Một nghiên cứu do các nhà nghiên cứu tại Đại học McGill đã phát hiện ra những khác biệt nhỏ về trình tự ADN ở các cá nhân có thể gây ra đối lập lớn trong quá trình tổng hợp protein của gen, từ đó dẫn đến hàng loạt khác biệt về đặc điểm thể chất giữa những cá nhân.
Nghiên cứu đã hé mở một phần bức màn bí ẩn tại sao những khác biệt ở số lượng tương đối nhỏ trên trình tự mã hoá protein của AND lại tạo ra một sự đa dạng khổng lồ những khác biệt về kiểu hình giữa các cá nhân. Trước đó, các nhà khoa học đã chứng minh được sự khác nhau giữa từng người chỉ dựa trên những biến thể tương đối nhỏ và đơn giản trên trình tự ADN (đa hình nucleotit 1) vốn không mang một tác động di truyền to lớn nào cả.
Tiến sĩ Jacek Majewski thuộc đại học McGill giải thích: “Có rất nhiều đa hình nucleotit 1. Nếu bạn đặt tất cả chúng với nhau, bạn sẽ có hai con người mang khoảng hơn 1 triệu điểm khác nhau trên hệ gen. Cứ cho là bạn và tôi có hơn 1 triệu điểm khác biệt như thế, nhưng dù vậy vẫn rất khó để lý giải những khác biệt kiểu hình trong diện mạo của chúng ta, trong cách chúng ta phát triển và cư xử nếu chỉ dựa trên một con số hạn định về sự khác nhau trong gen mã hoá protein như trên".
Majewski và đồng nghiệp đã chứng minh được rằng, sự sản xuất mARN tự nhiên thông qua quá trình ghép nối được kiểm soát bởi đa hình nucleotit 1. Đa hình nucleotit 1 ở mỗi người dẫn đến những thay đổi trong quá trình ghép nối, gây ra sự thay đổi dạng của protein được tổng hợp. Hậu quả của hiện tượng này là sự phát sinh những bệnh di truyền như xơ nang hay tiểu đường típ 1.
Tương tác của ARN thông tin (mARN) trong tế bào. Majewski và đồng nghiệp đã chứng minh việc sản xuất mARN tự nhiên thông qua quá trình ghép nối được kiểm soát bởi đa hình nucleotit 1 (SNPs). - (Ảnh: NHGRI/ Talking Glossary to Genetics). |
Nghiên cứu do tiến sĩ Jacek Majewski thuộc đại học McGill, khoa Di truyền học người thực hiện cùng với Đại học McGill và Trung tâm biến đổi gen Quebec. Nghiên cứu là một phần trong dự án Gen điều hành trong bệnh dịch và được cơ quan Gen Canada và gen Quebec tài trợ. Nghiên cứu được xuất bản ngày 13/1/2008 trên tờ Nature Genetics.
Tiến sĩ Tom Hudson là người đầu tiên khởi xướng nghiên cứu, ông là cựu giám đốc Đại học McGill và Trung tâm biến đổi gen Quebec. Dự án HapMap đã thu thập dữ liệu cho nghiên cứu này. Đây là một bản đồ gen toàn cầu về hệ gen của loài người mà tiến sĩ Hudson và đồng nghiệp của ông đã đặt nền móng hoàn thiện.