Một nhóm các nhà khoa học theo dõi các biến dị gien dẫn đến đôi mắt xanh lơ đã kết luận sự biến thể xảy ra cách đây từ 6.000 đến 10.000 năm. Vì vậy, trước thời gian này con người không có mắt màu xanh.
Hans Eiberg, thuộc Khoa Y học Tế bào và Phân tử thuộc Đại học Copenhagen cho biết: “Từ thủa ban đầu mắt mọi người đều là màu nâu.”
Sự biến thể này đã ảnh hưởng lên gien mang tên OCA2 có liên quan đến quá trình sản xuất melanin, sắc tố khiến cho tóc, mắt và da của con người có màu. “Biến thể ảnh hưởng lên gien OCA2 trong các nhiễm sắc thể của con người đã gây ra một “sự chuyển đổi” và tắt chức năng sinh ra những cặp mắt màu nâu.”
Nếu gien OCA2 bị ngừng hoạt động hoàn toàn, mắt, tóc và da con người sẽ không có melanin; y học gọi trường hợp này là chứng bạch tạng.
Eiberg và nhóm của ông khảo sát DNA thông qua mitochondria, cấu trúc sinh năng lượng của tế bào, của những cá thể sống ở những nước như Jordan, Đan Mạch và Thổ Nhĩ Kỳ. Chất liệu di truyền có nguồn gốc từ phụ nữ để có thể truy tìm hậu duệ.
Nhóm tập trung vào gien OCA2 và những biến dị liên quan đến sự ngừng sản xuất melanin.
Tùy thuộc vào lượng melanin có trong đồng tử, một người có thể có màu mắt từ nâu đến xanh lục. những người mắt nâu có mức độ biến đổi khá đáng kể trong DNA có vai trò điều khiển quá trình sản sinh melanin. Nhưng họ phát hiện rằng những người mắt xanh chỉ có một lượng nhỏ biến thể melanin trong mắt.
Eiberg phát biểu với LiveScience về phát hiện những người mắt xanh đều có chuỗi DNA có liên quan đến quá trình sản sinh melanin tương tự nhau. “Trong số 800 người thử nghiệm, chúng tôi chỉ phát hiện một người không trùng khớp – nhưng mắt người này có màu xanh với một tròng mắt màu nâu.”
Eiberg cho biết: “Từ khám phá này chúng tôi có thể kết luận những người mắt xanh đều có chung một tổ tiên. Họ đã thừa hưởng một sự chuyển đổi giống hệt nhau trên cùng một vị trí trong DNA của mình.”