Bệnh lý u mô đệm đường tiêu hóa hay còn gọi là GIST là tên viết tắt của Gastrointestinal Stromal Tumor, là một loại sarcoma. Sarcoma là ung thư của các mô liên kết và xương. Khối u GIST có thể xuất hiện ở bất kỳ vị trí nào của ống tiêu hóa và phân bố ở dạ dày là 60-70%; ở tá tràng- ruột non là 20-30%, đại trực tràng 5% và thực quản và phần khác là dưới 5%.
GIST được nghi ngờ và phát hiện dựa trên các triệu chứng như thiếu máu, đau bụng thậm chí có thể gặp khối u GIST hoại tử gây loét dẫn đến có máu trong phân, nôn ra máu hoặc thiếu máu.
Yếu tố nguy cơ
Tuổi: Độ tuổi phổ biến thường xuất hiện khối u mô đệm đường tiêu hóa là từ 50-80 tuổi. Mặc dù khối u mô đệm đường tiêu hóa hoàn toàn có thể gặp ở những người dưới 40 tuổi, nhưng rất hiếm.
Gene: Đa số các khối u mô đệm đường tiêu hóa thường xảy ra một cách ngẫu nhiên và không có nguyên nhân rõ ràng. Tuy nhiên, một số người có các bất thường về gene bẩm sinh có thể dẫn đến các khối u mô đệm đường tiêu hóa.
Di truyền: Hội chứng này thường có nguyên nhân là do bất thường về gene KIT, di truyền từ cha mẹ cho con cái. Đây là một tình trạng hiếm gặp có thể làm tăng nguy cơ mắc các khối u mô đệm đường tiêu hóa. Ở những thế hệ sau trong gia đình, khối u mô đệm đường tiêu hóa có thể sẽ xuất hiện ở độ tuổi trẻ hơn. Những người mắc phải tình trạng này có thể sẽ phát triển rất nhiều khối u mô đệm đường tiêu hóa trong suốt cả cuộc đời.
Nguyên nhân chính xác của các khối u mô đệm đường tiêu hóa hiện chưa được biết rõ, mặc dù những khối u này có liên quan đến các yếu tố nguy cơ được nhắc đến như độ tuổi, giới tính, di truyền, lối sống sinh hoạt...
Các khối u ung thư thường sẽ phát triển khi các tế bào bắt đầu phát triển ngoài tầm kiểm soát. Khi tế bào tiếp tục phát triển một cách không thể kiểm soát được, chúng sẽ dẫn đến việc hình thành một khối gọi là khối u. Khối u mô đệm đường tiêu hóa khởi phát tại đường tiêu hóa và có thể phát triển, gây ảnh hưởng đến các cơ quan, hoặc cấu trúc gần đó. Khối u cũng có thể lan sang các hạch bạch huyết và các cơ quan khác ở xa hơn trong cơ thể.
GIST được nghi ngờ và phát hiện dựa trên các triệu chứng như thiếu máu, đau bụng...
Triệu chứng
Triệu chứng bệnh sẽ phụ thuộc vào kích thước khối u cũng như vị trí mà khối u phát triển. Vì lý do này, triệu chứng thường có mức độ nghiêm trọng rất khác nhau giữa mọi người.
Một số triệu chứng phổ biến thường gặp bao gồm:
- Có máu trong phân
- Đau hoặc khó chịu ở bụng
- Buồn nôn và nôn mửa
- Bất thường về cấu trúc đường ruột
- Có khối u ở bụng mà bạn có thể sờ thấy được.
- Mệt mỏi hoặc cảm thấy suy nhược
- Đầy bụng sau khi mới ăn một lượng nhỏ thức ăn
- Đau hoặc gặp khó khăn khi nuốt
Chẩn đoán
Để chẩn đoán các khối u mô đệm đường tiêu hóa, bác sỹ có thể sẽ sử dụng các xét nghiệm và thủ thuật sau:
- Khám lâm sàng
- Thử nghiệm máu ẩn trong phân
- Chụp CT
- Chụp cộng hưởng từ
- Chụp PET
- Siêu âm nội soi
- Sinh thiết
- Kết hợp với hình ảnh u ở đường tiêu hóa, mạc treo ruột, ổ bụng …hoặc tình cờ phát hiện. Đối với GIST thì không thể chẩn đoán bằng xét nghiệm máu mà dùng phương pháp xét nghiệm sinh thiết U tiêu chuẩn vàng để chuẩn đoán bệnh .
Lựa chọn điều trị
Có rất nhiều lựa chọn điều trị cho khối u mô đệm đường tiêu hóa. Một số phương pháp điều trị gần đây bao gồm:
Phẫu thuật: Phẫu thuật trong khối u mô đệm đường tiêu hóa bao gồm việc loại bỏ toàn bộ khối u và các mô xung quanh. Việc này sẽ đảm bảo được rằng không có tế bào ung thư nào còn sót lại trong cơ thể. Khi khối u mô đệm đường tiêu hóa chưa lan sang các phần khác của cơ thể, thì phẫu thuật là phương pháp điều trị chuẩn và nên được tiến hành nếu có thể.
Trị liệu đích: Trị liệu đích là phương pháp điều trị có thể nhận ra và tiêu diệt tế bào ung thư một cách chính xác hơn.
Ức chế tyrosine kinase (TKIs): Đây là một loại thuốc đặc biệt dùng để điều trị khối u mô đệm đường tiêu hóa bằng việc ngăn chặn các tín hiệu khiến các tế bào phát triển. Phương pháp này thường được áp dụng với các khối u không thể loại bỏ được bằng phẫu thuật hoặc với các khối u cần thu nhỏ lại trước khi tiến hành phẫu thuật.
Thuốc trong điều trị u mô đệm đường tiêu hóa là thuốc ức chế tăng trưởng tế bào ung thư.
Chăm sóc giảm nhẹ: Mục tiêu của chăm sóc giảm nhẹ là dự phòng và điều trị triệu chứng, cũng như các phản ứng không mong muốn của bệnh càng sớm càng tốt. Chăm sóc giảm nhẹ có thể bao gồm việc kiểm soát đau, tư vấn và nhiều loại can thiệp khác. Loại chăm sóc này thường được tiến hành bởi một nhóm các nhân viên y tế, dược sỹ, chuyên gia tâm lý…
Bệnh Gist nguy hiểm như thế nào?
Phẫu thuật kịp thời có thể chữa khỏi căn bệnh Gist, tuy nhiên nếu không điều trị kịp thời thì Gist cũng có thể gây tử vong. Hiện nay đã có thuốc nhắm đích điều trị ở những bệnh nhân di căn xa, không phẫu thuật nhưng chất lượng sống vẫn được đảm bảo. Gist có thể trở thành căn bệnh mãn tính có thể điều trị thành công ở hầu hết bệnh nhân.