là do đột biến gene, và đây cũng là nguyên nhân gây bệnh tâm thần phân liệt và chứng tự kỷ.
Gene NOTCH2NL điều chỉnh số lượng tế bào thần kinh trong đại não.
Theo NCBI, các nhà khoa học ở Đại học tự do Brussels, Bỉ, cho rằng có thể giải thích sự gia tăng bộ não con người bằng một đột biến gene được kích hoạt ở giai đoạn phôi phát triển trong tử cung. Chính ở giai đoạn này diễn ra sự phát triển cơ bản của não. Các nhà khoa học đã cố gắng tìm ra các gene mà chỉ con người mới có và hoàn toàn không có ở động vật.
Theo giáo sư Pierre Vanderhagen, trước hết là gene NOTCH2NL. Được biết, "tổ tiên" của gene NOTCH hiện đại đều có ở các loài động vật. Các gene này điều chỉnh số lượng tế bào thần kinh trong đại não. Rõ ràng, tại một số điểm nào đó, đã xảy ra sự trục trặc ở tổ tiên những người hiện đại - gene NOTCH đã được nhân đôi. Sau đó, 3 triệu năm trước, ở người vượn phương Nam Australopithecine, lại xảy ra sự sao chép sai lầm nữa đối với một đoạn ADN và gene NOTCH2NL xuất hiện.
Chính gene này đã dẫn đến sự gia tăng mạnh về số lượng các tế bào thần kinh, khiến thay đổi bộ phận não kiểm soát lời nói, tư duy hình tượng và sáng tạo.
Tuy nhiên, các nhà khoa học Bỉ cũng thừa nhận rằng, 3 triệu năm là không đủ để các chương trình di truyền này hoạt động mà không gặp trục trặc gì. Đặc biệt, vì những trục trặc nhất định đã khiến phát triển tật đầu nhỏ (microcephaly- giảm kích thước sọ và não) và tật đầu to (macrocephaly - tăng kích thước sọ và não), bệnh tâm thần phân liệt và chứng tự kỷ.