Những đột phá Y học trong năm 2023

Năm 2023, nhiều phương pháp chữa bệnh mang tính đột phá đã được phê duyệt.

Năm 2023, nhiều phương pháp chữa bệnh mang tính đột phá đã được phê duyệt như công nghệ chỉnh sửa gene CRISPR để điều trị chứng rối loạn máu di truyền hay thuốc làm chậm bệnh Alzheimer.

1. Liệu pháp gene dựa trên CRISPR

Hồi tháng 11, Cơ quan Quản lý thuốc và Sản phẩm chăm sóc sức khỏe Vương quốc Anh (MHRA) đã phê duyệt việc sử dụng liệu pháp CRISPR để điều trị hai chứng rối loạn máu di truyền. Đây là phương pháp đầu tiên trên thế giới sử dụng công nghệ chỉnh sửa gene CRISPR được phê duyệt.

Đặt tên là Casgevy, phương pháp CRISRP này điều trị bệnh hồng cầu hình liềm (SCD) và bệnh beta-thalassemia phụ thuộc vào truyền máu. Đây là những rối loạn di truyền kéo dài suốt đời do đột biến gene mã hóa huyết sắc tố, một loại protein mà tế bào hồng cầu cần để vận chuyển oxy đi khắp cơ thể.

Casgevy sẽ sửa chữa gene BCL11A bị lỗi trong tế bào gốc tủy xương của bệnh nhân để chúng có thể tạo ra huyết sắc tố hoạt động bình thường. Để làm được điều này, tế bào gốc tạo máu được lấy từ tủy xương của bệnh nhân và gene BCL11A sẽ được Casgevy chỉnh sửa trong phòng thí nghiệm, sau đó truyền trở lại cơ thể bệnh nhân. Phương pháp này có khả năng chữa khỏi cho bệnh nhân suốt đời chỉ qua lần điều trị duy nhất.

Hiện nay, đây chỉ là phương pháp đầu tiên trong hàng chục phương pháp điều trị các bệnh di truyền tiềm năng khác như ung thư hay vô sinh.

2. Thuốc làm chậm bệnh Alzheimer

Trong năm 2023, Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) đã phê duyệt Leqembi (lecanemab-irmb), loại thuốc đầu tiên làm chậm sự tiến triển của bệnh Alzheimer. Đây là liệu pháp điều trị bệnh Alzheimer đầu tiên được chấp thuận hoàn toàn trong 20 năm qua. FDA đánh giá loại thuốc này “có ý nghĩa lâm sàng” đối với Alzheimer, căn bệnh gây ảnh hưởng đến hơn 6,5 triệu người Mỹ.

Dữ liệu nghiên cứu cho thấy, thuốc có thể làm chậm sự tiến triển của bệnh Alzheimer tới 27% trong 18 tháng.

Khi protein amyloid xuất hiện nhiều bất thường trong não sẽ tạo thành các mảng dính, gây ra tình trạng viêm và làm tổn thương các kết nối thần kinh. Sự tích tụ các mảng amyloid gây ra tình trạng mất trí nhớ ở bệnh nhân Alzheimer. Do đó, cơ chế hoạt động của Leqembi là loại bỏ các mảng amyloid khỏi não, làm chậm sự tiến triển của bệnh.

3. Mở đường điều trị vô sinh

Tháng 3/2023, các nhà khoa học Nhật Bản đã công bố thành tựu cho ra đời những con chuột con từ hai con chuột đực bằng cách tạo ra trứng từ tế bào con đực.

Theo đó, các nhà khoa học lập trình lại tế bào da của chuột đực giống như tế bào gốc rồi cấy vào tử cung đặt trong hệ thống nuôi cấy mô phỏng điều kiện bên trong tử cung chuột. Trứng có thể thụ tinh bằng tinh trùng thông thường. Sau đó, trứng được thụ tinh được đưa vào người con chuột cái mang thai hộ.

Các nhà khoa học thu khoảng 600 phôi, cho ra đời 7 con chuột non. Những con này có vẻ khỏe mạnh với tuổi thọ bình thường và sinh con khi trưởng thành.

Từ kết quả này, các chuyên gia dự đoán có thể tạo ra tế bào trứng người tồn tại được từ tế bào da nam giới trong vòng một thập kỷ tới. Thành tựu này có thể giúp điều trị nhiều dạng nghiêm trọng của vô sinh, cũng như đem đến hy vọng cho những cặp đồng tính mong muốn có con chung trong tương lai.

