Kỳ lạ ngôi làng nữ chuyển thành nam ở độ tuổi thiếu niên

Tại một ngôi làng xa xôi ở Cộng hòa Dominica, những đứa trẻ sinh ra mang giới tính nữ sẽ chuyển thành những chàng trai ở độ tuổi dậy thì vì một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp.

Ngôi làng Salinas ở tỉnh Barahona thuộc miền Tây Nam Cộng hòa Dominica giống như bao vùng đất xa xôi khác ở Caribe. Người dân bản xứ thân thiện, nơi đó có những bãi biển cát trắng và tiếng cười rộn rã khi hoàng hôn xuống. Tuy nhiên, ở đây vẫn đang xảy ra một hiện tượng kỳ lạ khiến nhiều nhà khoa học đau đầu, đó là việc chuyển đổi giới tính ở bé gái khi đến tuổi dậy thì. Các bé gái mắc hội chứng này thường được sinh ra không có tinh hoàn và có một thứ trông giống như âm đạo. Tuy nhiên, khi đến tuổi dậy thì, lượng testosterone tăng cao khiến bộ phận sinh dục nam phát triển.

Về cơ bản, Johnny, 24 tuổi, hoàn toàn là một chàng trai cả về thể chất lẫn sinh lý, tuy nhiên điều đáng nói, khi mới sinh ra, Johnny lại là một bé gái. Đây là một trong những trường hợp xảy ra tại Salinas, một ngôi làng bị cô lập hoàn toàn nằm tại phía tây nam nước Cộng hòa Dominica, khi không ít đứa trẻ sinh ra là bé gái nhưng đã trở thành con trai khi ở độ tuổi dậy thì.

Mặc dù câu chuyện của Johnny nghe có vẻ thần kỳ, tuy nhiên với người dân tại ngôi làng Salinas này đó là những trường hợp đã trở nên quen thuộc. Hiện tượng này xảy ra với tỷ lệ 1/90, cứ 90 bé gái ở làng Salinas thì có 1 em bị biến đổi khi tròn 12 tuổi. Những đứa trẻ như vậy được gọi với biệt danh “guevedoces”, có nghĩa là “mọc dương vật ở tuổi 12”.

“Tôi được sinh ở nhà thay vì tại bệnh viện, trước khi sinh, gia đình không hề hay biết giới tính của tôi. Tôi còn nhớ mình đã từng mặc váy để đến trường”, Johnny chia sẻ. “Tuy nhiên tôi chưa bao giờ muốn mặc như con gái. Khi cha mẹ mua búp bê, tôi không thích thú khi chơi với chúng. Những gì tôi muốn là chơi với những cậu bé”.

Theo nhận định của các nhà khoa học, rối loạn di truyền hiếm gặp này xảy ra vì sự thiếu đi của một loại enzyme, làm ngăn chặn việc sản xuất một hình thức cụ thể của hormone nam giới, dihydro-testosterone, khi còn trong bụng mẹ.

Johnny, 24 tuổi, sinh ra là một cô gái nhưng trở thành con trai từ năm lên 7 tuổi.

Tất cả những em bé trong bụng mẹ, dù nam hay nữ, đều có các tuyến nội tiết tố gọi là tuyến sinh dục. Vào thời gian thai kỳ khoảng 8 tuần, trẻ sơ sinh mang nhiễm sắc thể Y sẽ bắt đầu sản sinh hormone dihydro-testosterone với số lượng lớn để tạo thành dương vật.

Tuy nhiên trong nhiều trường hợp thai nhi nam lại thiếu đi enzyme 5-alpha-reductase để làm tăng hoóc môn nam giới, vì vậy những thai nhi này khi sinh ra là phụ nữ vì không có dương vật và tinh hoàn. Tuy nhiên cho đến tuổi dậy thì, một sự đột biến lớn khiến testosterone được sản sinh với số lượng lớn, giúp cơ quan sinh sản nam nổi lên. Từ đó, những bé gái sẽ trở thành bé trai với dương vật đầy đủ, kèm theo đó là sự vỡ giọng để trở thành giọng nam.

Với trường hợp của Johnny kể trên, quá trình biến đổi này xảy ra khi ở tuổi lên 7. Johnny cho biết mình thực sự hạnh phúc khi hoàn toàn được biến thành một chàng trai.

• Kỳ lạ hội chứng “người đẹp ngủ” Kleine-Levin
• Mắc hội chứng lạ, cô gái suýt chết vì băng vệ sinh
• Bệnh lạ: Cậu bé có gương mặt "hóa đá"

Một trường hợp khác tại ngôi làng Salinas đó là bé gái Carla, cũng đang bắt đầu quá trình chuyển đổi tương tự ở tuổi lên 9. Mặc dù sinh ra là một bé gái tuy nhiên càng lớn, Carly dần chuyển sang phong cách sinh hoạt của con trai.

