Bạn hẳn từng nghe rằng 137 là con số ma thuật, nhưng nếu bạn hỏi một nhà di truyền học, họ sẽ nói rằng con số ma thuật thật ra là 46.
Tại sao lại 46? Bởi đó là tổng số nhiễm sắc thể tìm thấy bên trong hầu hết mọi tế bào của loài người - chính xác là 23 cặp - và những cấu trúc trông như những sợi chỉ đó chứa toàn bộ thông tin về con người của bạn, cùng những đặc tính khiến bạn trở nên độc nhất.
ADN và nhiễm sắc thể
ADN là thứ giải thích cho toàn bộ những đặc điểm sinh học độc nhất của bạn.
Để hiểu nhiễm sắc thể là gì, trước tiên bạn phải hiểu ADN là gì. Có tên chính thức là "Acid DeoxyriboNucleic", ADN là một phân tử phức tạp tìm thấy trong mọi sinh vật (thực vật và động vật). Nó hiện diện trong gần như mọi tế bào của một cơ thể hữu cơ, và chứa toàn bộ những thông tin cần thiết để giúp cơ thể đó phát triển cũng như sinh tồn (và phát triển, sinh sản). ADN còn là con đường chính để các sinh vật truyền lại thông tin di truyền cho các thế hệ tiếp theo. Trong quá trình sinh sản, một phần ADN được truyền từ cha mẹ sang con cái. Nói ngắn gọn, ADN là thứ giải thích cho toàn bộ những đặc điểm sinh học độc nhất của bạn.
Bạn có thể hình dung được rằng, ADN phải khá dài mới có thể lưu giữ toàn bộ những thông tin quan trọng đó. Và đúng vậy - nếu bạn kéo dãn ADN trong một tế bào ra toàn bộ chiều dài thực tế, nó sẽ dài khoảng 2 mét, và nếu bạn kết nối ADN trong mọi tế bào của mình lại với nhau, bạn sẽ có một chuỗi dài gấp đôi đường kính của Hệ Mặt trời.
Theo cách hiểu thông thường, DNA giống như một chuỗi mật mã trong các tế bào của cơ thể sống, chuỗi mật mã này bao gồm nhiều ký tự, mỗi ký tự đại diện cho một thông tin di truyền quan trọng. DNA là một thành phần trong số các thành phần tạo nên nhiễm sắc thể, vậy chính xác thì nhiễm sắc thể là gì?
Năm 1879, nhà sinh vật học người Đức Fleming đã nhuộm đỏ các chất dạng sợi và dạng hạt trong nhân tế bào bằng thuốc nhuộm trong thí nghiệm của mình, và ông quan sát thấy các chất này phân tán trong nhân. Khi các tế bào phân chia, các chất này sẽ ngưng tụ, tạo thành một số dải nhất định. Khi quá trình phân chia hoàn tất, các dải sẽ lại trải rộng ra.
Năm 1888, các nhà sinh học chính thức đặt tên cho các dải này là nhiễm sắc thể phân chia tế bào. Nhiễm sắc thể, theo định nghĩa, là các dạng DNA cụ thể mà các tế bào nhân thực trải qua trong quá trình nguyên phân hoặc giảm phân. Khi các tế bào không phân chia, nhiễm sắc thể không nhìn thấy được trong nhân hoặc dưới kính hiển vi.
Mỗi nhiễm sắc thể được cấu thành từ protein và ADN.
Năm 1902, các nhà sinh vật học đã phát hiện ra trong các thí nghiệm rằng nhiễm sắc thể và gene có mối quan hệ song song rõ ràng khi tế bào trải qua quá trình giảm phân, vì vậy họ đoán rằng gene nên nằm trên nhiễm sắc thể. Đây là một khám phá rất có ý nghĩa. Năm 1928, nhà sinh vật học người Mỹ Thomas Hunter Morgan xác nhận rằng nhiễm sắc thể là chất mang gen vật chất trong các thí nghiệm lai giữa ruồi giấm. Với thành tựu này, Morgan đã được trao giải Nobel Sinh lý và Y khoa năm 1933.
Năm 1953, nhà sinh vật học người Mỹ Watson và nhà sinh vật học người Anh Crick đã thiết lập mô hình phân tử cấu trúc chuỗi xoắn kép DNA, được ca ngợi là khám phá vĩ đại nhất trong sinh học kể từ thế kỷ 20.
Kể từ khi phát hiện ra nhiễm sắc thể, di truyền học đã trở thành một trong những lĩnh vực nghiên cứu tích cực nhất trong sinh học. Nhiều nhà khoa học đổ xô vào lĩnh vực di truyền học và bắt đầu tiến hành nghiên cứu nhiều mặt về nhiễm sắc thể. Hầu như tất cả các kết quả nghiên cứu đã chỉ ra rằng số lượng nhiễm sắc thể ở hầu hết các sinh vật được ghép đôi, nghĩa là số lượng các cặp nhiễm sắc thể trong một sinh vật là chẵn.
Nhiễm sắc thể (chromosome) có tên gọi lấy từ các từ Hi Lạp là màu sắc (chroma) và cơ thể (soma). Nhiễm sắc thể là một cấu trúc tế bào mà các nhà khoa học có thể nhìn thấy dưới ống kính hiển vi bằng cách nhỏ vào chúng vài giọt thuốc màu. Mỗi nhiễm sắc thể được cấu thành từ protein và ADN.
