Đột biến 1 gen có thể gây ra nhiều bệnh ung thư

Một kết quả nghiên cứu cho thấy bản thân một gen quan trọng vốn thông thường bảo vệ cơ thể con người khỏi các bệnh ung thư có thể trở thành nguyên nhân gây ra nhiều bệnh ung thư khác nhau phụ thuộc vào mức độ gen này bị đột biến như thế nào.

Nghiên cứu do các nhà khoa học tại Đại học Ohio và Viện nghiên cứu Richard J. Solove kết hợp với Bệnh viện ung thư Arthur G. James của Mỹ tiến hành.

Các nhà khoa học đã kiểm tra các đột biến ở gen có tên là PTEN. Những người mà có bản sao biến thể của loại gen này bị hội chứng Cowden - một điều kiện gây ra nguy cơ cao bị mắc ung thư ở một các cơ quan như vú, tuyến giáp và buồng trứng. 

Ngoài ra, gen PTEN thường xuyên bị đột biến trong các tế bào cơ thể con người bình thường, dẫn tới các căn bệnh ung thư phổi, tuyến tiền liệt và tuyến tụy.

Phó giáo sư Gustavo Leone, nhà khoa học chuyên về virus học phân tử, miễn dịch học và di truyền học y khoa, đồng thời là chủ nhiệm công trình nghiên cứu, nói rằng: "Chúng tôi nhận thấy bản thân các đột biến gen có vai trò quan trọng trong việc gây ra các bệnh ung thư xảy ra ở một số cơ quan nhất định ở những người bị hội chứng Cowden."

Trong nghiên cứu, ông Leone cùng các đồng nghiệp đã phát triển ba chủng các con chuột có gen giống nhau, mỗi chủng này có một trong ba đột biến gen PTEN mà được tìm thấy ở những người có hội chứng Cowden.

Mỗi giống chuột này có phiên bản khác nhau của loại protein PTEN. Kết quả cho thấy mỗi phiên bản họat động theo một cách thức khác nhau và ảnh hưởng đến sự phát triển của bệnh ung thư ở mức độ khác nhau.

Đột biến thứ nhất vô hiệu hóa hoàn toàn protein và thường gây ra ung thư ở động vật, trong khi đột biến thứ hai sản xuất ra loại protein mà chủ động hơn so với loại protein PTEN thông thường và đôi khi gây ra bệnh ung thư.

Đột biến thứ ba làm biến đổi protein và đôi khi không gây ra bệnh ung thư.

Sử dụng dữ liệu của hơn 400 bệnh nhân với hội chứng Cowden, các nhà nghiên cứu phát hiện thấy các bệnh nhân có cùng các đột biến như trên cũng mắc bệnh ung thư ở các cơ quan giống như trên chuột thí nghiệm.

Hiện các nhà nghiên cứu cũng đang xem xét tại sao các bệnh nhân lại có mức độ bị ung thư nặng nhẹ khác nhau khi mà họ có cùng đột biến gen./.