Nhiều người sau khi chuyển đổi giới tính cũng đã đổi tên của mình để có được một cái tên phù hợp với giới tính mới, như Johnny là cái tên mới từ tên cũ Feleticia, được cha mẹ đặt cho khi sinh ra là một bé gái. Tuy nhiên, nhiều trường hợp vẫn quyết định giữ lại tên cũ mà cha mẹ đã đặt cho mình dù giờ đây đã chuyển thành con trai.

Hội chứng “guevedoces” được phát hiện lần đầu tiên bởi Tiến sĩ nội tiết Julianne Imperato của trường Đại học Cornell vào thập niên 70 của thế kỷ trước khi ông đến Cộng hòa Dominica sau khi nghe tin đồn về những trường hợp con gái biến thành con trai.

Giải mã hiện tượng "tự chuyển giới"

Đứng dưới góc nhìn y học, những trường hợp này được gọi là "người lưỡng tính giả" (pseudohermaphrodite) hay còn được gọi bằng thuật ngữ "liên giới tính" (intersex). Thuật ngữ này dùng để chỉ những trạng thái phát triển không điển hình của giới tính và sinh lý trên cơ thể. Đó có thể là những đặc điểm bất thường cả ở bên ngoài và bên trong bộ phận sinh dục như buồng trứng, tử cung, tinh hoàn, nhiễm sắc thể giới tính, tuyến nội tiết hoặc các hormone giới tính. Đây là một dạng rối loạn di truyền rất hiếm gặp, theo thống kê, tỷ lệ xuất hiện "liên giới tính" trung bình vào khoảng 1/2.000 ca sinh.

Tuy nhiên, ở Salinas tỷ lệ này là 1/90 ca. Một trong những người đầu tiên nghiên cứu tình trạng này là Tiến sĩ, bác sĩ chuyên khoa nội tiết Julianne Imperato-McGinley đến từ trường Đại học Y Cornell (New York, Mỹ) vào thập niên 1970. Bà tìm đến vùng sâu, vùng xa của Cộng hòa Dominica khi đọc được những báo cáo về trường hợp của các cô gái chuyển thành trai ở đây. Cuộc điều tra của Julianne cho thấy, trong hầu hết trường hợp chuyển đổi giới tính đều sống cuộc đời của một đàn ông thực thụ, cả về tính cách và quan hệ tình dục. Một số người chọn phẫu thuật để trở thành nữ giới như khi được sinh ra. Các trường hợp khác cũng được ghi nhận ở làng Sambian thuộc Papua New Guinea.

Hiện nay, các nhà khoa học đã giải mã hoàn toàn căn bệnh lạ này. Nguyên nhân là do một dạng rối loạn di truyền hiếm gặp. Thực tế, trong vài tuần đầu tiên của thai kỳ, bộ phận sinh dục của cả bé trai và bé gái không có gì khác biệt. Đến khoảng tuần thứ 8 của thai kỳ, trong cơ thể bé trai bắt đầu sản sinh ra dihydro-testosterone với số lượng lớn và bắt đầu hình thành nên các bộ phận của cơ quan sinh dục bao gồm: dương vật, đường niệu đạo và tuyến tiền liệt.

Tuy nhiên, trong giai đoạn hình thành bộ phận sinh dục bên ngoài này, một số bé trai thiếu enzyme 5-α-reductase khiến lượng hormone giới tính nam dihydro-testosterone bị suy giảm, dẫn đến gián đoạn quá trình hình thành dương vật. Điều này khiến các bé khi sinh ra có bộ phận sinh dục nhìn giống âm đạo. Sau đó, khi đến tuổi dậy thì, trong cơ thể các "bé gái" này sẽ sản sinh ra một lượng lớn hormone nội tiết tố nam testosterone khiến cơ quan sinh dục nam tiếp tục phát triển, tạo thành dương vật. Về cơ bản, quá trình phát triển cơ quan sinh dục của các bé này đáng lẽ phải được thực hiện ngay từ khi còn trong bụng mẹ nhưng đã bị hoãn tới nhiều năm sau. Các hãng dược phẩm trên thế giới vẫn đang nghiên cứu tìm ra thuốc chữa trị loại bệnh trên.

Dù sinh hoạt giống những người đàn ông bình thường, một số khác biệt nhỏ vẫn tồn tại khi các em bước vào tuổi trưởng thành. Phần lớn trường hợp có ít râu trên mặt hơn và tuyến tiền liệt nhỏ hơn mức trung bình. Các nhà khoa học cho rằng chính cuộc sống biệt lập của dân làng là nguyên nhân khiến căn bệnh tồn tại qua nhiều thế hệ. Nhờ điều đặc biệt này mà làng Salinas đã thu hút nhiều khách du lịch tới tham quan mỗi năm.

• Những sự thật thú vị bạn chưa biết về đất nước Argentina
• Hiện nay, ai đang sở hữu Mặt trăng?
• Video: Thót tim cảnh dân làng bắt cá sấu khổng lồ