Cấy virus HIV vào tủy để cứu những bệnh nhân chết dần chết mòn vì nghẹt thở

Những bệnh nhân mắc phải căn bệnh tai quái này chia sẻ rằng, căn bệnh khiến họ có cảm giác đang chết dần chết mòn vì nghẹt thở

Bổ sung gene "sửa chữa" vào cơ thể bệnh nhân

“Tôi không biết phải mô tả căn bệnh này như thế nào”, anh Lynndrick Holmes, bệnh nhân mắc bệnh hồng cầu lưỡi liềm đến từ bang Alabama nói.

"Tôi nghe bác sĩ nói rằng nó giống như những chiếc lưỡi liềm ở trong máu của bạn. Tương tự như thế. Nhưng đối với tôi, tôi thấy mình giống như một con cá bị vứt lên bờ, không có ôxy để thở. Tôi cảm thấy mình đang chết dần chết mòn vì nghẹt thở”, bệnh nhân 29 tuổi cho biết.

Giám đốc Viện Sức khỏe Quốc gia Hoa Kỳ (NIH) ông Francis Collins mô tả, bệnh hồng cầu lưỡi liềm (hay bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm) là một căn bệnh quái ác đối với cả bệnh nhân và các bác sĩ. Đáng nói, trên thế giới hiện nay chưa có phác đồ điều trị chung nào để chữa dứt điểm căn bệnh này. Thực tế, cách điều trị bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm mới chỉ giới hạn ở việc làm giảm các cơn đau đớn cho bệnh nhân.

Hồng cầu khó di chuyển trong các vi mạch nhỏ, dễ bị đóng vón gây tắc nghẽn.

Với cấu trúc bất thường, hồng cầu khó di chuyển trong các vi mạch nhỏ, dễ bị đóng vón gây tắc nghẽn và giảm khả năng gắn kết, vận chuyển oxy tới các mô.

Holmes là một trong 9 tình nguyện viên tham gia cuộc thử nghiệm lâm sàng ở Trung Tâm chuyên khoa của NIH. Anh tình cờ phát hiện ra cuộc thử nghiệm sau khi tuyệt vọng tìm kiếm các phương pháp điều trị thay thế trên mạng Internet. Tại cuộc thử nghiệm này, các nhà nghiên cứu tin rằng họ đã tìm ra một phương pháp điều trị hiệu quả đối với căn bệnh được mô tả là khiến hàng triệu người trên thế giới đau đớn và kiệt sức.

Các nhà nghiên cứu tại Viện Y tế Quốc gia Mỹ cho biết, họ đã sử dụng các kỹ thuật trị liệu gene để bổ sung một gene "sửa chữa" vào cơ thể bệnh nhân bằng cách đặt gene này vào trong một loại virus. Virus sau đó được đưa vào tủy xương đã được làm sạch tế bào tủy bình thường, để tạo không gian cho gene khỏe mạnh sinh ra khi virus nhân bản. Từ đó, dần thay thế một cách hiệu quả các tế bào hồng cầu lưỡi liềm trong máu của bệnh nhân.

“Chúng tôi chỉ đơn giản là bổ sung gen sửa chữa. Còn các gene lỗi chúng tôi không hề tác động gì. Đây chính là liệu pháp bổ sung gene”, giáo sư John Tisdale, chuyên khoa huyết học phân tử, người dẫn đầu cuộc thử nghiệm cho biết.

Con ngựa thành Tơ-roa

Loại virus mà các nhà khoa học của NIH sử dụng trong trường hợp này là virus HIV. Tất nhiên, nhóm nghiên cứu đã sử dụng một thể virus không chứa các yếu tố nguy hiểm có thể gây nên căn bệnh AIDS. Giáo sư Tisdale mô tả virus HIV là một “con ngựa thành Tơ-roa” không những không gây bệnh HIV mà còn cực kỳ hữu hiệu trong việc đưa các gen đã được chỉnh sửa vào cơ thể người bệnh.

Các nhà nghiên cứu bổ sung một gene "sửa chữa" vào cơ thể bệnh nhân bằng cách đặt gene này vào trong một loại virus.

Các nhà nghiên cứu sử dụng kỹ thuật trị liệu gene để bổ sung một gene "sửa chữa" vào cơ thể bệnh nhân bằng cách đặt gene này vào trong một loại virus. Từ đó, dần thay thế một cách hiệu quả các tế bào hồng cầu lưỡi liềm trong máu của bệnh nhân.

