Rối loạn chuyển hóa axit béo ở trẻ sơ sinh là một hội chứng có tính di truyền. Nếu được chẩn đoán và điều trị sớm thì hầu hết các trẻ mắc phải tình trạng này vẫn có thể sống khỏe mạnh bình thường. Trường hợp không được điều trị, trẻ có thể gặp phải nhiều vấn đề sức khỏe nghiêm trọng, thậm chí dẫn đến tử vong.
1. Tổng quan về rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh
Thông thường, có 3 thành phần chính trong khẩu phần ăn của mỗi người là protein, lipid và carbohydrate. Khi đưa vào cơ thể, chúng được chuyển hóa, tạo thành năng lượng cung cấp cho cơ thể tồn tại, phát triển. Để chuyển hóa chúng, cần sự có mặt của nhiều loại enzyme, receptor, protein vận chuyển và các yếu tố đồng vận. Các thành phần này được tổng hợp dưới sự kiểm soát của các gen tương ứng. Đây cũng là yếu tố di truyền riêng của mỗi người.
Rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh là một trong những bệnh lý bẩm sinh hiếm gặp, do trẻ bị thiếu hụt các receptor, protein vận chuyển, enzyme và các yếu tố đồng vận trong quá trình chuyển hóa axit béo, axit amin và axit hữu cơ. Điều này dẫn tới làm thay đổi các chu trình tổng hợp hoặc thoái hóa các chất trong cơ thể, tạo thành các sản phẩm bất thường, gây ngộ độc tế bào, làm suy giảm chức năng một số cơ quan trong cơ thể của trẻ.
Tình trạng này được chia thành 3 nhóm chính:
- Rối loạn chuyển hóa axit amin ở trẻ sơ sinh;
- Rối loạn chuyển hóa axit béo ở trẻ sơ sinh;
- Rối loạn chuyển hóa carbohydrate ở trẻ sơ sinh.
Khi bị rối loạn chuyển hóa, trẻ có các biểu hiện như lờ đờ, bỏ bú, nôn ói, sốt, sức khỏe giảm sút, bụng chướng, tiêu chảy, nước tiểu và mồ hôi có mùi hôi bất thường, thở nhanh hoặc ngừng thở dù không có tiền sử bị ngạt khi sinh, nhịp tim rối loạn, có thể bị hôn mê, co giật hay thậm chí tử vong.
Sốt là một triệu chứng thường gặp ở trẻ bị rối loạn chuyển hóa axit béo
2. Rối loạn chuyển hóa axit béo ở trẻ sơ sinh là gì?
2.1 Khái niệm
Đây là một hội chứng bẩm sinh, có ảnh hưởng tới khả năng phân giải mỡ của trẻ sơ sinh. Ở những trẻ khỏe mạnh bình thường, cơ thể sẽ sử dụng glucose từ tinh bột và đường để tạo ra năng lượng, cung cấp cho các hoạt động sống. Khi nguồn năng lượng từ glucose cạn kiệt thì cơ thể sẽ huy động nguồn năng lượng dự trữ từ chất béo. Tuy nhiên, ở những trẻ mắc hội chứng chuyển hóa axit béo thì sẽ không thể sử dụng được chất béo để sản sinh năng lượng. Bệnh khiến nồng độ đường huyết của trẻ luôn ở mức thấp, tích lũy nhiều chất độc hại trong máu trẻ.
2.2 Triệu chứng
Rối loạn chuyển hóa axit béo là một hội chứng có tính di truyền trong gia đình. Triệu chứng của bệnh thường gặp ở trẻ nhỏ, đôi khi gặp ở người trưởng thành nhưng rất hiếm. Khi bệnh nhân bị nhiễm trùng, ngộ độc thức ăn, mắc một bệnh nào đó hoặc nhiễm trùng thì có thể khởi phát triệu chứng của bệnh như: Buồn ngủ, sốt, quấy khóc, thay đổi hành vi, buồn nôn và nôn, tiêu chảy, giảm vị giác, mất cảm giác ở cánh tay và chân, đau cơ, chuột rút, yếu toàn thân, nồng độ đường huyết thấp, suy giảm thị lực.
2.3 Biến chứng
Nếu được chẩn đoán và điều trị sớm, hầu hết các trẻ mắc rối loạn chuyển hóa axit béo đều có thể sống khỏe mạnh bình thường. Tuy nhiên, nếu không được điều trị, tình trạng này có thể dẫn tới nhiều vấn đề về sức khỏe nghiêm trọng như: Thiếu máu, khó thở, tổn thương não, hôn mê, tổn thương tim, gan, phổi, chậm phát triển trí tuệ và nhận thức, co giật, động kinh,... thậm chí dẫn tới tử vong.
Một trong những biến chứng nguy hiểm của rối loạn chuyển hóa axit béo là gây co giật.
