rối loạn di truyền hiếm gặp
- Cậu bé người Anh bị đột biến gene chưa từng được ghi nhận trên thế giới Căn bệnh di truyền hiếm gặp khiến Mackenzie Fox-Byrne không thể nói chuyện. Thế giới chưa có người mắc đột biến gene tương tự.
- Cô gái mắc bệnh lạ không thế gập người Sulami, 35 tuổi, một người phụ nữ đến từ Sragen, Trung Java, Indonesia, mắc một căn bệnh lạ khiến toàn thân cô trở nên cứng nhắc như một cây tre.
- Kỳ lạ cô gái "hươu cao cổ" Lyudmila Titchenkova, năm nay 16 tuổi, sống ở thành phố Nikolaev (Ukraina) khiến tất cả những ai gặp cô đều ngạc nhiên vì chiều cao tới hơn 2 mét và chiếc cổ dài như những chú hươu.
- Người phụ nữ mang bệnh không biết sợ Từng bị chĩa súng vào đầu, dí dao vào người, đối mặt với rắn độc... nhưng người phụ nữ 47 tuổi chẳng hề sợ hãi gì, bởi chị mắc một căn bệnh di truyền hiếm gặp.
- Loại thuốc thần kì giúp những trẻ em bị liệt có thể đi lại được Những trẻ em bị bệnh teo cơ cột sống sẽ có sức rất yếu trong những tháng đầu đời. Các em sẽ bị khó thở, thậm chí không có khả năng bú, nuốt và thường không sống quá 2 năm.
- Công nghệ mới giúp phát hiện rối loạn di truyền Thông qua phần mềm nhận dạng khuôn mặt, các bác sĩ chuẩn đoán được những rối loạn di truyền hiếm gặp.
- Thuốc đầu tiên trên thế giới chữa bệnh lão hóa sớm Trước đây, bệnh nhân bị lão hóa sớm sẽ chết ở tuổi vị thành niên do đột quỵ hoặc các vấn đề về tim mạch.
- Căn bệnh kỳ lạ khiến người mắc vô cảm với cơn đau Patrice Abela sốc khi thấy con gái lớn của mình bị tai nạn chảy máu chân nhưng cô bé không hề khóc hay có biểu hiện đau đớn.
- Kỳ lạ ngôi làng nữ chuyển thành nam ở độ tuổi thiếu niên Tại một ngôi làng xa xôi ở Cộng hòa Dominica, những đứa trẻ sinh ra mang giới tính nữ sẽ chuyển thành những chàng trai ở độ tuổi dậy thì vì một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp.
- Em bé đầu tiên sinh ra từ tử cung hiến của người chết Mẹ đứa bé không có tử cung bẩm sinh do một rối loạn di truyền hiếm gặp. Người hiến tặng là một phụ nữ 45 tuổi đã sinh con ba lần và chết do vỡ mạch máu não.