Đã xác định được gene có liên quan tới tâm thần phân liệt

Nguy cơ mắc tâm thần phân liệt của một người sẽ tăng lên nếu họ thừa hưởng một gene trong hệ miễn dịch khiến lượng liên kết thần kinh khỏe mạnh bị mất đi ở độ tuổi thanh thiếu niên. Đó là kết luận của các nhà nghiên cứu tại Đại học Harvard và MIT, cung cấp một góc nhìn hoàn toàn mới, hứa hẹn sẽ được khai thác để phát triển biện pháp chữa trị và thậm chí ngăn ngừa căn bệnh vốn ẩn chứa đầy bí ẩn trong y học này.

Trước giờ các biện pháp chữa trị tâm thần phân liệt vẫn còn bị giới hạn trong việc giảm thiểu các triệu chứng điển hình của bệnh và quan trọng hơn, người ta quan sát nó dưới góc độ rối loạn tâm thần. Mặc dù trước đây một số nghiên cứu cho thấy căn bệnh này có liên quan tới các yếu tố di truyền nhưng chưa thể xác định cụ thể đó là gì. Tuy nhiên các nhà nghiên cứu tại Harvard và MIT đã có một bước đột phá trong việc phát triển ra một nhân tố di truyền được cho là bản chất của căn bệnh này.

Khác với các gene khác, C4 có cấu trúc rất khác nhau giữa từng cá nhân.

Trong nghiên cứu, họ đã phân tích 100.000 mẫu DNA đến từ 30 quốc giá khác nhau nhằm xác định các đột biến gene trong bộ máy di truyền của con người có thể tăng nguy cơ tâm thần phân liệt. Cuối cùng, họ đã phát hiện ra một gene có lên là bổ thể số 4 (C4) thuộc hệ miễn dịch. Khác với các gene khác, C4 có cấu trúc rất khác nhau giữa từng cá nhân. Dựa trên phân tích gene của 65.000 người, các nhà khoa học đã phát hiện rằng người nào sở hữu gene này và mức độ hoạt động của nó quá mức bình thường thì nguy cơ tâm thần phân liệt sẽ tăng lên.

Tìm hiểu sâu hơn, nhóm nghiên cứu phát hiện tiếp rằng C4 không chỉ có nhiệm vụ trong hệ miễn dịch mà nó còn có vai trò quan trọng trong việc trao chuốt các liên kết thần kinh trong quá trình trưởng thành của não bộ. C4 càng hoạt động mạnh thì càng nhiều liên kết giữa các tế bào thần kinh bị loại bỏ tại thời điểm quan trọng trong quá trình trưởng thành. Não bộ con người thường phải trải qua quá trình cắt tỉa, hoàn thiện các liên kết thần kinh phát triển quá nhiều trong thời niên thiếu, nhưng nếu cắt tỉa quá mức trong giai đoạn này bởi tác động của C4 thì lại dẫn tới các triệu chứng điển hình của tâm thân phân liệt.

Eric Lander, giám đốc Viện nghiên cứu Broad nhận định: "Đây là lần đầu tiên nguồn gốc của tâm thần phân biệt không còn là một bí ẩn nữa. Mặc dù giờ vẫn còn rất sơ khai nhưng chúng ta đã có được hiểu biết mạnh mẽ về cơ chế sinh học của căn bệnh này. Các khám phá đầu tiên về cơ chế sinh học của bệnh ung thư đã tạo tiền đề cho nhiều phương pháp chữa trị ra đời và hàng trăm loại thuốc đã được phát triển. Do đó hiểu được tâm thần phân liệt sẽ tạo động lực tương tự nhằm đẩy nhanh tiến độ chống lại căn bệnh này ở những người trẻ tuổi".

Giáo sư Mike Owen, giám đốc trung tâm di truyền học tâm thần thuộc Đại học Cardiff cho biết thêm: "Các nghiên cứu khác cần được tiếp tục thực hiện nhằm xác định chính xác hoạt động của C4 đối với quá trình cắt tỉa liên kết thần kinh và dẫn tới tâm thần phân liệt, đồng thời tìm hiểu làm thế nào quá trình này tương tác với các gene khác và những protein có liên quan tới bệnh. Phương pháp điều trị vẫn còn quá sớm để nhìn thấy nhưng nghiên cứu lần này được xem như một bước ngoặc, góp phần định hướng cho những nghiên cứu khác trong tương lai".