2.4 Xét nghiệm sàng lọc rối loạn chuyển hóa axit béo ở trẻ sơ sinh
Các chuyên gia khuyến cáo mọi trẻ sơ sinh nên được thực hiện các xét nghiệm sàng lọc chuyển hóa axit béo để tránh nguy cơ gặp phải những biến chứng không mong muốn. Các xét nghiệm thường được thực hiện gồm:
- Xét nghiệm giảm thiểu lượng hấp thu Carnitine: Carnitine là chất làm nhiệm vụ giúp cơ thể chuyển hóa chất béo thành năng lượng. Người mắc bệnh giảm thiểu lượng hấp thu Carnitine sẽ không thể sử dụng Carnitine để thực hiện chức năng này. Trẻ mắc bệnh thường có triệu chứng từ khi sinh tới năm 7 tuổi, nhưng cũng có trẻ không có bất cứ biểu hiện bất thường nào;
- Xét nghiệm bệnh thiếu enzyme xúc tác hydroxyacyl-CoA dehydrogenase chuỗi dài gây rối loạn oxy hóa axit béo: Trẻ mắc bệnh thường có triệu chứng ở năm đầu đời;
- Xét nghiệm bệnh thiếu enzyme xúc tác acyl-CoA dehydrogenase chuỗi rất dài: Bệnh chia thành 3 loại là gặp ở trẻ trước 4 tháng tuổi, gặp ở trẻ gần 1 tuổi hoặc gặp ở người trưởng thành;
- Xét nghiệm bệnh thiếu enzyme xúc tác acyl-CoA dehydrogenase chuỗi trung bình gây rối loạn oxy hóa axit béo: Triệu chứng bệnh chủ yếu gặp ở trẻ nhỏ, hiếm khi khởi phát khi đã đến tuổi trưởng thành;
- Xét nghiệm thiếu hụt protein 3 chức năng: Có 3 dạng bệnh là giai đoạn sớm (trẻ có triệu chứng trong vòng 2 năm đầu đời), giai đoạn thơ ấu (triệu chứng thường xuất hiện sau khi trẻ được 1 tuổi), dạng nhẹ (hiếm gặp, triệu chứng biểu hiện sau khi trẻ được 2 tuổi).
Xét nghiệm sàng lọc rối loạn chuyển hóa axit béo giúp trẻ tránh được các biến chứng có thể xảy ra
2.5 Biện pháp phòng ngừa và điều trị bệnh
Phòng ngừa
- Tránh kết hôn cận huyết;
- Khám sức khỏe và tư vấn di truyền tiền hôn nhân;
- Khi mang thai nên chẩn đoán sàng lọc trước sinh bằng siêu âm, khi trẻ sinh ra cần sàng lọc sơ sinh;
- Các trường hợp như: Sản phụ liên tục có con tử vong sau sinh, trẻ được xác định mắc bệnh chuyển hóa bẩm sinh; cha hoặc mẹ mang gen bệnh chuyển hóa bẩm sinh, trong gia đình có người bị triệu chứng tương tự, tử vong bẩm sinh chưa rõ nguyên nhân,... nên thông báo cho bác sĩ để được chăm sóc từ đầu, làm sàng lọc sơ sinh cho trẻ khi chào đời.
Các biện pháp trên giúp chẩn đoán, điều trị sớm những vấn đề bất thường ở trẻ, làm giảm tỷ lệ tử vong sơ sinh.
Điều trị
Hiện, rối loạn chuyển hóa ở trẻ em nói chung, rối loạn chuyển hóa axit béo nói riêng vẫn chưa có phương pháp điều trị triệt để. Các phương pháp điều trị đều nhằm mục đích hạn chế triệu chứng bệnh. Một số biện pháp được sử dụng trong điều trị bệnh cho trẻ gồm:
- Xây dựng một chế độ ăn uống thích hợp, tránh các loại thức ăn cơ thể trẻ không chuyển hóa được. Trẻ sơ sinh cần sử dụng các loại sữa được điều chế đặc biệt, trẻ lớn cần kiểm soát nghiêm ngặt chế độ ăn uống;
- Bổ sung vitamin và chất khoáng cần thiết cho cơ thể của trẻ nhằm tăng sức đề kháng, tăng khả năng chuyển hóa các chất. Với axit béo không thể chuyển hóa thì cần bổ sung dưới dạng trẻ có thể hấp thu được;
- Theo dõi, kiểm tra sức khỏe định kỳ nhằm đảm bảo các chỉ số trong cơ thể luôn ở mức ổn định;
- Một số phương pháp điều trị mới: Ghép tủy, ghép tế bào gốc.
Ba mẹ nên thường xuyên cho trẻ đi kiểm tra sức khỏe định kì.
Rối loạn chuyển hóa axit béo ở trẻ sơ sinh có thể dẫn tới nhiều biến chứng nguy hiểm. Vì vậy, cần sàng lọc bệnh sớm nhằm phát hiện, chẩn đoán và điều trị kịp thời, giảm tỷ lệ tử vong và nguy cơ tàn tật ở trẻ em.