rối loạn di truyền hiếm gặp

Căn bệnh di truyền hiếm gặp khiến Mackenzie Fox-Byrne không thể nói chuyện. Thế giới chưa có người mắc đột biến gene tương tự.

Sulami, 35 tuổi, một người phụ nữ đến từ Sragen, Trung Java, Indonesia, mắc một căn bệnh lạ khiến toàn thân cô trở nên cứng nhắc như một cây tre.

Lyudmila Titchenkova, năm nay 16 tuổi, sống ở thành phố Nikolaev (Ukraina) khiến tất cả những ai gặp cô đều ngạc nhiên vì chiều cao tới hơn 2 mét và chiếc cổ dài như những chú hươu.

Từng bị chĩa súng vào đầu, dí dao vào người, đối mặt với rắn độc... nhưng người phụ nữ 47 tuổi chẳng hề sợ hãi gì, bởi chị mắc một căn bệnh di truyền hiếm gặp.

Những trẻ em bị bệnh teo cơ cột sống sẽ có sức rất yếu trong những tháng đầu đời. Các em sẽ bị khó thở, thậm chí không có khả năng bú, nuốt và thường không sống quá 2 năm.

Thông qua phần mềm nhận dạng khuôn mặt, các bác sĩ chuẩn đoán được những rối loạn di truyền hiếm gặp.

Trước đây, bệnh nhân bị lão hóa sớm sẽ chết ở tuổi vị thành niên do đột quỵ hoặc các vấn đề về tim mạch.

Patrice Abela sốc khi thấy con gái lớn của mình bị tai nạn chảy máu chân nhưng cô bé không hề khóc hay có biểu hiện đau đớn.

Người phụ nữ 31 tuổi khô da, dày sừng toàn thân kèm rụng tóc, lông mày, lông mi, bác sĩ chẩn đoán mắc hội chứng Keratitis-Ichthyosis-Deafness (K.I.D) thế giới đến nay chỉ ghi nhận 100 ca.

Tại một ngôi làng xa xôi ở Cộng hòa Dominica, những đứa trẻ sinh ra mang giới tính nữ sẽ chuyển thành những chàng trai ở độ tuổi dậy thì vì một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp.