Một sự trùng hợp về gen có thể giúp cho những vận động viên gian dối qua mặt những bài kiểm tra chất kích thích và làm hoen ố danh tiếng của những vận động viên trung thực.
Biến thể gen ảnh hưởng lên một loại enzyme xử lý testosterone. Testosterone được sinh ra tự nhiên trong cơ thể ở cả nam giới và phụ nữ, mặc dù ban đầu nó được cho là hormone sinh dục nam. Để phân biệt giữa hormone hiện diện tự nhiên và testosterone tổng hợp do dùng steroid, những buổi kiểm tra chất kích thích đo tỉ lệ của hai loại hóa chất trong nước tiểu.
Một loại hóa chất mang tên epitestosterone glucuronide (EG) chỉ xuất hiện ở mức độ cố định trong cơ thể, không liên quan đến hàm lượng testosterone. Hóa chất còn lại, testosterone glucuronide (TG), lại là sản phẩm phụ của testosterone. Nhân viên kiểm tra đo tỉ lệ TG so với EG. Lượng TG lớn hơn EG trên bốn lần được xem là dấu hiệu cảnh báo doping.
Một loại enzyme tên UGT2B17 tạo ra một loại hóa chất cho testosterone để nó có thể xuất hiện trong nước tiểu. Nhóm các nhà khoa học ở Thụy Điển phát hiện rằng một số người hoàn toàn thiếu gen sản sinh ra UGT2B17, và sự khác biệt này có thể ảnh hưởng lên kết quả kiểm tra doping.
Khoảng 15% trong số 145 tình nguyện viên nam khỏe mạnh thiếu enzyme này hoàn toàn. Chỉ trên nửa số tình nguyện viên (52%) có một phiên bản của gen, và 1/3 có hai phiên bản. Một số người được chọn ra để tiêm một liều đơn testosterone. Các nhà nghiên cứu theo dõi sự sản sinh TG trong nước tiểu của họ trong vòng 15 ngày sau mũi tiêm.
Khoảng 40% những người thiếu enzyme chưa bao giờ tiết ra đủ lượng TG để đạt mức cảnh báo trong bài thử nghiệm tiêu chuẩn, thậm chí sau khi được tiêm hormone. Nhóm nghiên cứu đã báo cáo kết quả trực tuyến trên tờ Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. Theo Anders Rane, Viện Karolinska ở Stockholm, Thụy Điển, và là một trong những tác giả của công trình nghiên cứu thì “Có nguy cơ là nhiều cá nhân có thể thoát được bài kiểm tra.”
Tuy nhiên, 14% những người có hai bản sao của gen sản sinh quá nhiều TG đến nỗi bài kiểm tra hiện nay sẽ cho là họ lừa dối thậm chí trước khi họ được tiêm testosterone. “Liệu có trường hợp nào cho ra kết quả dương tính hoặc âm tính sai đối với những vận động viên chiến thắng ở các cuộc thi chưa? Chúng ta không biết được, nhưng có lẽ là điều này từng xảy ra.”
Khoảng 2/3 những người Đông Á trong công trình này thiếu enzyme so với con số ít hơn 10% những người Thụy Điển. Theo Glenn Cunningham, một nhà nội tiết học tại Đại học Y Baylor, Houston, những chủng tộc khác nhau có thể có những enzyme khác nhau để xử lý testosterone. Không có những thuận lợi hay bất lợi thành tích rõ ràng nào liên quan đến việc thiếu enzyme. Rane đề nghị bổ sung thêm bài kiểm tra gen với kiểm tra nước tiểu định kỳ để theo dõi từng vận động viên.
Cunningham cho rằng “Tôi nghĩ họ đã hơi quá tay khi thực hiện cả kiểm tra gen cộng với các phương pháp kiểm tra hiện nay.” Vì chi phí tốn kém của kiểm tra gen, “điều này không khả thi khi phải kiểm tra một số đông người.” Những bài kiểm tra như thế chỉ có thể áp dụng trong thể thao nghiệp dư và chuyên nghiệp, “tôi chỉ không rõ liệu nó có áp dụng cho những vận động viên cấp trung học và đại học hay không.”