di truyền hiếm gặp

Thông qua phần mềm nhận dạng khuôn mặt, các bác sĩ chuẩn đoán được những rối loạn di truyền hiếm gặp.

Libmeldy, giá 3,3 triệu USD một liệu trình, điều trị bệnh hiếm bằng cách thay đổi tế bào gốc của bệnh nhân, chèn các bản sao gene khỏe mạnh giúp chúng sản sinh ra tế bào máu bình thường.

Trước đây, bệnh nhân bị lão hóa sớm sẽ chết ở tuổi vị thành niên do đột quỵ hoặc các vấn đề về tim mạch.

Nhà chức trách đeo thiết bị theo dõi GPS cho hươu cao cổ trắng duy nhất còn sống trên thế giới để ngăn chặn thợ săn trộm.

Patrice Abela sốc khi thấy con gái lớn của mình bị tai nạn chảy máu chân nhưng cô bé không hề khóc hay có biểu hiện đau đớn.

Sau 7 năm, Rumeysa Gelgi cao thêm 2 cm và tiếp tục ghi danh vào Sách Kỷ lục Guinness Thế giới.

FDA Mỹ đã phê duyệt thuốc đắt nhất thế giới với giá 4,25 triệu USD một liều để điều điều trị bệnh hiếm ở trẻ em.

Người phụ nữ 31 tuổi khô da, dày sừng toàn thân kèm rụng tóc, lông mày, lông mi, bác sĩ chẩn đoán mắc hội chứng Keratitis-Ichthyosis-Deafness (K.I.D) thế giới đến nay chỉ ghi nhận 100 ca.

Theo Nature Medicine, một nhóm nghiên cứu quốc tế đã phát triển thành công hệ trí tuệ nhân tạo cho phép chẩn đoán chính xác 216 bệnh di truyền hiếm gặp qua các bức ảnh.

Các nhà khoa học, các bác sĩ giàu kinh nghiệm đã phát hiện gene UBAP1L có liên quan tới các dạng loạn dưỡng võng mạc khác nhau, bao gồm bệnh lỗ hoàng điểm, loạn dưỡng tế bào hình nón và hình que.