Ca bệnh Down đầu tiên trong lịch sử nhân loại được phát hiện từ khi nào?

Trung bình cứ 700 trẻ mới sinh trên toàn thế giới thì có một trẻ mắc hội chứng Down. Bạn có bao giờ thắc mắc căn bệnh này xuất hiện từ khi nào? Hãy cùng chúng tôi giải đáp câu hỏi này qua bài viết sau.

Hội chứng Down được mô tả vào năm 1866, là một trong số các bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể. Nguyên nhân của hội chứng này là sự xuất hiện tất cả hay một phần của bản sao nhiễm sắc thể 21.

Bộ xương của một đứa trẻ tầm 5-7 tuổi, từng sống ở Pháp trong thời Trung cổ, cách đây khoảng 1.500 năm được phát hiện trong quá trình khai quật năm 1989 cùng với 93 bộ xương khác từ một nghĩa địa có từ thế kỷ thứ năm đến thứ sáu nằm ngay phía nam Tu viện Saint-Jean-des-Vignes ở đông bắc nước Pháp.

Bộ xương của một đứa trẻ có dấu hiệu của hội chứng Down, được phát hiện ở Pháp. (Ảnh: Live Science).

Trong quá trình nghiên cứu, các chuyên gia kiểm tra kết quả chụp ba chiều và cấu trúc não, sau đó so sánh với xương sọ của 78 đứa trẻ khác ở cùng độ tuổi. Kết quả phân tích cho thấy đứa trẻ này có những dấu hiệu của hội chứng Down mà những đứa trẻ khác không có.

Trong đó, đặc điểm rõ ràng nhất là phần hộp sọ ngắn, rộng và dẹt ở bề mặt, ngoài ra còn có xương sọ mỏng và một số mảnh xương phụ. Đứa trẻ này cũng có một điểm bất thường, có thể là dấu hiệu của hội chứng rối loạn khi được xem xét cùng một số đặc điểm khác.

Hộp sọ đứa trẻ 5-7 tuổi vừa được tìm thấy tại nghĩa địa Saint-Jean-des-Vignes.

Việc phát hiện bộ xương ở nơi chôn cất cùng với nhiều bộ xương khác cho thấy nó có thể vẫn được đối xử bình thường và không bị những người khác kỳ thị. Đứa trẻ được chôn với phần mặt ngửa, đầu hướng về hướng tây và chân chỉ về hướng đông.

Trong lịch sử khảo cổ học, trường hợp mắc hội chứng Down lâu đời nhất có thể xuất hiện từ khoảng giữa năm 700-900 sau Công nguyên. Đó là hộp sọ của một đứa trẻ 9 tuổi tìm thấy trên đồi Breedon, Leicestershire (Anh) có những dấu hiệu mắc hội chứng Down như kích thước hộp sọ nhỏ, xương vòm sọ mỏng, khuôn mặt và hàm trên nhỏ, hàm dưới nhô ra và răng phát triển không đều. Trên thực tế, là trường hợp khảo cổ học sớm nhất về hội chứng Down, nhưng lại có ít bằng chứng để thuyết phục đây là bệnh nhân Down đầu tiên.

Trên thực tế, một số tác phẩm nghệ thuật cổ đại cũng cho thấy con người mắc phải căn bệnh này từ rất xa xưa. Ví dụ như bức họa Virgin and Child with Saints Jerome and Louis of Toulouse (Đức Mẹ đồng trinh và đứa trẻ với Thánh Jerome và Louis ở Toulouse), có niên đại năm 1455 mô tả một đứa trẻ có đôi mắt nhỏ xếch, khoảng cách rộng, miệng mở, lưỡi đầy nhô ra, sống mũi tẹt.

Bức họa Virgin and Child with Saints Jerome and Louis of Toulouse mô tả một đứa trẻ có đôi mắt nhỏ xếch, khoảng cách rộng, miệng mở, lưỡi đầy nhô ra, sống mũi tẹt.

Hoặc bức họa có tên Madonna della Humilita (khoảng năm 1437) của tu sĩ Filippo Lippi cũng thể hiện khá rõ những nét điển hình của hội chứng Down.

Năm 1866, một bác sĩ tên John Langdon Down (vương quốc Anh) đã mô tả hội chứng này và nguyên nhân của hội chứng Down được phát hiện vào năm 1959. Sau đó, tên của bác sĩ John Langdon Down đã được lấy để đặt cho hội chứng này.

Cập nhật: 08/10/2022 SKĐS