Xây dựng cơ sở dữ liệu nghiên cứu bệnh tự kỷ

Chương trình nghiên cứu bệnh tự kỷ Autism Speaks đang hợp tác với Google nhằm tạo nên một cơ sở dữ liệu lớn nhất về bộ gene di truyền của những người mắc chứng tự kỷ và bao gồm cả các thành viên trong gia đình họ. Theo kế hoạch của các nhà nghiên cứu, cơ sở dữ liệu sẽ bao gồm thông tin di truyền của 10.000 người và cho tới hiện tại, danh sách đã chạm mốc 1000 bộ hồ sơ.

Nhóm nghiên cứu hy vọng cơ sở dữ liệu mã nguồn mở nói trên sẽ tạo điều kiện cho nghiên cứu nguyên nhân của hội chứng tự kỷ, giúp phân nhóm và đề ra phương pháp chẩn đoán, điều trị một cách hiệu quả.

Nhà khoa học dẫn đầu dự án Autism Speaks, Rob Ring cho biết: "Dự án 10.000 bộ gene tự kỷ của Autism Speaks sẽ cung cấp hiểu biết một cách toàn diện về chứng tự kỷ và xác định các biện pháp y học trong tương lai nhằm giúp đỡ những người chịu ảnh hưởng bởi chứng bệnh này. Và được làm việc cùng với Google là một bước ngoặt lớn để dự án đạt được thành công".

Chương trình Autism Speaks tìm đến với Google như một giải pháp nhằm lưu trữ và quản lý cơ sở dữ liệu với kích thước khổng lồ. Google hiện đang sở hữu các nền tảng công nghệ hoàn toàn phù hợp với các yêu cầu của chương trình. Với sự giúp sức của Google, các nhà nghiên cứu có thể tập trung vào công việc của họ mà không cần phải đối phó với các vấn đề kỹ thuật về máy tính và lưu trữ.

Tương tự như cơ sở dữ liệu về thông tin di truyền của con người vốn đã được thành lập từ trước đây, nhưng lần này, cơ sở dữ liệu sẽ lớn và chi tiết hơn nhiều do tập trung vào tất cả các khía cạnh của những người mắc chứng tự kỷ. Quản lý của dự án hỗ trợ, David Glazer, kỹ sư đến từ Google cho biết: "Sinh học hiện đại đã trở thành một ngành khoa học bị giới hạn dữ liệu. Tuy nhiên, công nghệ máy tính hiện đại hoàn toàn có thể loại bỏ giới hạn này".

Hiện tại, chưa có thông tin về thời điểm hoàn thành của cơ sở dữ liệu, tuy nhiên phía Autism Speaks cho biết rằng, hiện tại danh sách đã tạo thêm được 2000 mẫu sẵn sàng cho vào danh sách và nâng lượng thông tin lên con số 3000 trong nay mai. Mặc dù trước đây, chương trình Autism Speaks đã vấp phải nhiều tranh cãi qua cách tiếp cận với bệnh nhân tự kỷ. Tuy nhiên nếu cơ sở dữ liệu được hoàn thành sẽ mở ra cánh cửa mới giúp các nhà nghiên cứu trong ngành có phương pháp tiếp cận đa chiều để phục vụ quá trình chẩn đoán và tìm cách giúp đỡ những người mắc bệnh.