4. Bản đồ hoàn chỉnh đầu tiên về não côn trùng

Sau 12 năm làm việc tỉ mỉ, hồi tháng 3/2023, nhóm nghiên cứu gồm 20 nhà khoa học đến từ Anh, Mỹ, Đức đã công bố bản đồ não hoàn chỉnh của ấu trùng ruồi giấm, cho thấy tất cả các tế bào thần kinh (neuron) và khớp thần kinh (synapse). Bản đồ cho thấy các tế bào có thể gửi cho nhau thông điệp hóa học, từ đó kích hoạt các tín hiệu điện truyền qua đường dẫn của tế bào.

Kết quả này tương đối ấn tượng bởi trước đây, con người mới xây dựng được bản đồ não của giun tròn, mực biển và giun biển. Mỗi bản đồ chỉ chứa vài trăm kết nối. Bản đồ não ruồi giấm là bản đồ hệ thống kết nối hoàn chỉnh.

Các mạch thần kinh trong não ruồi giống trông giống như mạng lưới thần kinh trong học máy. Hiểu được những điểm tương đồng và sự phức tạp của hệ kết nối não ruồi có thể giúp giải mã cách thức hoạt động của não người và cách các bệnh thần kinh phát triển. Bộ não cũng mở ra cơ hội cho nhiều tiến bộ trong tương lai, nhất là về công nghệ mới như học máy, trí tuệ nhân tạo (AI).


Bản đồ tập hợp các tế bào thần kinh và khớp thần kinh trong não của ấu trùng ruồi giấm.

5. AI xác định nguy cơ mắc ung thư tuyến tụy

Một công cụ trí tuệ nhân tạo (AI) đã xác định thành công những người sẽ có khả năng mắc ung thư tuyến tụy cao nhất tới 3 năm trước khi chẩn đoán thực tế. Điều này sẽ mở ra nhiều cơ hội điều trị thành công và tăng khả năng sống sót cho bản thân.

Hiện nay, ung thư tuyến tụy là một trong những loại nguy hiểm nhất thế giới. Bệnh thường chỉ có thể chẩn đoán khi đã ở giai đoạn tiến triển nên các phương pháp điều trị sẽ kém hiệu quả và phần lớn bệnh nhân đều không qua khỏi. Dự kiến số người mắc căn bệnh này sẽ tăng trong tương lai.

Tuy nhiên, các triệu chứng của ung thư tuyến tụy giai đoạn đầu rất dễ bị chẩn đoán sai nhưng nhiều bệnh nhân có thể sống lâu hơn nếu ung thư được phát hiện sớm. Do đó, các nhà khoa học đã xây dựng một thuật toán AI trên hồ sơ y tế của 6,2 triệu người Đan Mạch trong suốt 41 năm để phát hiện các mẫu ẩn trong hồ sơ của 24 nghìn bệnh nhân sau này phát triển ung thư tuyến tụy.

Mô hình AI đã phân tích sự kết hợp của các mã bệnh này và thời điểm xuất hiện của chúng. Bằng cách so sánh các chuỗi tình trạng cụ thể trước khi chẩn đoán ung thư tuyến tụy, mô hình AI đã phát hiện ra những người có nguy cơ mắc bệnh cao nhất. Thậm chí, AI có thể dự đoán chính xác dù các mã bệnh, triệu chứng và thời điểm xuất hiện không liên quan trực tiếp đến tuyến tụy.

Bằng cách này, AI tìm ra những người có nguy cơ mắc ung thư tuyến tụy cao nhất. Khi đó, bác sĩ sẽ yêu cầu chẩn đoán để phát hiện sớm bệnh và điều trị kịp thời. Các triệu chứng thường thấy của ung thư tuyến tụy là vàng da, đau ở vùng lưng giữa và bụng trên, sụt cân, ngứa da và mệt mỏi.

Cập nhật: 19/12/2023 GDTĐ
Danh mục

Công nghệ mới

Phần mềm hữu ích

Khoa học máy tính

Phát minh khoa học

AI - Trí tuệ nhân tạo

Khám phá khoa học

Sinh vật học

Khảo cổ học

Đại dương học

Thế giới động vật

Danh nhân thế giới

Khoa học vũ trụ

1001 bí ẩn

Ngày tận thế

Chinh phục sao Hỏa

Kỳ quan thế giới

Người ngoài hành tinh - UFO

Trắc nghiệm Khoa học

Lịch sử

Khoa học quân sự

Tại sao

Địa danh nổi tiếng

Bệnh và thông tin bệnh

Y học - Sức khỏe

Môi trường

Bệnh Ung thư

Virus Covid 19

Ứng dụng khoa học

Khoa học & Bạn đọc

Câu chuyện khoa học

Công trình khoa học

Sự kiện Khoa học

Thư viện ảnh

Góc hài hước

Video