Bệnh Charcot-Marie-Tooth (bệnh teo cơ Mác) là gì?

Bệnh Charcot-Marie-Tooth (CMT) hay còn gọi là bệnh teo cơ Mác là một nhóm các rối loạn di truyền gây tổn thương thần kinh.

Bệnh gây tổn thương chủ yếu ở cánh tay và chân (dây thần kinh ngoại biên) nên khiến các cơ bắp bị teo và yếu dần. Người mắc bệnh cũng có thể bị mất cảm giác, co thắt cơ bắp, đi lại khó khăn, biến dạng bàn chân. Các triệu chứng thường bắt đầu ở bàn chân nhưng cuối cùng chúng có thể ảnh hưởng đến tay và cánh tay.

Các triệu chứng của bệnh CMT thường xuất hiện ở tuổi thiếu niên hoặc giai đoạn đầu khi trưởng thành nhưng cũng có thể phát triển ở tuổi trung niên.

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh CMT

• Yếu cơ chân, mất cơ bắp chân và bàn chân
• Hình dạng bàn chân bất thường như vòm chân cao hoặc ngón chân cong (võng)
• Giảm khả năng chạy
• Đi lại khó khăn, thường xuyên vấp ngã
• Giảm cảm giác hoặc mất cảm giác ở chân và bàn chân

Khi bệnh CMT tiến triển, các triệu chứng có thể lan từ bàn chân tới cả chân đến bàn tay và cánh tay. Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng có thể khác nhau rất nhiều từ người này sang người khác, ngay cả giữa các thành viên trong gia đình.

Bệnh teo cơ Mác khiến vòm bàn chân cao lên và gây yếu cơ, khiến việc đi lại khó khăn. (Ảnh minh họa).

Nguyên nhân gây bệnh CMT là gì?

Bệnh CMT là một tình trạng di truyền. Nó xảy ra khi có đột biến gene ảnh hưởng đến các dây thần kinh ở chân, bàn chân, tay và cánh tay của bạn. Đôi khi, những đột biến này làm hỏng các dây thần kinh. Các đột biến khác làm hỏng lớp phủ bảo vệ bao quanh dây thần kinh (vỏ myelin). Cả hai đều gây ảnh hưởng tới việc truyền thông tin từ các chi tới não.

Điều đó có nghĩa là một số cơ bắp ở chân có thể không nhận được tín hiệu của não do đó người mắc bệnh có nhiều khả năng bị vấp và ngã. Đồng thời, não cũng có thể không nhận được thông điệp đau từ bàn chân nên nếu có một vết thương trên ngón chân, người bệnh có thể không nhận ra cho tới khi nó bị nhiễm trùng nặng.

Hiện nay vẫn chưa có cách chữa trị cho bệnh CMT. Nhưng bệnh nói chung tiến triển chậm và nó không ảnh hưởng đến tuổi thọ.