Sự biến đổi di truyền nào làm cho lòai người chúng ta là duy nhất?

Thế hệ này nối tiếp thế hệ kia, các nhà nhân lọai học luôn tìm cách khám phá điều gì đã tạo nên con người chúng ta.

Nhà nhân cổ học lừng danh Louis Leakey nghĩ rằng chính những công cụ lao động đã tạo nên loài người. Thập niên 1960, khi ông ta khám phá một hộp sọ giống người mà xung quanh là những công cụ lao động bằng xương ở Tananian, ông ta đặt tên nó là Homo habilis,

Homo habilis đang sử dụng đá làm công cụ lao động (Ảnh: devargaselementary)

một giống người giả định là đã có khả năng chế tạo công cụ lao động đầu tiên của chủng loài người. Tuy nhiên khi Jane Goodall, một nhà linh trưởng học, chứng minh rằng tinh tinh cũng có thể sử dụng một lọat nhiều công cụ, từ đó đến nay các nhà nghiên cứu tranh cãi là liệu Homo habilis có thật sự thuộc vế chủng người Homo hay không.

Các nghiên cứu sau đó tập trung trên những nét tiêu biểu gọi là duy nhất của loài người như là tập tính bầy đàn mang tính xã hội, cá thể xử sự có văn hóa, giao tiếp qua ngôn ngữ, có tiếng cười và một bộ não lớn. Tuy thế các nhà khoa học cũng thấy một số loài cũng có một số đặc điểm trên như tinh tinh cũng có văn hóa dù rất thô sơ, vẹt có thể nói và chuột có thể cười khúc khích khi bị chọt lét. Giống những loài khác, có một bộ genome duy nhất được định hình bởi lịch sử tiến hóa . Ngày nay, lần đầu tiên, các nhà khoa học có thể tập trung câu hỏi nền tảng của các nhà nhân chủng học ở mức độ mới: Sự thay đổi di truyền nào tạo nên con người chúng ta?

Với bộ gene của con người trong tay và dữ liệu genome linh trưởng đang được thu hoạch, chúng ta đang tiến vào kỷ nguyên mà nó có thể giúp chúng ta chỉ ra được sự biến đổi di truyền nào khiến chúng ta tách rời khỏi loài họ hàng của chúng ta. Từ những thông tin genome của khỉ, tinh tinh, đười ươi … nó còn sẽ giúp cho thấy kiểu gene cổ xưa nào được coi là trung tâm trên cây tiến hóa của linh trưởng.

Thống kê phân tích nhiều lần cho thấy sự khác biệt di truyền giữa người và tinh tinh cực kỳ đáng ngạc nhiên chỉ khỏang 1,2 %. Nên nhớ một thay đổi trên mỗi 100 base có thế ảnh hưởng lên hàng ngàn gene, và tỷ thể khác biệt có thể lớn hơn nếu chúng ta xem xét thêm quá trình chèn hay lọai bỏ một (hay nhiều) base. Thậm chí nếu chúng ta đánh giá hết tất cả trình tự khác biệt (khoảng 40 triệu) giữa người và tinh tinh, chúng sẽ có ý nghĩa gì? Sẽ có nhiều thú vị, trong đó có không ít trình tự chỉ đơn giản là kết quả của 6 triệu năm “trôi dạt” di truyền và vì thế mà không hoặc ít tác động lên cơ thể hay tập tính con người, trong khi đó một số ít trình tự tuy thay đổi nhỏ nhưng lại tác động rất mạnh lên, những trình tụ này thuộc nhóm điều hòa hoặc trình tự không mã hóa.

Chính phân nữa những sự khác biệt này giúp xác định (loài) đó là tinh tinh chứ không phải người. Nhưng làm thế nào chúng ta phân loại tất cả những sự khác biệt này?

Một cách đó là zero lại tất cả những gene mà chúng được ưa thí

Cấu tạo DNA của người (Ảnh: bbc)

ch trong quá trình chọn lọc tự nhiên trên người. Việc tìm kiếm những dấu vết tinh vi trong quá trình chọn lựa DNA người và những loài linh trưởng khác đã chỉ định rằng có đến hàng tá gene như thế, đặc biệt là gene liên quan đến sự tương tác vật chủ-ký sinh trùng, sinh sản, hệ thống giác quan như mùi vị, …

Nhưng không phải tất cả gene này đều giúp chúng ta trở nên khác biệt với họ hàng linh trưởng của mình. Bộ genome của chúng ta cho thấy rằng con người đã có những tiến hóa đặc hiệu với ký sinh trùng sốt rét, nhưng hàng rào phòng thủ bệnh sốt rét thì không kiến tạo nên con người chúng ta. Một số nhà nghiên cứu bằng cách dò tìm những đột biến lâm sàng tác động trực tiếp đến một số đặc tính quan trọng của loài người, từ đó dò tìm sự tiến hóa của các gene này, trong hướng này người ta luôn quan tâm đến một nhóm gene hơn là một gene đơn lẻ. Ví dụ MCPH1 và ASPM khi bị đột biến sẽ gây chứng đầu nhỏ, còn gene FOXP2 khi ở trạng thái bất thường khiến cho trẻ mất khả năng ngôn ngữ, và điều đáng quan tâm là tất cả 3 gene này đếu cho thấy chúng là những dấu hiệu áp lực tiến hóa quan trọng ở người, chứ không phải ở tinh tinh. Do đó, các nhà khoa học cho rằng các gene này đóng vai trò quan trọng giúp não người phát triển vế thể tích và hình thành khả năng giao tiếp bằng lời nói.

Tuy thế, cho dù cho các gene nói trên đúng là chúng có các chức năng đó, nhưng thực sự quá khó để hiểu biết thấu đáo cái chúng làm. Thí nghiệm knockout, các thức cổ điển mà các nhà di truyền thường dùng để dò tìm chức năng của gene, không thể áp dụng trên người hay linh trưởng vì lý do nhân đạo. Do đó công việc khả dĩ có thể làm là phân tích so sánh genome và hình thái từ một số lượng lớn người và nhóm khỉ hình người. Thực sự, một số nhà nghiên cứu đang thúc đẩy cho một dự án gọi là “phenome khỉ hình người vĩ đại” nhằm đón đầu cơn lũ dữ liệu genome cùng với thông tin hình thái trên khỉ hình người. Một nhóm các nhà khoa học khác lại đi theo hướng khác tức là họ dò tìm thông tin từ chính những biến thể khác nhau của chủng người, qua những đột biến phát hiện trong quần thể người đang sống họ hy vọng có thể lần ra những khác biệt tinh tế về cả sinh học và tập tính. Cả hai hướng nghiên cứu này đếu gặp phải 2 vấn đề lớn là thống kê chuyên sâu đủ mạnh và đạo đức xã hội, nhưng hy vọng sẽ khắc phục được.

Cuối cùng các nhà khoa học tin rằng, để hiểu biết tổng thể những đặc tính chuyên biệt tạo nên loài người, nó phải bao gồm cả thông tin DNA và các thông tin khác liên quan. Các nhà nghiên cứu cũng đang quay trở lại xem xét những đặc tính vốn đang gây tranh cãi lâu nay như là ngôn ngữ văn hóa kỹ thuật tinh vi, trong đó tự nhiên cũng như tạo hóa đóng vai trò hàng đầu. Chúng ta đang ở kỷ nguyên genome, nhưng chúng ta nhận thức rằng chúng ta con người cần nhiều gene hơn hình thành.

Trần Hoàng Dũng