Đối với giáo sư Tisdale, thời khắc đáng nhớ nhất của thử nghiệm này chính là lúc ông nhận thấy nồng độ huyết sắc tố của bệnh nhân dần được bình thường hóa.

“Khi thấy nồng độ huyết sắc tố trở về mức bình thường và khi nhìn vào lượng hồng cầu, cùng lúc thấy nồng độ huyết sắc tố được điều chỉnh bằng loại virus trên, tôi cảm thấy thật kỳ diệu”, giáo sư Tisdale nói.

Kết quả thử nghiệm lâm sàng trên 9 bệnh nhân tình nguyện thực sự “ấn tượng”, ông Collins mô tả. Chỉ trong vòng 2 hoặc 3 tháng được điều trị theo liệu pháp “sửa gene”, cả 9 bệnh nhân đều cho thấy dấu hiệu phục hồi khả quan và họ lần đầu tiên trong đời cảm nhận được thế nào là cuộc sống khỏe mạnh như người bình thường.

“Khi nhìn vào bảng công thức máu của bệnh nhân và xem phết máu ngoại biên của họ, chúng tôi có cảm giác như hồng cầu lưỡi liềm không còn tồn tại trong máu của họ”, ông Collins chia sẻ.

“Mặc dù đây mới chỉ là thử nghiệm lâm sàng và chúng tôi mới chỉ theo dõi tình trạng của bệnh nhân trong khoảng 1 năm, nhưng tôi tin rằng, đây chính là phác đồ điều trị bệnh hồng cầu máu lưỡi liềm”, ông nói thêm.

Hồng cầu ở những bệnh nhân này không có cấu trúc tròn và dẹt giống hình đĩa như bình thường mà có hình khuyết như trăng lưỡi liềm.

Hiện, cách điều trị bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm mới chỉ giới hạn ở việc làm giảm các cơn đau đớn cho bệnh nhân.

Về phần mình, bệnh nhân Holmes cho biết, anh cảm thấy cơ thể dần khỏe mạnh lên trong khi triệu chứng nghẹt thở như cá bị vứt lên bờ cũng dần biến mất.

“Tôi không còn là anh chàng Holmes ốm yếu trước khi nữa. Cuối cùng tôi đã khỏi bệnh rồi. Tôi hạnh phúc vì đã quyết định tham gia cuộc thử nghiệm. Tôi đã hết hẳn hồng cầu lưỡi liềm trong máu rồi”, anh Holmes vui mừng cho biết sau 100 ngày điều trị.

Các nhà nghiên cứu của NIH tin rằng, 7000 căn bệnh khác hoàn toàn có thể được hưởng lợi từ liệu pháp bổ sung gene 1 lần này chẳng hạn như bệnh rối loạn tế bào bạch cầu hay còn gọi là u hạt mãn tính và rất có thể, trong tương lai sẽ xóa sổ được căn bệnh u xơ nang.

Bệnh thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm, còn gọi là bệnh hồng cầu lưỡi liềm, là bệnh rối loạn máu do gene quy định việc sản sinh huyết sắc tố hemoglobin - thành phần chủ yếu cấu tạo nên hồng cầu và giữ nhiệm vụ vận chuyển oxy đi khắp cơ thể - bị đột biến.

Hồng cầu ở những bệnh nhân này không có cấu trúc tròn và dẹt giống hình đĩa như bình thường mà có hình khuyết như trăng lưỡi liềm hoặc như chiếc liềm gặt lúa. Với cấu trúc bất thường đó, hồng cầu khó di chuyển trong các vi mạch nhỏ, dễ bị đóng vón gây tắc nghẽn và giảm khả năng gắn kết, vận chuyển oxy tới các mô.

Khi hiện tượng tắc mạch xảy ra, khả năng viêm và nhiễm khuyển rất lớn, trong đó các cơ quan bị ảnh hưởng nặng nhất là phổi, gan, xương, cơ bắp, não, mắt và thận. Đây là căn bệnh di truyền từ cha/mẹ cho con cái ở trong gene. Người mắc bệnh cần phải được chữa trị đều đặn để chấn chỉnh tình trạng thiếu máu và ngăn chặn cũng như kiềm chế những cơn phát bệnh đau đớn.