Hiện nay, cơ chế gây viêm khớp mãn tính ở thiếu niên vẫn còn chưa được biết rõ. Người ta chỉ ghi nhận sự hiện diện của một số kháng thể miễn dịch tùy theo thể bệnh: HLA B27 trong 90% trong các trường hợp viêm khớp cột sống ở trẻ em, kháng thể kháng nhân (ANA) trong thể tổn thương ít khớp hay yếu tố thấp (RF) trong thể tổn thương nhiều khớp. Đối với thể bệnh toàn thân hay thể viêm nhiều khớp, tỷ lệ tử vong sau 15 năm lên tới 10-15%.
Khi một trẻ dưới 16 tuổi đến khám với triệu chứng sưng đau ít nhất là một khớp, kéo dài hơn 6 tuần thì cần phải nghĩ đến chẩn đoán bệnh viêm khớp mãn tính ở thiếu niên. Trên lâm sàng, có thể gặp 3 dạng bệnh lý:
Thể toàn thân (hay còn gọi là bệnh Still)
Trẻ thường bị sốt dao động, mệt mỏi, đau nhức cơ toàn thân; các triệu chứng này không giảm khi dùng aspirin liều thông thường. Trẻ có thể bị nổi mẩn đỏ ở thân mình và các gốc chi (90%) nhưng các mẩn đỏ này mất rất nhanh. Triệu chứng viêm khớp có thể xảy ra ngay từ đầu hay sau vài ngày, thường là trẻ bị sưng đau các khớp cổ tay, gối và mắt cá chân cả hai bên. Các tổn thương khác cũng có thể gặp như trẻ bị nổi hạch, gan lách to, viêm đa màng như tràn dịch màng phổi, viêm màng tim hay viêm cầu thận.
Thể tổn thương nhiều khớp
Thể bệnh này khởi phát từ từ; có 3 dạng như sau:
Có yếu tố thấp (1/4 các trường hợp): Có thể xem đây là bệnh viêm khớp dạng thấp ở trẻ em. Viêm khớp đối xứng, gây hủy khớp, tổn thương đặc hiệu ở hai bàn tay và bàn chân, nhưng cũng có thể gặp ở tất cả các khớp ngoại biên khác. Nếu khớp thái dương hàm bị tổn thương ở mức độ nặng thì tình trạng dinh dưỡng của trẻ sẽ bị ảnh hưởng đáng kể.
Có kháng thể kháng nhân (ANA): Thường gặp ở trẻ nhỏ hơn 5 tuổi. Triệu chứng viêm đa khớp xảy ra sớm ngay từ đầu hay viêm ít khớp lan tỏa thứ phát.
Không có dấu chứng miễn dịch: Trong dạng bệnh này, các khớp bị sưng không đáng kể nhưng lại bị cứng khớp rất nhanh.
Thể tổn thương ít khớp
Dạng khởi phát sớm: 90% thường gặp ở bé gái. Có 1-4 khớp bị tổn thương không đối xứng, thường gặp nhất là khớp gối, mắt cá, cổ tay. Bệnh có thể gây biến chứng cườm mắt, tăng nhãn áp, tổn thương kết mạc có thể đưa đến mù.
Dạng khởi phát muộn: Thường gặp trong các thể bệnh viêm cột sống ở trẻ em, 85% xảy ra ở các bé trai 10-12 tuổi. Viêm khớp ngoại biên không đối xứng và thường là ở chi trên.
Trên lâm sàng, nếu dấu hiệu sưng khớp khó xác định thì có thể dùng siêu âm để chẩn đoán. Khi có tràn dịch, cần chọc dò để làm xét nghiệm dịch khớp trong trường hợp nghi ngờ có nhiễm trùng khớp. X-quang thường không có giá trị nhiều trong giai đoạn sớm vì chưa thấy các tổn thương như hẹp khe khớp, hủy khớp hay khuyết ổ khớp. Chụp cộng hưởng từ (IRM) có thể được chỉ định đối với các trường hợp tràn dịch khớp khó xác định như khớp háng.
Về mặt xét nghiệm miễn dịch, chỉ cần tìm sự hiện diện của yếu tố thấp và kháng thể kháng nhân là đủ để xác định thể bệnh sau khi đã khám lâm sàng.
Tuy nhiên, cũng cần phải loại trừ một số bệnh lý khác có thể gây ra một bệnh cảnh tương tự như: thấp khớp cấp, nhiễm trùng khớp, bướu, tổn thương khớp trong bệnh lý về máu…
Viêm khớp mãn tính ở trẻ em được điều trị bằng các thuốc giảm đau, kháng viêm, corticoide..., vật lý trị liệu. Tất cả phải có sự hướng dẫn và kiểm tra chặt chẽ của bác sĩ.