Mọi nhiễm sắc thể đều chứa chính xác một phân tử ADN, và dải thông tin di truyền siêu dài đó được gói gọn quanh protein (gọi là một histon), đóng vai trò như một ống chỉ, giúp cuộn phân tử chứa thông tin dài ngoằng kia lại thành hình dạng và kích thước hoàn hảo, nằm vừa vặn bên trong nhân tế bào. Mọi tế bào của con người đều có 23 cặp nhiễm sắc thể (tức 46 nhiễm sắc thể), trừ tế bào tinh trùng và trứng vốn chỉ chứa 23 nhiễm sắc thể mà thôi.
Tại sao lại là 23 cặp?
Con số ma thuật 46 (23 cặp) nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào không phải là tiêu chuẩn chung cho mọi sinh vật sống. Con người là một loài "lưỡng bội", có nghĩa hầu hết các nhiễm sắc thể của chúng ta bao gồm các cặp giống nhau gọi là các cặp đồng đẳng (hai thành viên của từng cặp được gọi là đồng đẳng.
Mọi nhiễm sắc thể đều chứa chính xác một phân tử ADN.
Nhiều loài động vật và thực vật cũng là loài "lưỡng bội", nhưng không phải tất cả chúng đều có tổng cộng 46 nhiễm sắc thể. Ví dụ, muỗi có 6 nhiễm sắc thể lưỡng bội, ếch có 26, và tôm có đến 508!
Nhưng tại sao loài người lại có 23 cặp? Đó là kết quả của tiến hoá. "Loài người có 23 cặp nhiễm sắc thể, trong khi mọi loài khỉ dạng người loại lớn (great ape) như tinh tinh, tinh tinh lùn, khỉ đột, và đười ươi, đều có 24 cặp nhiễm sắc thể" - Tiến sỹ Belen Hurle nói. Hurle là một nhà nghiên cứu tại Viện nghiên cứu Di truyền học Loài người Quốc gia thuộc Viện Y tế Quốc gia (Mỹ). "Đó là bởi trong phả hệ tiến hoá của loài người, hai nhiễm sắc thể khỉ không đuôi đã kết hợp lại ở đoạn cuối của chúng, tạo ra nhiễm sắc thể số 2 của loài người. Chính vì vậy, loài người có ít hơn một cặp nhiễm sắc thể. Đây là một trong những điểm khác biệt chính giữa bộ gene người và bộ gene các loài họ hàng gần nhất của chúng ta".
Bây giờ hãy quay lại với tế bào tinh trùng và trứng - những tế bào này chỉ có một nhiễm sắc thể đồng đẳng từ mỗi cặp và được xem là "đơn bội". Đây là lý do tại sao: khi một tinh trùng và trứng kết hợp lại, chúng kết hợp chất liệu di truyền của mình để hình thành nên một bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội hoàn chỉnh. Và bạn nghĩ xem, mọi thứ đều hợp lý. Có nghĩa là mỗi bậc cha mẹ sẽ cho một đồng đẳng vào một cặp nhiễm sắc thể đồng đẳng trong các tế bào của con mình.
Nhóm máu là một ví dụ rõ ràng: người với nhóm máu AB thừa hưởng hai biến thể gene khác nhau trong hai nhiễm sắc thể đơn bội của họ - một là A và một là B - mà khi kết hợp lại sẽ tạo ra AB.
Quá nhiều hoặc quá ít nhiễm sắc thể
Bây giờ bạn đã biết tại sao một người khoẻ mạnh lại có 23 cặp nhiễm sắc thể trong hầu như mọi tế bào trong cơ thể, nhưng cuộc sống không phải lúc nào cũng tuân theo đúng lý thuyết đó. Điều gì sẽ xảy ra nếu có yếu tố tác động khiến số nhiễm sắc thể hình thành nhiều hơn hoặc ít hơn? Việc tăng hoặc giảm nhiễm sắc thể so với con số 46 tiêu chuẩn (gọi là dị bội nhiễm sắc thể) xảy ra hoặc trong quá trình hình thành các tế bào sinh sản (tinh trùng và trứng), trong giai đoạn phát triển ban đầu của phôi thai, hoặc trong bất kỳ tế bào nào khác của cơ thể sau khi sinh.
Một trong những dạng phổ biến của dị bội nhiễm sắc thể là chứng tam bội, tức có thêm một nhiễm sắc thể trong tế bào. Một kết quả điển hình của chứng tam bội là hội chứng Down, một tình trạng gây ra bởi 3 nhiễm sắc thể số 21 trong mỗi tế bào. Nhiễm sắc thể thừa ra này khiến tổng số nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào là 47 thay vì 46.
Mất đi một nhiễm sắc thể trong tế bào gọi là hiện tượng đơn thể, tức tình trạng một người chỉ có một nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào thay vì hai. Hội chứng Turner, trong đó một người phụ nữ chỉ có một nhiễm sắc thể X trong mỗi tế bào thay vì hai như thông thường, được xem là một dạng của hiện tượng đơn thể.
Ngoài ra còn có nhiều biến thể khác của hiện tượng thể bội không chỉnh, và trong những trường hợp phức tạp, chúng có thể gây ảnh hưởng đến cuộc sống của một người. Bên cạnh đó, các tế bào ung thư cũng có số lượng nhiễm sắc thể khác biệt. Không như những biến thể diễn ra trong các tế bào sinh sản, những thay đổi này diễn ra trong các tế bào khác của cơ thể, do đó chúng không truyền lại cho thế hệ sau.