Bằng cách xác định trình tự DNA của 2636 cư dân tại Iceland, các nhà khoa học đã xác định được vai trò của đột biến gen đối với tất cả những căn bệnh mà con người hiện đại có thể mắc phải. Đồng thời, nghiên cứu đã dẫn tới một kết luận hết sức bất ngờ: Y-chromosomal Adam - "Tổ phụ của loài người" sống cách đây khoảng 174.000 đến 321.000 năm trước. Kết quả nghiên cứu đã được đăng tải trên tạp chí Nature Genetics mới đây.
Phát hiện mới về tổ tiên của loài người
Đây là nghiên cứu dựa trên cơ sở dữ liệu gen lấy từ số lượng người lớn nhất trong cùng một quần thể dân cư. Đồng tác giả của nghiên cứu, giáo sư thần kinh học Kari Stefansson phát biểu: "Những gì chúng tôi đạt được cho phép có một cái nhìn khá chi tiết về trình tự gen của cả một quốc gia. Đây là một bước tiến lớn đối với hiểu biết của chúng ta về mối tương quan giữa sự phong phú trong trình tự DNA và sự đa dạng của con người. "
Theo nhân chủng học, Mitochondrial Eve và Y-chromosomal Adam (MRCA và Y-MRCA) là 2 cá thể đã truyền lại bộ gen cho tất cả loài người hiện nay. Nói cách khác, đây chính là tổ tiên của loài người. Trước đây, nhiều nghiên cứu đã được thực hiện nhằm ước tính tuổi của 2 cá thể này. Tuy nhiên, đa phần các kết quả nghiên cứu đều dựa trên những cơ sở dữ liệu chưa đáng tin cậy và dẫn tới những kết luận mâu thuẫn nhau. Một nghiên cứu được thực hiện hồi năm 2013 bởi Đại học Arizona, Hoa Kỳ đã ước tính rằng tuổi của "cha đẻ nhân loại" là khoảng 340.000 tuổi.
Tuy nhiên, nghiên cứu lần này dựa trên các cư dân tại Iceland cho rằng "Adam" có số tuổi trẻ hơn. Theo đó, ông sống cách đây khoảng 239.000 năm trước. Con số này gần với số tuổi của Eve đã được xác định trong nghiên cứu gần đây là 200.000 năm tuổi. Agnar Helgason, nhà nhân loại học tại Đại học Iceland, đồng tác giả của nghiên cứu cho rằng: "Con người luôn tò mò rằng chúng ta đến từ đâu và đến bằng cách nào. Nghiên cứu lần này đã cung cấp thêm thông tin nhằm trả lời cho câu hỏi khi nào". Theo quan điểm tiến hóa, các loài sống lâu hơn sẽ có nhiều thời gian để pháy triển đột biến nhằm biệt hóa các cá thể, dần hình thành nhiều quần thể riêng biệt. Nếu xác định được tuổi của nhân loại thì có thể hiểu được nguồn gốc sự đa dạng của loài người.
Cũng trong nghiên cứu lần này, các nhà khoa học đã phân tích 8000 người Iceland có ít nhất 1 gen hoàn toàn lặn. Kết quả cho thấy gen quy định khứu giác của con người có tỷ lệ lặn cao nhất trong số tổng số 1171 gen lặn. Helgason cho biết: "Từ đây, chúng ta có thêm cái nhìn sâu sắc về gen lặn của con người. Điều này có thể trả lời cho câu hỏi tỷ lệ bắt gặp 1 cá nhân có tất cả các gen lặn là bao nhiêu? Tỷ lệ này đối với người Iceland vào khoảng 7,7%."
Mặc dù nghiên cứu lần này có cơ sở dữ liệu khá lớn so với những nghiên cứu trước đây nhưng một số chuyên gia trong ngành cho rằng nó vẫn chưa được thiết kế hoàn hảo. Nhà di truyền học Andrew Allen tại Đại học Duke, người không tham gia nghiên cứu cho rằng: "Nghiên cứu lần này chỉ tổng hợp những cơ sở dữ liệu trước đây nên mẫu có thể không chính xác, mang bóng dáng cơ hội và không thể dùng để suy ra đặc điểm của cả quần thể thực tế."
Thêm vào đó, Allen cho rằng: "Iceland là một quần thể dân cư có lịch sử biến động khá bất thường. Quốc gia này tương đối cô lập và chỉ có dân số 320.000 người. Tổ tiên của họ ít có điều kiện tiếp xúc với thế giới bên ngoài như hiện nay. Điều này đã gây khó khăn cho việc đưa ra kết luận về quá trình chọn lọc gen của con người trong lịch sử." Giáo sư Stefansson phản biện rằng: "Dân tộc Iceland không có dấu hiệu bị lai tạp. Do đó, con số 7,7% gần như là có thể áp dụng đối với những dân tộc khác."
Tuy nhiên, suy cho cùng giới nghiên cứu cho rằng nghiên cứu lần này vẫn có giá trị tham khảo hữu ích, cung cấp thông tin về hoạt động của các gen lặn. Các nhà nghiên cứu khác có thể dùng kết quả nghiên cứu nhằm xác định mối quan hệ giữa đặc điểm di truyền với tỷ lệ mắc bệnh của con người, từ đó đề xuất phương pháp chẩn đoán và điều trị hiệu quả hơn. Về câu đố "tuổi của Adam và Eve", các nhà nghiên cứu vẫn còn phải tiếp tục thực hiện thêm nhiều thống kê khác với kích thước mẫu lớn hơn, nhằm đảm bảo tính tin cậy và độ chính xác của kết luận.